CT47.8HGNC 批准基因符号：CT47A8细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,948,422-120,951,744（来自 N...

脊髓性肌肉萎缩，远端，X连锁隐性DSMAX X 连锁远端脊髓性肌萎缩症 3（SMAX3） 是由 Xq21 上的铜转运基因 ATP7A（300011） 突变引起的。...

HILS1HGNC 批准的基因符号：H1-9P细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,171,428-50,172,476（来自...

IBD 缺乏酰基辅酶A脱氢酶家族，成员 8，缺乏ACAD8 缺陷 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症（IBDD） 是由染色体 11q25 上的 ACAD8 基因（604...

苗勒氏管故障和雄激素过多症有证据表明苗勒氏管发育不全和雄激素过多症可能是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因（603490） 杂合突变引起的。▼ 临床特征比亚...

UCH1L，反义细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:35,800,001-41,200,000▼ 克隆与表达卡里里等人（2012） 鉴定了 ...

泛素结合酶 E2Q 2LOC92912HGNC 批准的基因符号：UBE2Q2细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,843,447...

WALKER-WARBURG 综合征或 B3GNT1 相关的肌肉-眼-脑疾病有证据表明这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A13 型；M...

干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

KIAA0878HGNC 批准的基因符号：RHOBTB3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,717,624-95,796,361（来自...

细胞遗传学位置：3p25.1-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:13,200,001-32,000,000▼ 说明肢带型肌营养不良症 1H 型（LGMD1H...

HGNC 批准的基因符号：MRPL38细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,898,644-75,904,884（来自 NCBI...

有证据表明，孤立性部分生长激素（GH; 139350） 缺乏症（GHDP） 是由生长激素促分泌素受体基因（GHSR; 601898） 中的杂合、复合杂合或纯合突变...

CLLS4细胞遗传学位置：6p25 基因组坐标（GRCh38）：6:1-7,100,000 有关慢性淋巴细胞白血病（CLL） 遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 ...

斯特兰斯基等人（1962） 描述了一个家庭，其中 7 个兄弟姐妹中有 5 个具有这种组合。 母亲和 2 名正常同胞患有轻度氨基酸尿症。

DIUBIQUITINFAT10HGNC 批准的基因符号：UBD细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,555,515-29,559,...

ALP天冬酰胺酶3ASNase3HGNC 批准的基因符号：ASRGL1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,337,448-62...

MS4A4HGNC 批准的基因符号：MS4A4A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,280,666-60,308,970（来自...

DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器； RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号：DHX30细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRC...

死亡/H框 56核仁解旋酶，61-KD； NOH61HGNC 批准的基因符号：DDX56细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,565,8...

该条目使用了数字符号（#），因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1（HLS1） 是由染色体 11q24 ...

PR核受体亚科 3，C 组，成员 3； NR3C3HGNC 批准的基因符号：PGR细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,029...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

LOC285556FOPV基因HGNC 批准的基因符号：C4orf54细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,636,529-99,657...

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

HGNC 批准的基因符号：SYT15细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,579,128-46,597,108（来自 NCBI...

Leber 先天性黑蒙 5（LCA5） 是由染色体 6q14 上编码 Lebercilin（LCA5; 611408） 的基因纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异...

五聚环蛋白 II，神经元NP II； NP2神经元活动调节的 五聚环蛋白；纳尔普HGNC 批准的基因符号：NPTX2细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GR...

miRNA4276HGNC 批准的基因符号：MIR4276细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,423,795-174,423,8...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...