遗传基因

球形红细胞增多症，2 型； SPH2

球形红细胞增多症，遗传性，2； HS2 2 型球形红细胞增多症（SPH2） 是由染色体 14q23 上的 SPTB 基因（182870） 杂合突变引起的。据报道，...

努南综合症5； NS5

有证据表明 Noonan 综合征 5（NS5） 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

克拉伯病; KRB

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

掌跖癌，多次自愈； MSPC

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

锌指蛋白 135； ZNF135

HGNC 批准的基因符号：ZNF135细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:58,059,239-58,069,755（来自 NCB...

胚胎外胚层发育; EED

小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED，小鼠，同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1；WAIT1HGNC 批准的基因符号：EED细胞遗传学位置：11q14....

色氨酰-tRNA 合成酶 2; WARS2

色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号：WARS2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,031,2...

巴顿-特纳先天性肌病

Batten（1910） 和后来的 Turner（1949） 以及 Turner 和 Lees（1962） 提供了 50 年的历史。对一个家庭的观察，其中 6 名...

软骨粘附素; CHAD

HGNC 批准的基因符号：CHAD细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,464,496-50,468,880（来自 NCBI）...

锌指蛋白 451； ZNF451

类固醇受体的共激活剂；COASTERHGNC 批准的基因符号：ZNF451细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:57,090,188-57...

多趾，轴后，A5 型; PAPA5

细胞遗传学位置：13q13.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形（PAP） 的一般表型描述和遗...

FANCONI 贫血，补充组 N; FANCN

互补组 N 范可尼贫血（FANCN） 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因（610355） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗...

东非型脊柱干骺端发育不良

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Kozlowski（184252） 和 Sedaghatian（...

TATSUMI 因子缺乏症

据说 Tatsumi 凝血因子的特性与 Christmas 因子相似，但通过适当的测试可以将其区分（Yoshida 等，1960）。 2个近亲家庭的男性和女性均观...

卡恩斯-塞尔综合症; KSS

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

转录因子 7-L样 2； TCF7L2

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

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