遗传基因

TM2 域包含蛋白 2； TM2D2

BBP 样蛋白 1； BLP1HGNC 批准的基因符号：TM2D2细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,988,808-38,99...

乙酰化酶 2; SIRT2

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

核孔蛋白，35-KD； NUP35

有丝分裂磷酸蛋白 44； MP44NUP53，酿酒酵母，同源物； NUP53HGNC 批准的基因符号：NUP35细胞遗传学位置：2q32.1 基因组坐标（GRCh...

锌指蛋白 568； ZNF568

ZFP568HGNC 批准的基因符号：ZNF568细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,916,332-36,997,932（...

跨膜蛋白 63A； TMEM63A

KIAA0792HGNC 批准的基因符号：TMEM63A细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,840,556-225,882,3...

自闭症，易患 X 连锁 6； AUTSX6

ε-三甲基赖氨酸羟化酶缺乏症； TMLHED 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 X 连锁自闭症 6（AUTSX6） 的易感性是由染色体 Xq28 上的...

成骨不全，XVI 型; OI16

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

肌节蛋白样 6A； ACTL6A

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

先天性下肢关节挛缩，X连锁； ACLX

X连锁关节挛缩，V型，前； AMCX5，前▼ 临床特征佐里等人（1998） 报道了一个 5 代家庭，其中多名男性患有相对轻微的非进行性关节挛缩症，仅影响下肢。所有...

MASTERMIND-LIKE 1; MAML1

MASTERMIND，果蝇，同源物，1； MAM1HGNC 批准的基因符号：MAML1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,732...

联合氧化磷酸化缺陷 10; COXPD10

心肌病、婴儿肥厚性线粒体和乳酸中毒 联合氧化磷酸化缺陷 10（COXPD10） 是由染色体 6q13 上的 MTO1 基因（614667） 的纯合或复合杂合突变引...

青少年的严重动脉硬化

凯蒂拉等人（1978, 1981） 描述了来自 5 个家庭的 8 名患者（7 名男孩，1 名女孩）患有早发性内侧钙化动脉硬化，伴有高血压、身材矮小、青春期延迟、贫...

微 RNA 302D; MIR302D

miRNA302DHGNC 批准的基因符号：MIR302D细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,648,004-112,648,071...

联锁、跗骨、腕骨和指间肌

CALCANEONAVICULAR COALITION▼ 临床特征皮尔曼等人（1964） 描述了母亲和女儿患有多处腕骨和跗骨联结（腕骨和跗骨联合）以及桡骨头半脱位...

  1. 1
  2. ...
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
  10. ...
  11. 464