遗传基因

癌症/睾丸抗原 3； CTAG3

癌症相关基因 1；CAGE1HGNC 批准的基因符号：CAGE1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:7,326,659-7,389,74...

先兆子痫/子痫 4； PEE4

有证据表明先兆子痫/子痫 4 可能是由染色体 10q22 上的 STOX1 基因（609397） 杂合突变引起。有关先兆子痫/子痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

胰岛素样5； INSL5

HGNC 批准的基因符号：INSL5细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:66,797,740-66,801,276（来自 NCBI）▼ ...

肢裂心脏畸形综合症

CLH综合征▼ 正文Verloove-Vanhorick 等人（1981） 描述了一对兄弟姐妹在新生儿期致命的严重畸形组合。两人均显示双侧唇腭裂、动脉干以及四肢畸...

介导复合体亚基 8； MED8

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MED8细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,3...

锌指蛋白 462； ZNF462

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

HUNT 青少年震颤麻痹

青少年帕金森病，HUNT▼ 临床特征Ramsey Hunt（1917） 描述了一种从青少年或更早开始的典型帕金森病，伴有震颤、面具样面容、运动迟缓、构音障碍和强直...

双特异性磷酸酶 22； DUSP22

低分子量双特异性磷酸酶 2； LMWDSP2丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶 X； MKPXVHR相关的MKPX； VHXJNK 通路相关磷酸酶； JKAPJNK 刺激性...

钙调蛋白3; CNN3

钙调蛋白，酸性HGNC 批准的基因符号：CNN3细胞遗传学位置：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:94,896,957-94,927,110（来自 N...

转录因子 4； TCF4

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

轴后肩面部发育不全； POADS

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

KANZAKI 病

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

珠状丝状结构蛋白 2； BFSP2

珠状丝结构蛋白，49-KD细胞骨架蛋白，49-KD； CP49细胞骨架蛋白，47-KD； CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号：BFSP2细胞遗传学位置...

前脑无裂畸形，半叶形，伴有颅缝早闭

热那亚综合症▼ 正文相机等（1993） 描述了一名患有半叶前脑无裂畸形的女孩，经计算机断层扫描证实，患有涉及冠状缝和人字缝的原发性颅缝早闭。未报告内脏器官异常。 ...

先天性 X 连锁脑积水； HYCX

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

多趾，轴后，A10 型; PAPA10

有证据表明 A10 型轴后多指畸形（PAPA10） 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因（617266） 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

眼小脑综合症

兽人综合症▼ 临床特征在门诺派兄弟姐妹中，亨特等人有 11 个孩子，都是近亲父母（1982） 发现 3 名男孩和 2 名女孩患有严重智力低下、舞蹈手足徐动症和痉挛...

1 型糖尿病 13； T1D13

胰岛素依赖型糖尿病，13； IDDM13胰岛素依赖型糖尿病 13细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,200,001-214,500,...

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