遗传基因

MAF bZIP 转录因子； MAF

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

眼部缺损，常染色体隐性遗传

有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因（602219） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

韦格纳肉芽肿; GPA

韦格纳肉芽肿病，前；WG,前细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎，以前...

视网膜色素上皮网状营养不良

网状营养不良是一种发生在视网膜色素上皮（RPE）中的多变表现的疾病，很少或不累及神经感觉视网膜。这种疾病可能在很小的时候就被发现，并且可能会缓慢进展，但视力的预后...

三指拇指，不可逆

Swanson 和 Brown（1962） 描述了一个家庭，其中 5 代 30 人每只手都有 5 个三指指，并且显然缺乏真正的拇指。“拇指”无法反对。未检测到相关...

色素性视网膜炎 32； RP32

有证据表明色素性视网膜炎 32（RP32） 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因（617539） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

丹尼斯-德拉什综合症; DDS

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

凋亡抑制剂5； API5

抗凋亡克隆11；AAC11HGNC 批准的基因符号：API5细胞遗传学位置：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:43,311,996-43,344,52...

泛素特异性蛋白酶 25; USP25

21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶；USP21HGNC 批准的基因符号：USP25细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:15,729,...

腺苷 A3 受体; ADORA3

A3 腺苷受体；A3ARHGNC 批准的基因符号：ADORA3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,499,429-111,503...

DPY19-样4； DPY19L4

HGNC 批准的基因符号：DPY19L4细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,719,900-94,793,836（来自 NCBI）...

MSL 复合亚基 2； MSL2

雄性特异性致死 2，果蝇，KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号：MSL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,148,9...

WD 重复含有蛋白 45B; WDR45B

WD 重复含有蛋白 45 样；WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用；WIPI3HGNC 批准的基因符号：WDR45B细胞遗传学位置：17q25...

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