遗传基因

微RNA 128-1; MIR128-1

miRNA128-1MIRN128-1MIR128AHGNC 批准的基因符号:MIR128-1细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135...

穿孔素1; PRF1

PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...

核糖体蛋白 L27; RPL27

HGNC 批准的基因符号:RPL27细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,998,273-43,002,959(来自 NCBI...

激肽释放酶相关肽酶 3; KLK3

激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...

四跨膜蛋白12; TSPAN12

新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...

腱蛋白XB; TNXB

腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...

NK2 同源基因 2; NKX2-2

NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...

核 RNA 输出因子 4; NXF4

HGNC 批准的基因符号:NXF4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,549,965-102,571,693(来自 NCBI)▼...

肩面部发育不全,帕拉戈尼亚型

佐尔格等人(1997) 观察到来自西西里岛小村庄帕拉戈尼亚(Palagonia) 的一个家庭有 4 名成员患有明显未报告的肢端骨发育不全。他们将这种疾病与西西里岛...

SEPTIN 5; SEPT5

花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...

家族性肥厚型心肌病,16; CMH16

有证据表明家族性肥厚型心肌病 16(CMH16) 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因(605602) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...

G 激酶锚定蛋白 1; GKAP1

cGMP 依赖性蛋白激酶锚定蛋白,42-KD; GKAP42HGNC 批准的基因符号:GKAP1细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:8...