糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人，发达国家其发病率达6%，我...

动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬，管腔缩小的退行性和增生性病变的总称，主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化（atherosclerosis...

高血压可分为原发性高血压和继发性高血压两大类，高血压病通常是指原发性高血压（essentialhypertension）（OMIM145500），它占所有高血压的...

先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是由原发性胚胎发育差错所致的心脏和胸内大血管结构异常，可单纯存在，也可作为复杂畸形的一部分，是...

帕金森氏病（Parkinson氏病）是一种较常见的神经退行性疾病。神经退行性疾病是指由于神经元进行性变性死亡导致的以中枢神经系统损害为主的神经系统疾病。已有的十余...

老年性痴呆症（dementia），又称早老性痴呆，阿而茨海默氏病（Alzheimerdisease）,简称AD（OMIM104300），是成年型痴呆症的常见病因。...

什么是关节炎？关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

一般而言，超重和肥胖表明体重大于被认为健康的体重。肥胖是由过量的体脂定义的慢性病。一定量的人体脂肪是储存能量，隔热，减震等功能所必需的。肥胖最好用体重指数来定义。...

t淋巴细胞 肥大细胞 嗜酸性粒细胞哮喘（asthma）是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻...

腭裂或唇裂是在胎儿早期发育期间由于婴儿口部不连接而引起的出生状况。上腭或嘴唇的两半不能正确熔合，留下一个开放的空间或“裂缝”。这只能发生在面部的一侧（单侧）或双侧...

甲状腺是人体内最大的内分泌腺。它坐在喉下方（音箱），环绕着气管（气管）。甲状腺产生甲状腺激素，帮助身体生长发育。它也在人体的新陈代谢中起着重要的作用（人体在进食，...

精神分裂症（schizophrenia）（OMIM181500）是一种最常见的精神障碍性疾病，人群中大约0.5-1.0%的人受累。是一种与遗传和环境因素都有关的疾...

1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂（q）上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和...

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征（也称为单体性1p36）是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，...

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复（重复）的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂（q）上。有些1q21.1微重复患者有发育迟缓和...

神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞（成神经细胞）组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。大约25％的神经母细胞瘤...

2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱（肌张力低下），轻度至重度智力障碍和发育迟缓，行为问题，特征性面部特征和其他身...

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍，严重的言语问题，牙齿异常，其他头面部异常（颅面畸形）和行为问题。与个人SATB2机相关综合征...

3p缺失综合症是由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的短臂（p）末端。这种染色体变化常常导致智力障碍，发育迟缓和身体异常。...

3q29微缺失综合征（也称为3q29缺失综合征）是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂（q）上q29指定位置的。与3q29微缺失综...

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式，其特征是血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与过敏反应相关的炎症。...

面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦（肌肉萎缩）为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌肉。面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在...

Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征，生长发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。几乎所有患有这种疾病的人都具有...

5q-综合征是骨髓增生异常综合征（MDS）的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞...

什么是猫叫综合征（Cri-du-Chat）？猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于...

5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病，如步行。从婴儿期开始，患者张力低下，喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。...

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是一类血细胞的癌症。它的特点是白细胞中的嗜酸性粒细胞数量增加。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与与过敏反应相关的炎症...

脑室周围异位是神经细胞（神经元）的一种状态）在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移。在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，位于充满液体的腔体...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

7q11.23重复综合征是一种多种神经和行为问题的疾病。7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问...