遗传基因

叉头框蛋白 N3; FOXN3

检查点抑制器 1； CHES1HGNC 批准的基因符号：FOXN3细胞遗传学位置：14q31.3-q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:89,156,1...

哮喘相关特征，易感性，6

ASRT6细胞遗传学位置：17q21 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽...

NUDIX 水解酶 13； NUDT13

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 13NUDIX 图案 13HGNC 批准的基因符号：NUDT13细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：...

霍夫特病

霍夫特等人（1962），比利时根特描述了一个家庭，其中有 2 个姐妹患有身体发育迟缓、红斑鳞状皮疹、不透明白甲、智力低下和低血脂。 其中一名患有绒状视网膜变性。 ...

乳糜泻，易感性，9; CELIAC9

麸质过敏性肠病，易感性，9细胞遗传学位置：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏...

肌阵挛-失张力性癫痫； MAE

有证据表明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因（137165） 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫（MAE） 是一...

跨膜蛋白 88； TMEM88

HGNC 批准的基因符号：TMEM88细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,855,066-7,856,099（来自 NCBI）▼...

仅 F框 蛋白质 4； FBXO4

FBX4HGNC 批准的基因符号：FBXO4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,925,281-42,040,404（来自 NCB...

菲利皮综合症； FLPIS

I 型并列畸形，伴有小头畸形和智力低下斯科特颅指综合症伴智力迟钝 有证据表明 Filippi 综合征（FLPIS） 是由染色体 2q13 上的 CKAP2L 基因...

东德克萨斯型出血性疾病

BDET细胞遗传学位置：1q23 基因组坐标（GRCh38）：1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人（2001） 在东德克萨斯州的一...

基质金属蛋白酶 7; MMP7

MATRILYSIN，子宫推定的金属蛋白酶 I；PUMP1HGNC 批准的基因符号：MMP7细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:10...

跨膜蛋白 33； TMEM33

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

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