2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK（300300），ITK（186973），TXK（600058）和BMX（300101）。 小鼠 T...

CDX1是尾型同源基因基因家族的成员。 这些是果蝇“尾”基因的认知，这对于前后区域识别是必需的。 在小鼠，大鼠，鸡和非洲爪蟾中发现了同源基因。 CDX3（6002...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高，晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%，转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜，而网膜上丰富的脂肪组织...

在新冠大流行的影响下，越来越多的人开始主动提高自身免疫力，为自己的闲暇时间制定了健身计划，并且已经养成了定期锻炼身体的好习惯，而身体呢，也逐渐适应了相同的运动模式...

F4朱孝天患基因疾病一部《流星花园》让F4成为了家喻户晓的偶像男团，然而时光飞逝，曾经的男神们如今也都步入了婚姻的殿堂。  图片来源：微博&n...

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。 药价却把家长...

鞘膜积液术后，阴囊见中等回声，未见血流，这是一个发生病变的睾丸吗？继续扫查可见睾丸（T）被压迫在一边，这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...

家族癌症有没有导语 癌症与遗传的关系研究已经证明，肿瘤与遗传密切相关，但直接遗传的癌症毕竟是极少数，80%以上的癌症是遗传易感性与后天生活环境相互作用的结果。1科...

毫无疑问，你可以通过少吃或多动来减肥--然而经过几十年的研究，这种现象背后的生物学原理仍然是个谜。一项新的研究显示，真正引发脂肪分子分解的是脂肪组织中的神经，这些...

各位观众朋友们，大家好，上一回我们讲到了听力异常，也就是俗称的耳聋、耳背，有一个特别的表现。就是某个人看上去、听上去完全正常，一点也没有听力方面的问题。说是能眼观...

5月8日是世界红十字日，也是世界地中海贫血日。今年“地贫日”主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传婚前孕前地贫筛查...

在试管婴儿周期里，子宫内膜的厚度是非常重要的一项指标，通常医生都会给每位妈妈调理子宫内膜的厚度，然后再进行胚胎移植，那么这个子宫内膜的厚度对于试管婴儿来说，是有多...

S小姐（33岁）的先生是罗氏易位携带者，结婚多年无法生育健康孩子。如果按照以往的经验对宋小姐实施“第三代试管婴儿”技术，来挑选拷贝数“正常”的胚胎进行移植，她仍有...

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VII...

胎儿镜（fetoscopy）胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿，羊膜腔，脐带和胎盘。在腹部做一个小的（3-4毫米）切口，并将内窥镜通过腹壁和...

NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文是颈部透明带,仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在，14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系...

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一...

羊水穿刺（amniocentesis）是羊膜腔穿刺的通俗叫法，通过抽取羊水，离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，可供制片染色作胎儿染色体核型分析染色体遗传病和胎儿性别...

有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上...

很多人都有疑问，夫妻双方的染色体正常，怀孕时为什么胎儿会染色体异常？其实染色体异常，俗称染色体病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对染色体，一对...