HGNC 批准的基因符号：NEUROD2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,603,768-39,607,920（来自 NCBI）...

NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号：NLGN2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,404,653-7,419,860...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1，端粒复制HGNC 批准的基因符号：CKMT1A细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,6...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号：KPNB1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,649,919-47,685,505（...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

HP/HS 相互作用蛋白； HIP肝素/硫酸乙酰肝素结合蛋白HGNC 批准的基因符号：RPL29细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51...

NOGO-66 受体同系物 2； NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3； NGR3HGNC 批准的基因符号：RTN4RL1细胞遗传学位置：17p13.3 基...

溶质载体家族 4（碳酸氢钠协同转运蛋白），前成员 6； SLC4A6，前此条目中涉及的其他实体：包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2； NBC2，已包含包含碳酸氢钠协同转...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

共济失调-耳聋-智力低下综合征▼ 临床特征Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有...

GRP78 结合蛋白；GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号：TMEM132A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,92...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14（SCA14） 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因（176980） 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

PHD 手指蛋白 9； PHF9FANCONI 贫血相关多肽，43-KD； FAAP43HGNC 批准基因符号：FANCL细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标...

miRNA32MIRN32HGNC 批准的基因符号：MIR32细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,046,229-109,046...

家族性威尔姆斯肿瘤 1；FWT1细胞遗传学位置：17q12-q21 基因组坐标（GRCh38）：17:33,500,001-52,100,000有关肾母细胞瘤遗传...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

近端肌病，伴有眼肌麻痹； MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3，常染色体显性，前； IBM3，前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹（...

HGNC 批准的基因符号：TMEM175细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:932,460-958,656（来自 NCBI）▼ 说明TM...

CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C，前HGNC 批准的基因符号：CA2细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:85,464,007-85,48...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5（THMD5）（也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病）是由 TPK1 基因中的...

锌指蛋白 198； ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排； RAMP融合于骨髓增生性疾病； FIM此条目中涉及的其他实体：包含 ZNF198/FGFR1 融合...

TREM 样转录 4； TLT4HGNC 批准的基因符号：TREML4细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,228,349-41,2...

泛素结合酶 E2K亨廷顿蛋白相互作用蛋白 2； HIP2泛素结合酶 E2-25KHGNC 批准的基因符号：UBE2K细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh...

在酸性麦芽糖酶缺乏症和中心核肌病中，有罕见的肌无力与电性肌强直同时出现但无临床肌强直的报道。朱吉隆等人（1982） 描述了 3 名患有严重选择性肌肉萎缩和无力、电...