膜孕激素受体，伽玛； MPRGHGNC 批准的基因符号：PAQR5细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,298,912-69,407...

史密斯等人（2008） 报道了 3 名同胞，2 名男孩和 1 名女孩，患有类似的综合征，包括肌张力减退、癫痫发作和畸形特征。其中两个孩子出现性早熟。出生时，所有人...

FOXA2-相邻长非编码 RNA； FALCOR肝细胞癌 RNA 1 下调； HCCDR1定形内胚层相关长非编码 RNA 1； DEANR1HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：AIG1细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:143,059,213-143,343,883（来自 NCBI）▼...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

古列里等人（1992） 报道了 4 名意大利同胞的病例，他们患有以前未描述过的一系列症状：中度至重度智力低下、癫痫发作、身材矮小和骨骼异常。巴塔利亚等人（1996...

NOELIN 1神经母细胞瘤蛋白AMYHGNC 批准的基因符号：OLFM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,075,505-1...

白内障、共济失调、身材矮小和智力低下CASM综合症▼ 临床特征郭等人（2006）报道了一个4代中国大家庭，其中6名男性患有先天性白内障、小脑性共济失调、身材矮小和...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5（EDMD5） 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因（608442） 的杂合突变引起的。有关 E...

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

N-甲基-D-天冬氨酸受体通道，亚基 ε-4； NMDAR2DHGNC 批准的基因符号：GRIN2D细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：...

常染色体显性痉挛性截瘫 8（SPG8） 是由染色体 8q24 上 KIAA0196 基因（WASHC5; 610657） 的杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 8...

谷胱甘肽 S-转移酶 A4HGNC 批准的基因符号：GSTA4细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,977,953-52,995,2...

CDOHGNC 批准的基因符号：CDON细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,956,821-126,063,352（来自 N...

有证据表明先天性多发性关节弯曲（AMC5） 是由染色体 9q34 上 TOR1A 基因（605204） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性多发性关节挛缩症 ...

HGNC 批准的基因符号：KCNMB4细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,366,290-70,434,292（来自 NCBI）▼...

CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号：BOC细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,210,926-113,287,459（来自 ...

免疫缺陷 20（IMD20） 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因（146740） 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...

HGNC 批准的基因符号：IFNK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,524,290-27,526,498（来自 NCBI）▼ 说...

附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...

KV3.1NGK2HGNC 批准的基因符号：KCNC1细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,734,781-17,783,057...

史密斯-马吉尼斯综合征染色体区域，候选基因 7； SMCR7线粒体动力学蛋白，49-KD；中49HGNC 批准的基因符号：MIEF2细胞遗传学位置：17p11.2...

GSD XV糖原缺乏症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明糖原累积病 XV（GSD15） 是由染色体 3q24 上编码糖原蛋白-1 的 GYG1 基因（60...

Kaplan（1964）声称，拇趾和第二脚趾的相对长度是简单遗传的，长拇趾是隐性的。在克利夫兰高加索人种中，显性和隐性表型的频率分别为 24% 和 76%。通常第...

低密度脂蛋白受体缺陷 C 互补蛋白；LDLCHGNC 批准的基因符号：COG2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,642,481...

细胞遗传学位置：22q12.3-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:31,800,001-40,600,000▼ 临床特征戈夫林-耶胡丹等人（2...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

McKusick（1986） 观察到 2 个亲属的第五个脚趾在长轴上旋转，指甲面向侧面，作为常染色体显性遗传特征。

GRALHGNC 批准的基因符号：GFRAL细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:55,327,469-55,402,493（来自 NCB...