电离辐射会导致不同类型的DNA损伤。错误修复或不修复可能导致细胞死亡，突变和肿瘤转化。DNA修复的独特途径对不同的DNA损伤有反应。在酿酒酵母中，已经鉴定出3个上...

有证据表明，有或没有眼外受累的眼外肌3A（CFEOM3A）先天性纤维化是由16q24染色体上的TUBB3基因（602661）的杂合突变引起的。有关CFEOM的一般...

已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增，包括亨廷顿病（HD; 143100），脊髓小脑性共济失调1型（164400），马查多-约瑟夫病（1...

CLPP（EC 3.4.21.92）是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分，是高度保守的内肽酶，并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...

在人/小鼠骨髓细胞杂种中，Geurts van Kessel等（1984）测试了与具有已知的粒细胞，单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...

RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS，它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分（Wolf等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：5q3...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

在人体中已经鉴定了一系列结构和药理学上不同的肽，即内皮素（Inoue等，1989）。已经鉴定出人内皮素的三种同工型：内皮素-1，-2和-3。内皮素-1是由血管内皮...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

有证据表明全前脑4（HPE4）是由18p11号染色体上TGIF基因（602630）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请参阅HPE...

有证据表明，全前脑2（HPE2）是由2p21染色体上含同位序列的SIX3基因（603714）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请...

REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖，分化和炎症中起作用（Acquatella-Tran Van Ba等人，2012）。细胞遗传学位置：2p...

REG1A（167770）和REG1B基因属于REG基因家族的I型亚类。Gharib等（1993）证明，除了人的REG1A基因和REG假基因外，还有另一个序列，他...

Chen等（1993年）确定了中国急性早幼粒细胞白血病（APL；612376）和易位t（11）的11号染色体上的PLZF基因是17号染色​​体上的视黄酸受体-α基...

锌指基因编码金属结合蛋白，该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子，Hromas等人（1991）简并的合成寡核苷酸用于保守的...

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

糖基磷脂酰肌醇（GPI）是一种糖脂，可将数十种不同的蛋白质附着到细胞表面。PIGA是GPI锚定生物合成第一步所需的几种蛋白质中的一种（Brodsky，2008年综...

I型原胶原COOH-末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白，其与I型原胶原的COOH-末端前肽结合并增强C-蛋白酶活性（Takahara等，1994）。▼ 克隆和表达 --...

Na + / H +交换剂（NHE）是参与调节pH和细胞体积的膜蛋白。Ghishan等（1995年）指出，交换子（他们称为NHE2）存在于包括肠道和肾脏在内的多种...

Szpirer等（1994年）使用人类/小鼠体细胞杂种来将NHE4基因定位到2号染色体。通过对种间回交分析的分析，Pathak等（1996）将同源基因Slc9a4...

为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因（DS；190685），Chen等人（1995）使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...

硫氧还蛋白还原酶（EC 1.6.4.5）是调节细胞内氧化还原环境的关键酶，在细胞增殖中起着重要作用（Gasdaska等人，1995）。细胞遗传学位置：12q23....

Fathallah等（1993）报道了人类热休克蛋白（hsp）的克隆，他们将其命名为hsp70 RY。从患有白细胞粘附分子缺乏症的患者的EBV转化的B细胞系分离c...

致动脉粥样硬化性脂蛋白表型（ALP）是常见的遗传性状，其特点是小而致密的低密度脂蛋白（LDL）颗粒（亚型B），富含甘油三酸酯的脂蛋白水平增加，高密度脂蛋白减少以及...

为了克隆CA125基因（606154），Campbell等人（1994）从表达文库分离了cDNA，该cDNA 在17q21.1 处接近BRCA1基因座（11370...

神经元类固醇脂褐藻糖（NCL； CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...

细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白，对肾上腺髓质，垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...

Shau等（1994）确定了一种增强自然杀伤（NK）细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库，他们分离了编码NKEFA（PRDX1 ; 1...