WD 重复含有蛋白 45B; WDR45B
WD 重复含有蛋白 45 样;WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用;WIPI3HGNC 批准的基因符号:WDR45B细胞遗传学位置:17q25...
WD 重复含有蛋白 45 样;WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用;WIPI3HGNC 批准的基因符号:WDR45B细胞遗传学位置:17q25...
白细胞介素 13 受体,α;IL13RANR4,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:IL13RA1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:11...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 3;PDNP3HGNC 批准的基因符号:ENPP3细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:131,637,3...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 5;TASK5HGNC 批准的基因符号:KCNK15细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,7...
有证据表明免疫缺陷 70(IMD70) 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因(609209) 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70(IMD70) ...
HGNC 批准的基因符号:CNTN1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,692,439-41,072,415(来自 NCBI)▼ ...
精子发生相关因子 1,大鼠,同源物;SRF1哈希、RAT、同源;HASHHGNC 批准的基因符号:SPATA6细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38)...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 21;GPIBD21 有证据表明伴有脑异常、癫痫发作和脊柱侧凸的神经发育障碍(NEDBSS) 是由染色体 20q11 上 PIGU 基...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号:PAK1细胞遗传学位置:11q13.5-q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,3...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43(MRD43) 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因(143054) 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...
OSBP相关蛋白1;ORP1OSBPL1BHGNC 批准的基因符号:OSBPL1A细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,162,...
MKS1 相关蛋白 1;MKSR1HGNC 批准的基因符号:B9D1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,334,695-19,...
NOGO-66 受体同系物 1;NGRH1NOGO-66 受体相关蛋白 2;NGR2HGNC 批准的基因符号:RTN4RL2细胞遗传学位置:11q12.1 基因组...
能能蛋白和高尔基体蛋白 3内质网相关蛋白,43-KD;ERP43 乳腺癌抗原 NY-BR-84染色体 20 开放读码框 47;C20ORF47HGNC 批准的基因...
内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...
KIAA1348HGNC 批准的基因符号:PDP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,880,515-66,891,101(来...
FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号:FBXL20细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,252,66...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SLC10A4细胞遗传学位置:4p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,483,343-48,489,526(来自 NCBI)▼ ...
BolA,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:BOLA2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,453,588-29,4...
p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...
有证据表明锥杆营养不良 5(CORD5) 是由染色体 17q13 上的 PITPNM3 基因(608921) 杂合突变引起的。▼ 说明锥杆营养不良 5(CORD5...
葡萄糖转运蛋白9; GLUT9HGNC 批准的基因符号:SLC2A9细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:9,771,025-10,040...
BET1,酿酒酵母,高尔基体囊泡膜转移蛋白 p18的同源物HGNC 批准的基因符号:BET1细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,9...
锌指 MYND 结构域蛋白 7;ZMYND7HGNC 批准的基因符号:PDCD2细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,575,295-...
德夫里恩特等人(1996)描述了一名2.5岁的严重智障男孩,外貌奇特,患有全身性鱼鳞病。 他的父母是土耳其近亲。 皮肤活检中颗粒细胞中异常大的椭圆形透明角质颗粒的...
HGNC 批准的基因符号:TMSB15A细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,513,682-102,516,739(来自 NCB...
红色锥体颜料;RCPHGNC 批准的基因符号:OPN1LW细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,144,243-154,159,032...
脊髓小脑共济失调,婴儿期发病;IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调,伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...
HGNC 批准的基因符号:EIF2A细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,546,787-150,586,016(来自 NCBI)...