过氧化物酶体生物发生紊乱 7A (ZELLWEGER); PBD7A
过氧化物酶体生物发生障碍,补体组 8,包括; CG8,已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍,补体 A 组; CGA,包括这种形式的 Zellweger 综合征(PB...
过氧化物酶体生物发生障碍,补体组 8,包括; CG8,已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍,补体 A 组; CGA,包括这种形式的 Zellweger 综合征(PB...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21(COXPD21) 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因(612805) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...
RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人(1999)报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...
弹性酶 2A; ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号:CELA2A细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,456,7...
脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg(1979) 描述了一种“新的”方法...
SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号:SCRN1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,920,103-29,990,28...
KSR 3 连接器增强器CNK,果蝇,3 的同源物; CNK3此条目中涉及的其他实体:包含 CNKSR3-IPCEF1 拼接通读转录本HGNC 批准基因符号:CN...
DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...
ML III α/β粘脂沉积症 IIIA; ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体:粘脂增多症 III α/β,非典...
非编码 RNA 183; NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号:JPX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,944,...
核糖体 RNA 加工蛋白 41,酿酒酵母,同源物;RRP41HGNC 批准的基因符号:EXOSC4细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:1...
色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因(60988...
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号:YES1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:721,588-812,753...
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 2 家族,成员 A3UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 A3HGNC 批准的基因符号:UGT2A3细胞遗传学位置:4q13.2...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
莫洛尼白血病病毒 34 前病毒整合位点基因,小鼠,同源物; MOV34RPN8HGNC 批准的基因符号:PSMD7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GR...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
PKL12,小鼠,同系物转化生长因子-β-刺激因子 1; TSF1TGFB 刺激因子 1HGNC 批准的基因符号:STK16细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(...
CWC27 剪接体相关蛋白,酿酒酵母,同源物血清学定义的结肠癌抗原 10:SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号:CWC27细胞遗传学位置:5q...
弹弓蛋白,果蝇,2 的同源物KIAA1725HGNC 批准的基因符号:SSH2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:29,625,93...
特尔弗等人(1971) 描述了 2 个家族,其中小脑共济失调、运动协调受损和不同严重程度的精神发育迟滞与花斑特征相关(参见 172800)。一些受影响的人是聋子。...
拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因(INSR; 147670) 的...
有证据表明,对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因(167413) 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...
T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号:CD6细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,971,680-61,020,37...
先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症;ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征(JEB7) 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...
CKII-α 相互作用子 1,果蝇,同源物CKII-α-I1,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ZBTB11细胞遗传学位置:3q12.3 基因组坐标(GRCh...