天使人综合征
天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂,在医学上被指定为:15q11-q13。此区域还包含一个...
天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂,在医学上被指定为:15q11-q13。此区域还包含一个...
15号等臂双着丝粒染色体综合征是由于每只细胞中,有一条多余的异常染色体,这条染色体在医学上被称为15号等臂双着丝粒染色体。每条等臂染色体都包含遗传物质的某些镜像片...
Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上,在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染...
此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对,亦被记作600千碱基,缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域,医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞...
感音性聋和男性不育是由15号染色体长臂上的遗传物质缺失而诱发的。感音性聋和男性不育的症状都与此区域的多基因缺失有关。此病患者体内的染色体遗传物质缺失数量各不相同。...
16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝,拷贝中同样包含600千碱基的遗传物质片段,从而诱发此病。此病患者,其症状与该区域遗传物质缺失...
16号染色体短臂上缺失少部分遗传物质,会诱发16p12.2染色体微缺失症,此遗传病会导致新生儿身体和智力发育障碍。此染色体异常的患者在该条染色体上缺失约52000...
肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位(ACD/MPV)是一类染色体异常遗传病,会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...
另一类血癌被称为核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML),一般认为是由于16号染色体上的遗传物质发生重组而诱发的。最常见的染色体重组,就是16号染色体上发生...
一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征(亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征)的病例,是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...
如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份,就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝,就会诱发完全外显型16号染色体三...
正常人的每只体细胞内有46条染色体,组成23对。17号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位(碱基对),占细...
17q12重复症是一类染色体变异,患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异,即使同是家庭成员,往往也是如此...
17号和22号染色体上的遗传物质易位现象,在医学上被记为t(17;22), 会诱发一种很罕见的皮肤癌,即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基...
患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失(即微缺失),就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是:发育迟缓,智力残障,孤僻以及一系列躯体或脏器...
此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小,依患者个体的不同...
史密斯-马吉利综合症通常是由于每只细胞中的17号染色体缺失小片段遗传物质而诱发的,发生此遗传物质缺失的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。此发育异常会影响人体...
Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的,此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者...
对于某些癌症患者而言,17号染色体上出现过基因突变现象,已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病,即在人的一生中均可能发生,但仅仅出现在特定的细胞之中...
正常人体内的每只细胞里有46条染色体,可分为23对。18号染色体的两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。18号染色体上有7800万DNA基本构建单位(碱基对),占据...
此遗传病,顾名思义,指的是染色体遗传物质缺失的区域位于长臂末端,属于染色体微缺失。此病患者的主要症状包括:发育迟缓,学习障碍,身材矮小,肌无力,足部畸形等。18号...
此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体,即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂,一条短臂,但是等臂染色体有两条等...
18三体综合征(trisomy18syndrome)的发病率为1/5000-1/7000,女婴多于男婴(3:1),1年以上存活率仅5%。80%患者的核型为47,X...
当此条染色体短臂上缺失某些遗传物质或是此18号染色体上有多余的遗传物质的话,就可能诱发与18号染色体相关的其他一些遗传病症。但医学界对于18号染色体上若有缺失或是...
19号染色体13带13区遗传物质缺失综合征是由于每只细胞中的19号染色体短臂上缺失少部分遗传物质而诱发的。此染色体异常遗传病的主要症状是:巨头症,体型过大,言语和...
在某些癌症患者体内,也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病,即在人一生的任何阶段都可能患上,另外,仅仅能在诱发癌...
正常情况下,人体的每个细胞内有46条染色体,可分为23对。20号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位(碱基对)...
约7%的Alagille综合征患者体内的20号染色体上的遗传物质会发生小微缺失,此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因,此基因在胚胎的发育过...
21号染色体上的遗传物质重组易位,是一类血癌,即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色...
在某些癌症患者体内,已有发现20号染色体上出现遗传物质突变。这些染色体异常症属于体细胞遗传病,即在人的一生中均可能患上,并且此类染色体异常现象仅仅出现在特定的细胞...