四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）包括一组遗传异质性疾病，这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

溶酶体酸性脂肪酶的缺乏会在人类中引起2种不同的表型：沃尔曼病和胆固醇酯贮积病（CESD）。沃尔曼病是一种婴儿早期发作的暴发性疾病，其肝脏，脾脏和其他器官被填充有胆...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

作为小鼠X染色体X灭活中心研究的一部分，Rougeulle and Avner（1996）克隆并鉴定了一个基因，他们称之为Bpx。在大脑中特异性表达的Bpx与编码...

常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）和听觉神经病1（AUNB1）是由2p23号染色体上的otoferlin（OTOF ; 603681）编码基因的纯合或复合杂合...

常染色体隐性耳聋8（DFNB8）也称为DFNB10，是由21q22号染色体上TMPRSS3基因（605511）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Ge...

CELF家族的成员，例如CELF1，在共转录和转录后RNA加工中发挥各种作用。所有CELF蛋白似乎都影响前mRNA的剪接，但单个CELF在调节mRNA稳定性和翻译...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

奥尼尔等（1978）描述了C4的电泳多态性。通过免疫固定电泳，他们在EDTA血浆中发现了3个簇带：4个快速移动的阳极带（F），4个缓慢移动的阴极带（S）以及F和S...

内皮素属于有效的血管活性肽家族，其由3种异肽ET1（EDN1; 131240），ET2（EDN2; 131241）和ET3（EDN3; 131242）组成。内皮素...

血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。该降解过程有2种重要产物，即胆绿素胆红素的前体biliverdin和推定的神经递质一氧化碳。血红素加氧酶有2种同功酶形式，...

甲状腺髓样癌（MTC）是分泌降钙素（114130）的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤，偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤（MEN）（见171400）/家族性甲状腺髓样...

嗅觉系统能够区分大量的气味分子。嗅觉受体由G蛋白偶联受体的超大亚家族编码。这些受体与许多神经递质和激素受体共有7个跨膜结构域结构。它们负责识别和G蛋白介导的气味信...

synaptotagmins是被认为在水泡转移和胞吐过程中充当Ca（2+）传感器的突触小泡的整合膜蛋白。钙与突触素-1的结合参与触发突触中神经递质的释放（Fern...

该表型是由编码类固醇17单加氧酶（CYP17A1; 609300）的基因引起的。该酶同时具有17-α-羟化酶和17,20-裂合酶活性。Phenotype-Gene...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病，表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血，月经过多，血尿，偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

格兰茨曼血栓性衰弱是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，其特征在于血小板凝集失败以及血栓回缩缺乏或减少。异常与GPIIb或GPIIIa基因突变引起的GPIIb / ...

组织因子途径抑制剂（TFPI；152310）通过其抑制因子Xa和因子VIIa-组织因子活性的能力，是凝血的外在途径的重要调节剂。它最初是由Siiteri等人确定的...

Synaptotagmin-1（SYT1; 185605）是突触小泡的完整膜蛋白，被认为与钙依赖性突触小泡的胞吐有关。Mizuta等（1994）从鼠脑cDNA文库...

突触结合蛋白，例如SYT5，是一种III型膜蛋白家族，其特征是与蛋白激酶C（见176960）调节（C2）结构域相关的胞质重复，其被认为与钙结合。突触结合蛋白既可以...

通过生化纯化，微肽序列分析和使用简并引物的PCR，Kojima等（1995）分离了编码MSLN的cDNA，他们将其称为MPF。序列分析预测，该622个氨基酸的蛋白...

肽基-脯氨酰顺/反异构酶（PPIase；EC 5.2.1.8 ），例如PIN1，催化肽基-脯氨酰的肽键顺/反异构化。PIN1是唯一与磷酸化的ser / thr-p...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

铜蓝蛋白（又称铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色α-2-糖蛋白，可结合90％至95％的血浆铜，每个分子具有6或7个铜离子。它参...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...