遗传基因

四次穿膜蛋白 4; TSPAN4

跨膜 4 超家族，成员 7； TM4SF7TETRASPAN新抗原2； NAG2HGNC 批准的基因符号：TSPAN4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

炎症性肠病 21； IBD21

细胞遗传学位置：18p11 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC））遗传...

箭毒敏感性眼肌病

在印度南部的一个近交系中，马修等人（1970） 观察了 9 名从童年开始患有静态性眼肌麻痹的人。口咽无力不相关，但在 2 中注意到肢体无力。对新斯的明或回风素没有...

PKHD1-样1； PKHD1L1

纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号：PKHD1L1细胞遗传学位置：8q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,362,461-109,5...

TAKAYASU 动脉炎

主动脉弓综合征年轻女性动脉炎无脉性疾病 赫希等人（1964）观察日本姐妹患有主动脉弓综合征。这种日本常见疾病并不具有明显的家族性。病例的种族集中度不一定是遗传性的...

CD180 抗原； CD180

淋巴细胞抗原 64，放射防护，105-KD； LY64RP105，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CD180细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRC...

青光眼、正常张力、易感性

NTG青光眼、正常眼压、易感性； NPG 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因（OPA1；605290） 的...

先天性肌无力综合症，5； CMS5

终板乙酰胆碱酯酶缺乏；EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症，ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征，以前； CMS1C，前CMS Ic，前 先天性肌...

对神经诱导基因的早期反应

ERNI▼ 正文在神经诱导过程中，脊椎动物胚胎的组织者指示邻近的外胚层细胞成为神经系统而不是表皮。人们普遍认为这个过程发生在胚胎发生的原肠中期阶段。斯特雷特等人（...

泛素结合酶 E2 S； UBE2S

泛素结合酶 E2SEPF5E2EPFHGNC 批准的基因符号：UBE2S细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,399,745-...

微RNA 338; MIR338

miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号：MIR338细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,125,883-81,...

突触标记样 2； SYTL2

突触标记蛋白样蛋白 2； SLP2SLP2A亲外蛋白4； EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号：SYTL2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

乙酰化，缓慢

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

多巴色素互变酶; DCT

酪氨酸酶相关蛋白 2； TYRP2HGNC 批准的基因符号：DCT细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,436,811-94,5...

B 细胞连接蛋白； BLNK

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

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