OMIM基因库介绍 OMIM编号说明

在线人类孟德尔遗传（OMIM ^®）是人类基因和遗传病症和性状的连续更新的目录中，尤其侧重于遗传变异和表型表达的分子之间的关系。OMIM是Victor A.McKusick博士对人类孟德尔遗传学的继承，该出版物通过12个版本发行，最近一次出版于1998年。OMIM基于经过同行评审的生物医学文献，并且论文的纳入标准也在不断发展。通常，优先收录那些对基因-表型关系有重要见解，扩大我们对人类生物学的了解或有助于表征疾病的论文。引用了每个OMIM条目中的信息，并提供了完整的参考。OMIM在约翰霍普金斯大学医学院的McKusick-Nathans遗传医学研究所进行生物处理。

有关更多信息，请参见：

Amberger JS，Bocchini CA，Scott AF，Hamosh A.OMIM.org：利用跨表型-基因关系的知识。核酸研究。2019一月8; 47（D1）：D1038-D1043。doi：10.1093 / nar / gky1151。PMID：30445645。（查看PDF）

Amberger JS，博基尼CA，Schiettecatte FJM，斯科特AF，Hamosh A. OMIM.org：在线人类孟德尔遗传（OMIM ^®），人类基因和遗传疾病的在线目录。核酸研究。2015年1月; 43（数据库问题）：D789-98。PMID：25428349。（查看PDF）

1.2

OMIM数据库中使用什么编号系统？

每个OMIM条目都有一个唯一的六位指趾，如下所示：

1 -----（100000-）2 -----（200000-）常染色体基因座或表型（1994年5月15日之前创建的条目）

3 -----（300000-）X连锁基因座或表型

4 -----（400000-）Y连锁基因座或表型

5 -----（500000-）线粒体基因座或表型

6 -----（600000-）常染色体基因座或表型（1994年5月15日之后创建的条目）

等位基因变体（突变；请参见1.4）由条目的MIM号指定，后接小数点和唯一的4位指趾变体号。例如，因子IX基因（300746）中的等位基因变体编号为300746.0001至300746.0101。

1.3

MIM编号前面的符号代表什么？

星号（*）的条目数表示前一个基因。

符号（＃）中的条目号码之前指示它是一个描述条目，通常是表型的，并不代表一种独特的基因座中。在条目的第一段中给出了使用数字符号的原因。与表型有关的任何基因的讨论都存在于第一段中所述的另一个条目中。

加号（+）中的条目号码之前指示该条目包含已知序列和表型的基因的描述。

百分号（％）中的条目号码之前指示条目描述了确认孟德尔表型或为其底层分子基础是未知的表型基因座。

条目号之前没有任何符号通常表示对表型的描述，尽管怀疑孟德尔的依据，但尚无明确的孟德尔基础，或者该表型与另一条目中表型的区别尚不清楚。

插入符号（^）一入口号之前意味着条目不再存在，因为它是从数据库中删除或移动到另一个条目所指示的。

另请参见OMIM基因图谱和病态图谱中“障碍”列中使用的符号说明。

1.4

如何在OMIM中对突变进行分类？

突变在OMIM中的基因条目等位基因变异部分中分类（请参见1.2）。对于大多数基因，仅包括选定的突变。纳入标准包括第一个被发现的突变，高频率，独特的表型，历史意义，异常的突变机制，异常的致病机制和独特的遗传（例如，同一基因中的某些突变为显性，隐性于其他突变）。大多数等位基因变异代表致病突变。其中包括一些多态性，其中许多与特定的常见疾病表现出正相关。

这些条件的详细说明如下：

Amberger JS，博基尼CA，Schiettecatte FJM，斯科特AF，Hamosh A. OMIM.org：在线人类孟德尔遗传（OMIM ^®），人类基因和遗传疾病的在线目录。核酸研究。2015年1月; 43（数据库问题）：D789-98。PMID：25428349。（查看PDF）

1.5

什么是OMIM基因图和病态图？

OMIM基因图谱和病态图谱分别显示了OMIM中描述的基因和疾病的细胞遗传学位置。“基因图谱”和“病态图谱”仅表示在引用的参考文献中已经公开了细胞遗传学位置的OMIM条目。

可以通过基因符号（例如，“ SOD1”），染色体位置（例如，“ 5”，“ 1pter”，“ Xq”）或疾病关键字（例如，“阿尔茨海默氏病”）来搜索OMIM基因图。

1.6

方括号[]，大括号{}，问号（？）和指趾（1）（2）（3）（4）在基因图的“障碍”列中是什么意思？

方括号“ []”表示“非疾病”，主要是遗传变异，导致明显的实验室测试值异常（例如，白蛋白缺乏性甲状腺功能亢进性甲状腺素过多症）。

花括号“ {}”表示导致多因素疾病（如糖尿病，哮喘）或感染（如疟疾）易感性的突变。

表型名称前的问号“？”表示该表型与基因之间的关系是暂时的。有关此关系的更多详细信息，请参见图的注释字段以及基因和表型OMIM条目。

每种疾病名称后的括号中的指趾表示：（1）通过对野生型基因进行定位来定位疾病；（2）绘制疾病表型本身；（3）已知该疾病的分子基础；（4）该疾病是染色体缺失或复制综合征。将光标移到指趾上以显示此信息。

1.7

我可以建议添加对OMIM记录的引用，或提出其他意见吗？

使用OMIM页面顶部“ 联系我们”选项卡上的可用表格。请注意，我们无法包含主题的所有参考。一般而言，优先收录那些能提供对基因表型关系的重要见解，扩大我们对人类生物学的理解或有助于表征疾病的论文。“参考加号”图标出现在OMIM条目的每个段落的末尾，并链接到PubMed中具有相关内容的其他文章。

1.8

我应该如何引用OMIM？

通常，将实际期刊文章引用为感兴趣的数据是最合适的。

从整体上引用OMIM：

在线人类孟德尔遗传，OMIM ^®。约翰·霍普金斯大学（马里兰州巴尔的摩）的麦库锡克·内森斯遗传医学研究所，{日期}。万维网URL：https : //omim.org/

引用OMIM中的特定条目：

在线人类孟德尔遗传，OMIM ^®。马里兰州巴尔的摩的约翰霍普金斯大学。MIM编号：{MIM编号}：{最后编辑日期}：。万维网URL：https : //omim.org/

引用OMIM条目进行个人交流：

{作者}； {日期}。个人通信在OMIM ^®在线人类孟德尔遗传。MIM编号：{MIM编号}马里兰州巴尔的摩的约翰·霍普金斯大学。万维网URL：https : //omim.org/

引用MIM的印刷版：

McKusick, V.A.: Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore:
Johns Hopkins University Press, 1998（12th edition）.

1.9

OMIM如何获得资金？

OMIM的策划和更新由国家人类基因组研究所（NHGRI）资助[1U41HG006627]。OMIM.org位点的初步开发得到了约翰·霍普金斯大学医学博士的支持，并获得了马里兰州卫生与心理卫生部门的资助。

1.10

使用OMIM的教程和其他指南。

快速参考概述和指南（PDF）。

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