尿路上皮癌相关基因 1;UCA1
长基因间非编码 RNA 178;LINC00178CUDRHGNC 批准的基因符号:UCA1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:1...
长基因间非编码 RNA 178;LINC00178CUDRHGNC 批准的基因符号:UCA1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:1...
加德纳-斯莱戈-瓦赫特尔综合征伴有小颌、腭裂和圆锥形心脏缺陷的男性假两性畸形▼ 临床特征Greenberg等(1987)报道了2个同胞胎儿在产前通过超声检查发现有...
有证据表明伴有癫痫和非癫痫性多动运动的神经发育障碍(NEDNEH)是由染色体 9q34 上的 CACNA1B 基因(601012)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:RAB3A细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,196,784-18,204,042(来自 NCBI...
有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8(MCPH8)是由染色体 4q 上的 CEP135 基因(611423)纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
HGNC 批准基因符号:ZBTB1细胞遗传学定位:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,503,716-64,533,693(来自 NCBI)▼...
A-激酶锚定蛋白,28-KD;AKAP28HGNC 批准的基因符号:AKAP14细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,895,893-...
腓骨肌神经病,显性中级 DDI-CMTD显性中间型腓骨肌萎缩症 D(CMTDID)是由髓鞘蛋白零基因(MPZ)杂合突变引起;159440)在染色体 1q23 上。...
丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷(PDHBD)是由染色体3p14上的PDHB基因(179060)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(PDHBD)...
脊柱肋骨发育不全-4(SCDO4)是由染色体17p13上的HES7基因(608059)纯合或复合杂合突变引起的。脊椎肋骨发育不全(SCDO)的一般表型描述和遗传异...
癫痫性脑病,婴儿早期,4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4(DEE4)是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因(602926)杂合突变引起的。据...
玻璃之心,斑马鱼,同源物,1KIAA1237HGNC 批准的基因符号:HEG1细胞遗传学定位:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,965,710...
肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I,脑HGNC 批准的基因符号:CPT1C细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,6...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3(MS3)是一种以多灶性脱髓鞘为特...
PP2APR55-βPP2AB55-βPP2AB-βPR55-βB55-βHGNC 批准的基因符号:PPP2R2B细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh3...
卵巢发育不良,广义形式卵巢发育不良,常染色体隐性遗传先天性微体发育不良,伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1(OMOD1)是由染色体13q32上的G...
有证据表明家族性心房颤动-4(ATFB4)是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因(603796)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,...
尖端相关蛋白; TAPMEX67,酵母,同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号:NXF1细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:6...
减数分裂核分裂 1 所需,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:RMND1细胞遗传学定位:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:151,404,762...
15q12 染色体上的 GABRB3 基因(137192)杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5(ECA5)易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 ...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11(CSS11)是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因(601735)杂合突变引起的。▼ 说明Coff...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病6伴或不伴多囊肝病(PKD6)是由染色体3q27上的DNAJB11基因(611341)杂合突变引起的。...
遗传学定位:1p31.2 基因组坐标(GRCh38):1:68,500,001-69,300,000▼ 说明原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种慢性进行性胆汁淤积性...
UGT1CHGNC 批准的基因符号:UGT1A3细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,729,042-233,773,300(来自...
CAMKII 抑制蛋白,αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号:CAMK2N1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,482,...
OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号:OVCH2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,678,693-7,706,477(来...
HGNC 批准的基因符号:THAP9细胞遗传学定位:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:82,900,735-82,919,969(来自 NCBI)▼...
SDHHGNC 批准的基因符号:SDS细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,392,445-113,403,887(来自 N...
HC3PSC2HGNC 批准的基因符号:PSMA2细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:42,916,861-42,932,174(来自 ...
NPW38-结合蛋白;NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子;SIPP1HGNC 批准的基因符号:WBP11细胞遗传学定位:12p12.3 基因...
极晚激活蛋白 1;VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号:ITGA1细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,...
固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...
有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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林女士,38岁,曾经历两次自然流产。她在平台上学习了胚胎染色体筛查知识,最终通过PGT技术成功怀孕。她说:“这个网站让我不再孤单,也让我明白科学才是最好的希望。”
王先生与妻子结婚十年,因工作原因一直未育。妻子41岁时决定尝试试管婴儿。他们在高龄备孕网找到合适的医院与医生,并通过社区认识了许多同路人。他分享:“我们不是孤岛,而是一群在等待中彼此照亮的人。”
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高龄备孕网将继续拓展服务边界,提升技术能力,打造更智能、更人性化的生育支持平台:
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结语:科学孕育,温柔陪伴
高龄备孕网,是每一位高龄备孕者的知识助手、情感港湾与希望灯塔。在这里,你可以找到科学的答案,也可以找到理解的目光;你可以学习专业知识,也可以倾诉内心的波澜。我们相信,年龄不是终点,而是另一种开始。愿每一位备孕者都能在科学与温柔的陪伴中,迎来属于自己的生命奇迹。
欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。