PTCPRNPRN1细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100,000▼ 临床特征马尔乔夫等人（1999） ...

凯利综合症伴有智力低下和数码异常的小头畸形 有证据表明贾瓦德综合征（伴有智力低下和指尖异常的小头畸形）是由染色体 18q11 上的 RBBP8 基因（604124...

RAS 同源基因家族，成员 N；RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7； RHO7HGNC 批准的基因符号：RND2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,200,001-214,500,000手指等人（1988） 研究了来自塞扎里综合征患者的人类白血...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

微小综合症2 有证据表明 Warburg Micro 综合征 2（WARBM2） 是由染色体 1q41 上的 RAB3GAP2 基因（609275） 的纯合突变引...

血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...

DEAD/H 框结合蛋白 1； DDXBP1GU结合蛋白；GBPHGNC 批准的基因符号：PIAS1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，4HGNC 批准的基因符号：DKK4细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,374,063-42,3...

HGNC 批准的基因符号：S100Z细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,850,014-76,952,953（来自 NCBI）▼ ...

TOM1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：TOM1L1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:54,900,852-54,961,95...

DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：SNX4细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,446,650-125,520,202（来自 NCBI）▼...

嘌呤受体 P2Y6； P2Y6HGNC 批准的基因符号：P2RY6细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,264,506-73,2...

有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6（SCN6） 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因（616012） 纯合突变引起的。有关严重先天性...

智力低下，常染色体隐性遗传 54；MRT54 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 54（MRT54） 是由染色体 3q26 上的 TNIK 基因（61000...

核孔蛋白样 1； NUPL1KIAA0410HGNC 批准的基因符号：NUP58细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,301,...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4； PRMT4HGNC 批准的基因符号：CARM1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,871,...

HGNC 批准的基因符号：GTPBP2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,620,494-43,631,333（来自 NCBI）▼...

巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因（120150） 与 PDGFB 基因（190040） 的特定融合引起的；参见 190...

GTP 酶激活蛋白，RHO，5；RHOGAP5HGNC 批准的基因符号：ARHGAP5细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:32,077,...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

鸟氨酸氨基转移酶样1； OATL1HGNC 批准的基因符号：TBC1D25细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,539,714-4...

HGNC 批准的基因符号：HERC3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,523,843-88,708,539（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：IZUMO2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,152,548-50,163,281（来自 NCB...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...