遗传病的诊断原则与一般疾病的诊断方法一样，包括病史、症状和体征，以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数...

什么是遗传咨询？遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论...

随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...

在人的一生中，正常情况下，大脑一直是处于灵活状态，反应灵敏的。除了能收取外界的信号，还使得人们拥有记忆的机能，可从过往的经历中汲取教训。就细胞层面而言，基因表达模...

部分科学家正在着力探究表观遗传标识基因的变化和行为类性状外显状况相互依存，相互影响的原理，以下列示了一些重要的科学结论：与其他死因相比，自杀者体内的核糖体基因的活...

基因中的DNA序列就像是句子中的单词，决定其编码合成的蛋白质中的氨基酸分子排序。在基因为蛋白合成编码的区域内，三个核苷酸碱基（基码）为一组，转译读取DNA序列，每...

因为单卵双胎是由单个受精卵发育而成的，所以他们体内的基因组组成是相同的。因此双胞胎之间的所有差异是由于外界环境因素而非遗传因素所导致的。最近几年的科学研究表明：许...

双胞胎染色体上的基因相同，但是随着年龄的增长，各项外界环境因素越发分道扬镳。双胞胎的上述特征使得它们成为遗传学研究的优选实验对象，有望探究出基因和外界环境因素如何...

基因组多样性是MED物反应性的遗传基础。就是说，由于每个个体的遗传组成（make-up）或基因组不同，表现为对同一种MED物的MED代学和MED动学上的差异，因而...

即使我们可能与同伴和家属有某些相同的外貌特征，但绝不可能千人一面。每位个体都独有其一系列外观性状特征。某些性状特征是由遗传决定的，而另一些性状是后天环境因素造成或...

遗传模式与等位基因对于机体产生是正面还是负面的影响无关。以岩小囊鼠为例，其皮毛的颜色主要是由某单基因控制。基因不仅能为某类蛋白合成编码，亦可形成黑色素。一些岩小囊...

分子生物学的核心问题在于解释DNA为RNA编码的模式，而RNA又转而为蛋白的合成编码。 DNA是名为脱氧核糖核酸的遗传物质，包含构建RNA和蛋白分子的遗传指令编码...

当细胞的功能出现异常，恶性失控地生长分化时，即为癌变。当基因突变变更细胞的DNA组合顺序时，就很可能诱发癌症。而且癌细胞内部的表观基因组组成也会发生变化。在许多癌...

血液中包含许多细胞和蛋白种类，成分复杂。它不仅有助于加快并调节人体的新陈代谢，也是人体的健康卫士，在血管中流动，遍布全身，发挥着多种重要的功能。血型一种被称为凝集...

在性状分离结果以及对于某些遗传病患病几率的预测过程中，显性和隐性遗传模式是非常重要的概念。但在理解基因决定性状分离状况的原理的过程中，读者对于这对专业术语的把握上...

如果详细审视此两个等位基因编码的蛋白，具体情形就更为清楚了。受影响的是血红蛋白（位于血红细胞内部的携氧分子）。此镰状细胞等位基因为血红蛋白微变体型的合成编码。变异...

我们已经知道：母亲的饮食能影响后代表观基因组的组成结构，那么父亲的饮食是否也如此呢？科学家曾对一份关于一个小型瑞士社区的保存完好的历史生育数据进行研究，历史数据进...

基因突变是使得DNA序列发生永久变化的过程，而DNA序列变化会使得其编码合成的蛋白内部氨基酸分子的排序出现变更。点突变点突变现象指的是基因的DNA序列中单个碱基发...

结婚的主要目的之一是“繁殖”，加入婚姻不以繁殖为目的，那么，事实上任何形式的婚姻都不存在什么问题。而默认情况下，结婚都是会生小孩的，那么，情况就复杂了。近亲（或称...

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱（pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族...

再发风险率是指曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率。现在这一概念已扩展到凡有信息可导致一对夫妇生育某种遗传病患儿（包括第一胎）的概率，又称患病风险或...

A．单基因遗传病单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：常染色体显性遗传（autosomaldominantinheri...

遗传病或人类遗传性状在上下代之间的传递一般遵循以下规律：（一）分离律（lawofsegregation）在生殖细胞形成过程中，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖...

什么是基因？“基因”（Gene）一词按其中文音译名，顾名思义，即基本因子、基本要素之义。 基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位， 是指DNA分子中特定的核...

人类基因组中含有约3万个基因，而我们体内每个细胞的正常运作都需要蛋白来维持，基因组就为所有这些蛋白提供了一张结构蓝图。这张结构蓝图中的构件就是被称作脱氧核糖核酸的...