遗传基因

RNA，U29 小核仁； RNU29

snoRNA, U29HGNC 批准的基因符号：SNORD29细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,853,904-62,853...

盐诱导激酶 2； SIK2

盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2； SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号：SIK2细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（G...

朱伯特综合症 30； JBTS30

有证据表明 Joubert 综合征 30（JBTS30） 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因（617612） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...

CARONTE

CAR▼ 正文在鸡胚胎中，侧板中胚层中基因表达的左右不对称模式是由位于 Hensen 结内和周围的信号启动的。在旨在鉴定在左侧板中胚层中特异性表达的基因的筛选中，...

原钙粘蛋白 9; PCDH9

HGNC 批准的基因符号：PCDH9细胞遗传学位置：13q21.32 基因组坐标（GRCh38）：13:66,302,834-67,230,336（来自 NCBI...

先天性糖基化障碍，Ib 型； CDG1B

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

微 RNA 105-2; MIR105-2

miRNA105-2MIRN105-2HGNC 批准的基因符号：MIR105-2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,394,412-...

先天性肌无力综合症，17； CMS17

有证据表明先天性肌无力综合征 17（CMS17） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 的复合杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关...

胆管癌，易感性

CHLC，易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤，5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中，在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树，但与...

磷蛋白样； PDCL

HGNC 批准的基因符号：PDCL细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,818,097-122,828,588（来自 NCBI）▼...

卵巢发育不全2； ODG2

卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体：卵巢早衰4，包括； POF4，包括有证据表明卵巢发育不全 2（ODG2...

脑面骨骼综合征 1； COFS1

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

髓磷脂转录因子 2； MYT2

CEREBRIN 50▼ 正文李等人（1995） 分离出编码预测的 435 个氨基酸蛋白质的人脑 cDNA，他们将其命名为 cerebrin-50。作者利用蛋白质...

锌指蛋白 42； ZFP42

表达基因 1 降低；雷克斯1HGNC 批准的基因符号：ZFP42细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:187,995,771-188,00...

细胞外基质蛋白 1； ECM1

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

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