遗传基因

α-1 微球蛋白/比库宁前体； AMBP

α-1 微球蛋白； A1M蛋白质HC； HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体：包括间α-胰蛋白酶抑制剂，轻链； ITIL，包括； IATIL，包...

耳髁综合症1； ARCND1

问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1（ARCND1） 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因（139370） 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征（ARCN...

核孔蛋白，62-KD； NUP62

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

丁基硫醇丧失症

臭鼬正丁基硫醇，无嗅觉▼ 临床特征Patterson 和 Lauder（1948） 描述了 1 个家庭的母亲和所有 3 个孩子在中年时出现丁硫醇嗅觉丧失症。在另外...

乳酸脱氢酶 B 缺乏； LDHBD

乳酸脱氢酶 B 缺乏症是由染色体 12p12 上 LDHB 基因（150100） 的杂合或纯合突变引起的。▼ 临床特征北村等人（1971） 报道了首例 64 岁轻...

炎症性肠病 22； IBD22

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡...

MYOMESIN 3; MYOM3

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

单胺氧化酶A; MAOA

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

精子相关抗原 5； SPAG5

有丝分裂纺锤体相关蛋白，126-KD； MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号：SPAG5细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

精神分裂症12

SCZD12精神分裂症易感位点，染色体 1p 相关细胞遗传学位置：1p36.2 基因组坐标（GRCh38）：1:7,100,001-15,900,000 有关精神...

联合氧化磷酸化缺陷 39; COXPD39

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 39（COXPD39） 是由染色体 5q13 上的 GFM2 基因（606544） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸化...

斑秃2； AA2

细胞遗传学位置：16q11-q22 基因组坐标（GRCh38）：16:36,800,001-74,100,000有关斑秃的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 10...

U2AF 同源基序激酶 1; UHMK1

激酶相互作用 STATHMIN；KISHGNC 批准的基因符号：UHMK1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,497,174-1...

纤细综合症

生长迟缓、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过量、乳酸中毒和早死芬兰致命新生儿代谢综合症； FLNMS芬兰乳酸性酸中毒，伴有肝硬化费尔曼综合症 GRACILE 综合征是由染色...

  1. 1
  2. ...
  3. 39
  4. 40
  5. 41
  6. 42
  7. 43
  8. 44
  9. 45
  10. ...
  11. 439