遗传基因

核转录因子Y，伽玛; NFYC

转录因子 NF-Y、C 亚基CCAAT-结合因子，C 亚基； CBFCHGNC 批准基因符号：NFYC细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

DEVRIENDT 综合症

科尼格等人（2005） 报道了一名严重智障女性，患有罗宾序列、身材矮小、癫痫发作和第二掌骨特征性分割。他们指出 Devriendt 等人（2000）报道了一名成年...

联合氧化磷酸化缺陷 12; COXPD12

丘脑和脑干受累且高乳酸的白质脑病； LTBL 联合氧化磷酸化缺陷 12（COXPD12） 是由 16p 染色体上 EARS2 基因（612799） 的纯合或复合杂...

锌指蛋白 20； ZNF20

KOX13HGNC 批准的基因符号：ZNF20细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:12,131,350-12,140,​​350（来...

髓鞘蛋白零样 3； MPZL3

HGNC 批准的基因符号：MPZL3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,226,690-118,252,365（来自 NCB...

PAT1同系物2； PATL2

与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质，酿酒酵母，2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号：PATL2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组...

FEM1 同系物 B; FEM1B

FEM1，线虫，同系物，B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白，αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号：FEM1B细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（...

FEV 转录因子，ETS 家族成员; FEV

第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体：包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：FEV细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38...

表弟综合症

颅面畸形、肩胛骨和骨盆发育不全以及身材矮小骨盆肩胛发育不良 有证据表明 Cousin 综合征是由染色体 1p12 上的 TBX15 基因（604127） 纯合突变...

缺口受体1; NOTCH1

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

先天性厚甲症 4; PC4

有证据表明先天性厚甲症 4（PC4） 是由染色体 12q13 上的 KRT6B 基因（148042） 杂合突变引起的。▼ 说明先天性厚甲病（PC）是一种常染色体显...

输出蛋白，tRNA； XPOT

EXPORTIN-THGNC 批准的基因符号：XPOT细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,404,392-64,451,125...

佩罗综合征 4； PRLTS4

有证据表明 Perrault 综合征 4（PRLTS4） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...

血色素沉着症，4 型； HFE4

常染色体显性血色病铁转运蛋白缺陷导致的血色病4 型血色素沉着症（HFE4） 是由染色体 2q32 上编码铁转运蛋白的 SLC40A1 基因（604653） 杂合突...

IVA 型粘多糖贮积症； MPS4A

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症（MPS4A；莫基奥综合征 A）是由染色体 16q24 上...

基底节钙化，特发性，1； IBGC1

原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

小泛素样修饰剂 3; SUMO3

SMT3、酵母、同源 1； SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号：SUMO3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,80...

局灶节段性肾小球硬化 6； FSGS6

肾小球硬化症，局灶性节段性，6局灶节段性肾小球硬化 6（FSGS6） 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因（601479） 的纯合突变引起的。▼ 说...

  1. 1
  2. ...
  3. 42
  4. 43
  5. 44
  6. 45
  7. 46
  8. 47
  9. 48
  10. ...
  11. 427