脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传 15; SCAR15
萨利赫共济失调 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 15(SCAR15) 是由染色体 3q29 上的 KIAA0226 基因(RUBCN; 613516) 的...
萨利赫共济失调 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 15(SCAR15) 是由染色体 3q29 上的 KIAA0226 基因(RUBCN; 613516) 的...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
卷曲螺旋结构域蛋白 19; CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1; NESG1HGNC 批准的基因符号:CFAP45细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C; DBPCHGNC 批准的基因符号:YBX2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
类多同向异型 2早期开发调节器 2; EDR2多同态,果蝇,同源物,2人类多同源异型同源物 2; HPH2HGNC 批准的基因符号:PHC2细胞遗传学位置:1p3...
DNA 解旋酶,RECQ 样,1 型; RECQL1HGNC 批准的基因符号:RECQL细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,4...
TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号:TMLHE细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,...
野中远端肌病远端肌病,有或没有边缘空泡包涵体肌病,遗传性,常染色体隐性遗传; HIBM包涵体肌病,保留股四头肌; QSMGNE 肌病包涵体肌病 2,常染色体隐性遗...
PDZK4PDZRN4LKIAA1444LU1HGNC 批准的基因符号:PDZD4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,802,166...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:LRRC4细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,027,071-128,032,128(来自 NCBI)...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
长基因间非编码 RNA 1190; LINC01190lincRNA 1190HGNC 批准的基因符号:PCAT19细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(G...
细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...
IQ 图案和 WD 重复包含 1; IQWD1核受体相互作用蛋白; NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号:DCAF6细胞遗传学位置:1...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
弗莱雷-马亚等人(1980)描述了同一亲属的3个近交同胞的6名成员(5名男性和1名女性)的上肢或下肢或两者先天性缺乏皮肤。病变通常会自发愈合,留下类似于旧烧伤的少...
运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3; RUTBC3梅林相关蛋白;MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号:SGSM3细胞遗传学位置:22...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
LOC100134040细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,041,355-150,045,372(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...
来自染色体 3p21 的全 1 融合基因; AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用,90-KD; SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白;WISHHGNC ...
tRNA-LYS(ANTICODON CTT)2-3转移 RNA 赖氨酸(CTT) 2-4; TRK-CTT2-4转移 RNA 赖氨酸 2; TRNAK2tRNA...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
伴有行为异常和不同程度骨缺损的智力发育障碍 有证据表明 Tolchin-Le Caignec 综合征(TOLCAS) 是由染色体 11p15 上的 SOX6 基因...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
有证据表明 2B3 型远端关节弯曲(DA2B3) 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因(160720) 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲(D...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...