克氏综合征的治疗

克氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体睾酮素的分泌水平。机体睾酮素分泌不足会导致发育迟缓，生殖器官异常，巨乳症，体毛稀疏，不育症等等。

克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍，言语功能障碍，另外可能会有害羞和孤僻的个性。正常情况下，克氏综合症患者体内的每只细胞中的X染色体有一份多余的拷贝，即每只细胞中有两条X染色体和一条Y染色体（47,XXY）。相对少见的情况是，患者体细胞内有两条或三条多余的X染色体（在医学上被记为48,XXXY或49,XXXXY）。

随着多余的性染色体的数量越来越多，患者出现学习障碍，智力残障，出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。一些出现克氏综合征症状的患者在仅有的一些体细胞内有多余的X染色体。出现这些症状的患者，其病症亦被称为染色体嵌合型克氏综合征（在医学上被记为46,XY/47,XXY）。染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微，具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。

克氏综合征的病因

病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47XXY的受精卵。

目前已知的可能的病因有：

女方年龄偏大，卵巢功能与女方年龄同步衰退；
卵巢功能提前衰退，但女方年龄可能偏小；
药物作用，长期服用某些可能损伤卵巢功能的药物；
化学作用，长期接触染发剂、化妆品、食品添加剂、受污染的水源和空气等；
物理作用，如电离辐射；
生物作用，如病毒和细菌。

克氏综合征患者的遗传模式

克氏综合症和它的亚型都不具有遗传性。在患者父亲或是母亲体内生殖细胞的形成过程中，通常而言，是否患上此染色体异常症是一项随机事件。根据跟踪报道，少数克氏综合征患者的后代并未发现有染色体异常。

克氏综合征患者的临床表现
实验室检查时，往往会睾酮（T）降低，但是促性腺激素（LH、FSH）却高的离谱。
克氏患者的睾丸发育异常、睾丸偏小，从而导致睾酮分泌不足。
而睾酮的不足又反向制约男性的生理发育，形成一个恶性循环，从而导致性成熟推迟或不完全成熟（男性一般在14岁性成熟）、乳房增大、体毛减少、无精症等。
在生殖器方面的影响包括隐睾、尿道下裂（一种生殖器发育畸形），或阴茎短小。

此外，克氏患者的体形一般高于正常男性，两侧乳房肥大是典型病状。不育及性功能障碍是患者就诊的主要原因，与常人相比，性欲较低。精液中不含精子，或精子极少，从而无法或极难使女方怀孕，也就无法生育。

克氏患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。

克氏综合征患者的治疗

在青春期，长期补充男性激素以改善第二性征，少部分可以恢复精子活力。一般通过注射睾酮等药物，来刺激患者恢复生精功能（激素替代疗法），但仅限于青春期。一旦错过这个时期，则克氏综合征患者终身不育，成人用药无助改善生育。

在青春期之前，克氏征患者的睾酮水平跟正常男孩是一样的，到了青春期中期、后期，其睾酮水平跟不上，其他激素水平也出现异常变化，生精功能损伤。进入青春期之后，正常男孩从精原细胞到精子细胞（减数分裂的过程）能够正常进行下去，而克氏征患者无法完成精子发生的减数分裂过程，停滞在某个阶段了。只有部分局灶性的睾丸组织能够进行减数分裂产生精子，这也解释了部分患者通过睾丸活检或显微取精获取少量精子。

克氏综合征患者的生育干预

睾丸穿刺手术寻找精子,若有，则通过试管婴儿技术使女方受孕。若无，可以考虑重复激素疗法后再进行睾丸穿刺手术，寻找精子。如果仍然没有，则只能接受供精。

通过睾丸取精术（TESE）和卵胞浆内单精子注射（ICSI，就是我们常说的第二代试管婴儿）技术获得了妊娠。这个对于KS病人来说，简直就是天大的好消息。随着技术发展，显微取精（micro-TESE）也成为了目前公认最优的取精手术方式。只要不是100%无精就有机会拥有自己的孩子。

很多患者不免都有这种担忧：我的染色体不正常，我生的孩子染色体会不会和我一样？克氏综合征患者所生孩子染色体异常的概率与流行病学调查显示的发病率无太大差异，所以不会遗传给下一代。全球报道了近200例KS患者后代，染色体核型均正常，因此目前国内外专家均认为KS病人的异常染色体不遗传给子代。此外，如果实在是担心，也可通过植入前诊断（PGD）技术来做诊断。