IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

嘧啶 5-引物核苷酸酶 2；P5N2尿苷 5-素单磷酸水解酶 2；UMPH2脱氧核糖核酸酶，胞质，1；DNT1HGNC 批准的基因符号：NT5C细胞遗传学位置：1...

HGNC 批准的基因符号：TCEA2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:64,055,596-64,072,347（来自 NCBI...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

CD36 基因（173510） 中的常见单倍型与高加索人的高游离脂肪酸水平和心血管风险增加相关。有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅 607339。▼ ...

杀菌类渗透性蛋白 3；BPIL3HGNC 批准的基因符号：BPIFB6细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:33,031,648-3...

胞质羧肽酶 6；CCP6HGNC 批准的基因符号：AGBL4细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:48,522,511-50,023,954（...

DYNIA 因子缺乏▼ 正文佩切特等人（1964, 1966） 描述了一名 15 岁男孩、他的母亲、1 个兄弟和 1 个姐妹的“新”凝血缺陷。先证者经常发生外伤性...

有证据表明硬卟啉症（HARPO） 是由染色体 3q12 上的 CPOX 基因（612732） 的纯合或复合杂合突变引起。CPOX 基因的杂合突变会导致粪卟啉症（H...

Y，1 上的 PTPBL 相关基因；PRY1PTPN13 样，Y染色体连锁；PTPN13LYHGNC 批准的基因符号：PRY细胞遗传学定位：Yq11.223 基因...

HGNC 批准的基因符号：PATE1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,746,279-125,749,867（来自 NCB...

G 蛋白信号传导激活剂 4；AGS4HGNC 批准的基因符号：GPSM3细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,190,766-32...

BAGE 家族，成员 1；BAGE1HGNC 批准的基因符号：BAGE细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,001-10,...

具有序列相似性的家庭92，成员B；FAM92BHGNC 批准的基因符号：CIBAR2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,098...

二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症（CSID） 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...

HGNC 批准的基因符号：SRP68细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,038,785-76,072,517（来自 NCBI）...

特拉布勒西综合征沙瓦夫-特拉布勒西综合征晶状体异位、自发性滤过泡和颅面畸形 有证据表明面部畸形、晶状体脱位、眼前节异常和自发性滤过泡（FDLAB） 是由染色体 8...

HGNC 批准基因符号：LZIC细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,922,118-9,943,391（来自 NCBI）▼ 克隆与...

HGNC 批准的基因符号：GSTCD细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,708,784-105,847,725（来自 NCBI）▼ ...

CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号：CAMK2G细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,812,501...

基图尔等人（1987） 介绍了一个明显独特的家族的谱系，该家族连续 3 代中有 7 名成员患有肌红蛋白尿。一对兄妹分别在 9 岁和 18 岁时出现阵发性肌痛和色素...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

ASC1 复合体，100-KD 亚基p100HGNC 批准的基因符号：ASCC2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,788,6...

BTB/POZ 域包含蛋白 27；BTBD27HGNC 批准的基因符号：KCTD9细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,427,84...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号：MIR373细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,788,705-53...

有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症（SMABF2） 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因（614215） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...

MCI2细胞遗传学位置：13q12 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,001-31,600,000 有关心肌梗死遗传异质性的讨论，请参阅 MCI1（...

神经激肽 3 受体；NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号：TACR3细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:103,586,031...

序列相似性家族134，成员C；FAM134CHGNC 批准的基因符号：RETREG3细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,579...

包含 PHF23/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：PHF23细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,235,038-7...