Greig头颅多普勒综合症是一种影响四肢发育，头、面部的疾病。这种综合征的特征是高度可变的，从轻微到严重不等。有这种症状的人通常有一个或更多的额外的手指或脚趾，手...

FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件，受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题，这使得儿童很难说出序列的声音，音节和词。这种情况是由大脑的某...

Russell-Silver综合征是一种生长障碍，其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低，往往不能按预期的速度生长和增加体重。头部生长是...

Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长，影响头部和面部的形状。大多数Saethre-Chotzen综合征...

8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...

什么是威廉斯综合征？威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。该基因...

核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）是一种急性髓系白血病。在正常骨髓，早期血细胞造血干细胞发育成血细胞的几种类型：保护身体免受感染的白血细胞，携带氧气...

此病患者会出现：先天性心脏病，尿道畸形，中重度智力残障，以及面部异样，如脸型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下颚偏小，两眼距离过宽，耳朵低垂且形状出现异常等。另外，...

II型毛发-鼻-指（趾）综合征（TRPS II）患者的主要症状是：骨骼与关节发育畸形，面部异样，智力残障，皮肤，牙齿，汗腺和指甲出现异常等，即此染色体异常病症会影...

9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者...

膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔，肌肉可自由伸缩的器官，其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内...

Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典...

贝克威思－威德曼综合症会使患者机体多项机能受损，其主要病因是短期内婴儿身体生长发育过快。幼年期，患儿的身高和体重都明显超过未患该病的同龄正常人。患儿往往从8岁起，...

伊曼纽尔综合症是一类染色体异常引发的疾病，患者典型的症状是正常的生长发育受阻，从而累及全身许多器官。患儿还会并发肌张力减退，他们的身体与智力发育明显比同龄人迟缓，...

尤因肉瘤是一种生长在骨骼，软骨或神经软组织内的恶性肿瘤。可分为几种类型，具体包括：骨部尤因肉瘤，骨外尤因肉瘤，周围型原始神经外胚层瘤（pPNET）和阿斯金肿瘤（神...

雅克布森综合症是由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺...

神经母细胞瘤是一种好发于儿童群体的癌症。当神经母细胞发生变异或是恶性繁殖而形成肿瘤，即被称为神经母细胞瘤。该类肿瘤的生成与生长之处的最为常见的位置是肾脏上的肾上腺...

波托茨基--谢弗综合症是影响骨骼，颅内神经细胞，以及其他组织生长的一种疾病。该病患者常会同时患上多发性骨部良性肿瘤，即软骨瘤。在很少情况下，此类良性肿瘤才会恶变。...

WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%...

拉塞尔-西尔弗综合症是一类生长发育障碍。其典型症状是胚胎发育迟缓，而且婴儿出生后的生长发育也比正常人缓慢。此病患儿出生时体重就偏低，明显比正常人的生长发育迟缓，体...

PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病是一类造血细胞癌，其典型症状是白细胞（即血液中的嗜酸性细胞）数量恶性激增。白细胞有助于机体抵御某些类型的感染，而且有抗过敏和...

帕利斯特-基利安混合型综合症是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀...

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

13--三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，...

8p11骨髓增生异常综合症是几类血细胞变异都可能导致的一种血癌。医学上根据血细胞的母源不同，而将其分为若干类型。其中两类分别是骨髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增...

FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。此病症可归属为一类...

多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾...

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫MED物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同...

15号染色体13区3带微缺失是一类染色体异常遗传病，是由每只细胞内的15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。缺失遗传物质的染色体长臂区域在医学上被记为q13...

15号染色体24区微缺失是一类染色体变异遗传病，是由每只细胞内15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。值得一提的是：患者在15号染色体的指定24区域位置，缺...