RNA 结合基序蛋白 17；RBM17
剪接因子，45-KD；SPF45HGNC 批准的基因符号：RBM17细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,089,034-6,11...
溶质载体家族 26（硫酸盐转运蛋白），成员 8；SLC26A8
睾丸阴离子转运蛋白1；TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A8细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,943,516-36,...
蛋白质酪氨酸激酶，细胞质；PTK2
粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...
先天性心脏缺陷和骨骼畸形综合症；CHDSKM
有证据表明先天性心脏缺陷和骨骼畸形综合征（CHDSKM）是由染色体 9q34 上的 ABL1 基因（189980）杂合突变引起的。▼ 说明先天性心脏缺陷和骨骼畸形...
NK2同源基因4；NKX2-4
NK2，果蝇，D 的同源物；NKX2DNKX2.4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：NKX2-4细胞遗传学定位：20p11.22 基因组坐标（GRCh3...
维生素 K 依赖性凝血因子，1 的联合缺乏；VKCFD1
VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III；MCFD3因素 II、VII、IX 和 X，综合缺...
ABL 原癌基因 2，非受体酪氨酸激酶；ABL2
V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因；ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体：包含 ABL2/ET...
AXENFELD-RIEGER 综合征，2 型；RIEG2
里格综合症，2 型细胞遗传学定位：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 说明Axenfeld-Rieger ...
白细胞免疫球蛋白样受体，亚族 A，成员 1; LILRA1
白细胞免疫球蛋白样受体 6；LIR6CD85IHGNC 批准的基因符号：LILRA1细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,59...
烯醇酶1; ENO1
烯醇化酶，α磷酸丙酮酸水合酶；PPH此条目中代表的其他实体：含晶体蛋白、TAU含烯醇酶，非神经元；北东北部，包括HGNC 批准的基因符号：ENO1细胞遗传学定位：...
心理健康 2 2
MHW2细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555双相情感障碍（BPAD；125480），也称为躁狂抑郁症...
血小板减少症-桡骨缺失综合征; TAR
TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征，200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征（TAR）病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因（200-kb...
分泌性磷脂酶 A2，IIE 组；PLA2G2E
SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号：PLA2G2E细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,920,009-19,923,61...
鸟氨酸氨基转移酶; OAT
鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...
转化生长因子-β-诱导因子 2；TGIF2
TGFB 诱导因子 2HGNC 批准的基因符号：TGIF2细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,573,464-36,593,...
磷酸甘油酸变位酶家族成员 4；PGAM4
磷酸甘油酸变位酶家族 3；PGAM3HGNC 批准的基因符号：PGAM4细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,967,949-77,...
G蛋白偶联受体55；GPR55
HGNC 批准基因符号：GPR55细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,907,328-230,961,201（来自 NCBI）▼...
前列腺素 E 合酶 2；PTGES2
PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...
无法梳理的头发综合症 1；UHS1
无法梳理的头发综合症；UHSPILI TRIANGULI ET CANALICULI 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明毛发难梳综合征-1（UHS1）是由染色...
ST8 α-N-乙酰基-神经氨酸胺 α-2,8-唾液酸转移酶 6；ST8SIA6
α-2,8-唾液酸转移酶 VIST8SIA VI唾液酸转移酶8F；SIAT8FHGNC 批准的基因符号：ST8SIA6细胞遗传学定位：10p12.33 基因组坐标...
染色体 Xp11.22 重复综合征
精神发育迟滞，X染色体连锁17；MRX17精神发育迟滞，X染色体连锁31；MRX31细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,100,...
TECTONIN β-螺旋桨重复含有蛋白 2；TECPR2
KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...
SEC24相关基因家族，成员C；SEC24C
KIAA0079HGNC 批准的基因符号：SEC24C细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,744,372-73,772,161...
肌萎缩侧索硬化症 8；ALS8
有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8（ALS8）是由染色体 20q13 上 VAPB 基因（605704）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，...
CD2 相关蛋白；CD2AP
具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体；CMSHGNC 批准的基因符号：CD2AP细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,477,7...
肌营养不良 - 肌营养不良症（先天性智力发育受损），B 型，2；MDDGB2
肌营养不良症，先天性，POMT2 相关这种智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良聚糖病（B2型，MDDGB2）是由染色体14q24.3上的POMT2基因（60...
GATA 锌指结构域蛋白 2A; GATAD2A
p66-αHGNC 批准的基因符号：GATAD2A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,385,843-19,508,932（...
WD 含重复蛋白 1; WDR1
肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...
骨髓衰竭综合征 4；BMFS4
有证据表明骨髓衰竭综合征-4（BMFS4）是由染色体1p32上的MYSM1基因（612176）纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特...
NICOLIN 1; NICN1
HGNC 批准的基因符号：NICN1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,422,333-49,429,324（来自 NCBI）▼...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-12；GNA12
HGNC 批准的基因符号：GNA12细胞遗传学定位：7p22.3-p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:2,728,105-2,844,308（来自 NCB...
脂多糖结合蛋白; LBP
LPS结合蛋白HGNC 批准的基因符号：LBP细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,346,482-38,377,013（来自...
TENORIO 综合症; TNORS
男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征（TNORS）是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因（610432）杂合...
甲基转移酶样 27；METTL27
WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 27；WBSCR27HGNC 批准的基因符号：METTL27细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh...
刺平面细胞极性蛋白 3; PRICKLE3
刺果蝇，果蝇，同源物，3刺状 3仅 LIM 域 6；LMO6HGNC 批准的基因符号：PRICKLE3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：...
