组蛋白基因簇 1，H3HHIST1 集群，H3HH3组蛋白家族，成员K； H3FKH3/KHGNC 批准的基因符号：H3C10细胞遗传学位置：6p22.1 基因组...

雄性不育结构域蛋白 2； MLSTD2HGNC 批准的基因符号：FAR1细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,668,668-1...

CONDENSIN I 复合体，非 SMC 亚基 G染色体相关蛋白 G； CAPGHGNC 批准的基因符号：NCAPG细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（...

细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000有关平均血小板体积（MPV）/血小板计...

细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:104,500,001-109,400,000有关 FG 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

CT47.11LOC255313HGNC 批准基因符号：CT47A11细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,933,840-120,9...

壳二糖，溶酶体； CTBHGNC 批准的基因符号：CTBS细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,549,611-84,574,440...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23（COXPD23） 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因（608536） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...

M6P1HGNC 批准的基因符号：TPBG细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:82,362,983-82,367,420（来自 NCBI...

SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2-相互作用蛋白； SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1； SIP1C...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源物外泌体成分 11； EXOSC11核糖体 RNA 加工蛋白 44，酿酒酵母，同源物；RRP44KIAA1008HGNC 批...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

CRABP视黄酸结合蛋白 5； RBP5HGNC 批准的基因符号：CRABP1细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,340,35...

DAPPER，XENOPUS，同源物，1； DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号：DACT1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRC...

YVH1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：DUSP12细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,749,786-161,75...

miRNA490HGNC 批准的基因符号：MIR490细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:136,903,167-136,903,294（来...

贝恩蛋白质；BENEHGNC 批准基因符号：MALL细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,083,870-110,118,139（来自...

BGALT15β-1,3-半乳糖基转移酶 7，前； B3GALT7，前HGNC 批准的基因符号：B3GNT8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,100,001-179,700,000它代表连续基因缺失综合征。▼ 临床特征门卡雷利等人（2...

SOX30HGNC 批准的基因符号：SOX30细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,625,679-157,671,480（来自 ...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 3HGNC 批准的基因符号：NDUFAF3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,02...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3（GAMOS3） 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因（610107） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位，果蝇，同源物，1； TRP1HGNC 批准的基因符号：TRPC1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142...

POC1 中心粒蛋白，衣藻，B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号：POC1B细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh...

DELTEX，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：DTX3细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,604,824-57,60...

膝盖楔形骨骺膝关节短指的杯状干骺端和圆锥形骨骺▼ 临床特征Verloes 等人基于 2 个不相关的个​​人案例和文献中的一对同胞（1991）描绘了一个“新的”；具...

细胞遗传学位置：4p13-q21 基因组坐标（GRCh38）：4:41,200,001-87,100,000有关发作性睡病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 1...

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000▼ 正文有关原发性先天性青光眼（PCG） 的一般表型描...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号：CST3细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,626,706-23,637,...