先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多发性畸形;CHDTHP
有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形(CHDTHP)是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因(613580)的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...
有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形(CHDTHP)是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因(613580)的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...
FBL4HGNC 批准的基因符号:FBXL4细胞遗传学定位:6q16.1-q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:98,868,535-98,947,946(...
SMS1跨膜蛋白 23;TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号:SGMS1细胞遗传学定位:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):1...
MMAA基因HGNC 批准的基因符号:MMAA细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:145,619,385-145,660,033(来自...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,12细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:138,900,001-145,138,636有关非综合征 ...
高尔基相关抗凋亡蛋白; GAAPHGNC 批准的基因符号:TMBIM4细胞遗传学定位:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,135,846-66...
RCLHGNC 批准的基因符号:DNPH1细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,225,629-43,229,481(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:8q12 基因组坐标(GRCh38):8:54,600,001-65,100,000▼ 说明特发性脊柱侧凸是一种脊柱异常,患者脊柱侧向弯曲至少 1...
组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号:TINCR细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,558,167-5,567,9...
KIAA1630HGNC 批准的基因符号:DHTKD1细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:12,068,954-12,123,221(来...
产气荚膜梭菌肠毒素受体1;CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体,高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素,受体,1CPERHGNC 批准的基因符号:CLDN4细胞遗传学定位:7q...
GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病(GSD1B)是由 G6PT1 基因(SLC37A4)纯合或复合杂合突变引起;602671),编码...
细胞视黄醛结合蛋白;CRALBPHGNC 批准的基因符号:RLBP1细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,209,869-89,...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
MIDNOLIN, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:MIDN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,248,583-1,25...
胱氨酸-赖氨酸尿症▼ 正文在研究神经系统疾病患者的尿二胺和氨基酸尿的胱氨酸-赖氨酸模式的过程中,Berry等人(1979)描述了赖氨酸代谢的新缺陷。一名患有癫痫、...
TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...
HGNC 批准基因符号:NPY2R细胞遗传学定位:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,173,723-155,217,076(来自 NCBI)▼...
精神发育迟滞,X染色体连锁20;MRX20细胞遗传学定位:Xp11-q21 基因组坐标(GRCh38):X:37,800,001-99,100,000▼ 说明精神...
MAP19,包含HGNC 批准的基因符号:MASP2细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,026,523-11,047,239(来...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...
RNA 聚合酶 III,32-KD 子单元,βRPC32-βRNA 聚合酶 III,子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号:POLR3GL细胞遗传学定位:...
多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
HGNC 批准基因符号:JUND细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,279,694-18,281,622(来自 NCBI)▼...
COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
SAP90/PSD95 相关蛋白 3;SAPAP3HGNC 批准的基因符号:DLGAP3细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,865...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
HGNC 批准基因符号:ZNF98细胞遗传学定位:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:22,391,019-22,422,346(来自 NCBI)▼...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 1;综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂,家族性;MVP 脱垂二尖瓣;PMV二尖瓣反流,家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...
含 RAB 和 DNAJ 结构域的蛋白质;RBJHGNC 批准的基因符号:DNAJC27细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,943...
K74KB37角蛋白 6,内根鞘,4;KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号:KRT74细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
一、平台定位:专业、真实、陪伴
高龄备孕网以“科学孕育,温柔陪伴”为核心理念,服务对象主要为35岁以上有备孕计划的女性及其家庭。我们不仅提供医学知识与技术资讯,更关注情绪支持、生活指导与家庭沟通。平台内容涵盖卵巢功能评估、遗传风险管理、辅助生殖技术、营养调理、心理疏导、孕期管理等多个维度,真正做到“备孕所需,一网打尽”。
高龄备孕网不是一个冷冰冰的医学平台,而是一个有温度、有信任、有力量的生命支持空间。
二、高龄备孕的核心问题与平台服务
高龄备孕面临的挑战主要集中在卵子质量下降、卵巢储备减少、染色体异常风险上升、妊娠并发症增多等方面。高龄备孕网围绕这些核心问题,提供系统化的内容与服务:
三、真实用户故事与社区温度
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林女士,38岁,曾经历两次自然流产。她在平台上学习了胚胎染色体筛查知识,最终通过PGT技术成功怀孕。她说:“这个网站让我不再孤单,也让我明白科学才是最好的希望。”
王先生与妻子结婚十年,因工作原因一直未育。妻子41岁时决定尝试试管婴儿。他们在高龄备孕网找到合适的医院与医生,并通过社区认识了许多同路人。他分享:“我们不是孤岛,而是一群在等待中彼此照亮的人。”
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四、专家团队与内容保障
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五、未来发展愿景
高龄备孕网将继续拓展服务边界,提升技术能力,打造更智能、更人性化的生育支持平台:
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结语:科学孕育,温柔陪伴
高龄备孕网,是每一位高龄备孕者的知识助手、情感港湾与希望灯塔。在这里,你可以找到科学的答案,也可以找到理解的目光;你可以学习专业知识,也可以倾诉内心的波澜。我们相信,年龄不是终点,而是另一种开始。愿每一位备孕者都能在科学与温柔的陪伴中,迎来属于自己的生命奇迹。
欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。