核受体结合结构域蛋白 3; NSD3
WHSC1L1 基因; WHSC1L1此条目中涉及的其他实体:包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:NSD3细胞遗传学位置:8p11.23...
WHSC1L1 基因; WHSC1L1此条目中涉及的其他实体:包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:NSD3细胞遗传学位置:8p11.23...
膜结合的 O-酰基转移酶结构域蛋白 5; MBOAT5膜结合 O-酰基转移酶 5Nessy,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:LPCAT3细胞遗传学位置:12...
蛋白C抑制剂; PCIHGNC 批准的基因符号:SERPINA5细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,581,426-94,5...
近视 4,前; MYP4,前细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...
有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...
11 号视网膜色素变性(RP11) 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因(606419) 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎(RP) 是一组临床和...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
HGNC 批准的基因符号:CYP26C1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,060,798-93,069,540(来自 NC...
无菌 20/氧化应激反应激酶 1; SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1; YSK1HGNC 批准的基因符号:STK25细胞遗传学位置:2q37.3 ...
细胞遗传学位置:2p21-p12 基因组坐标(GRCh38):2:41,500,001-83,100,000▼ 临床特征莱齐罗维茨等人(2009)报道了巴西的一个...
EYES SHUT,果蝇,同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号:EYS细胞遗传学位置:6q12 基因组坐标(GRCh38):6:63,71...
HGNC 批准的基因符号:RPL9细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,454,124-39,458,922(来自 NCBI)▼ 说明真...
SF3A,60-KD 亚基; SF3A60剪接体相关蛋白,61-KD; SAP61PRP9,酿酒酵母,同源物; PRP9HGNC 批准的基因符号:SF3A3细胞遗...
染色体 20开放解读码组7; C20ORF7HGNC 批准的基因符号:NDUFAF5细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,785...
PTPRC 相关蛋白淋巴细胞磷酸酶相关磷酸蛋白; LPAPHGNC 批准的基因符号:PTPRCAP细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶22B; STK22BHGNC 批准的基因符号:TSSK2细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,131,...
GLE1,酿酒酵母,同源物GLE1 样蛋白; GLE1LHGNC 批准的基因符号:GLE1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,...
唐氏综合症关键区域基因 6; DSCR6HGNC 批准的基因符号:RIPPLY3细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:37,006,...
Kirsch(1953) 描述了祖父、父亲和儿子的外耳骨化。在遗传性疾病中,骨化会随着耳软骨的钙化而发生,例如萎缩性发育不良(222600)、寒冷敏感性(1201...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
鼻结膜炎,包括细胞遗传学位置:9q33 基因组坐标(GRCh38):9:114,900,001-127,500,000 有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论,请...
羟基脲敏感 1,S. Pombe,B 的同系物HGNC 批准的基因符号:HUS1B细胞遗传学位置:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:655,939-6...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症(CSNB1E) 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因(614515) 纯合或复合杂合...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1; GLTSCR1HGNC 批准的基因符号:BICRA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,...
HGNC 批准的基因符号:MRPS10细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:42,206,807-42,217,861(来自 NCBI)▼...
与 YRPW 图案 1 相关的分叉的多毛/增强子分裂相关阻遏蛋白 2 的毛状/增强子; HEP2HESR1HGNC 批准的基因符号:HEY1细胞遗传学位置:8q2...
HGNC 批准的基因符号:PNPLA1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,243,168-36,313,955(来自 NCBI)...
GalNAc 转移酶 3; GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号:GALNT3细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh...
DLEU8FLJ11712HGNC 批准的基因符号:RNASEH2B细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:50,909,678-50,...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 1La相关蛋白; LARPKIAA0731HGNC 批准的基因符号:LARP1细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh...