拉塞尔-西尔弗综合症是一类生长发育障碍。其典型症状是胚胎发育迟缓，而且婴儿出生后的生长发育也比正常人缓慢。此病患儿出生时体重就偏低，明显比正常人的生长发育迟缓，体...

PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病是一类造血细胞癌，其典型症状是白细胞（即血液中的嗜酸性细胞）数量恶性激增。白细胞有助于机体抵御某些类型的感染，而且有抗过敏和...

帕利斯特-基利安混合型综合症是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀...

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

13--三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，...

8p11骨髓增生异常综合症是几类血细胞变异都可能导致的一种血癌。医学上根据血细胞的母源不同，而将其分为若干类型。其中两类分别是骨髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增...

FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。此病症可归属为一类...

多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾...

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫MED物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同...

15号染色体13区3带微缺失是一类染色体异常遗传病，是由每只细胞内的15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。缺失遗传物质的染色体长臂区域在医学上被记为q13...

15号染色体24区微缺失是一类染色体变异遗传病，是由每只细胞内15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。值得一提的是：患者在15号染色体的指定24区域位置，缺...

急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组（易位）而诱发的。此种染色体易位，在医学上被记作t（15;17），指的是15号染色体...

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个...

15号等臂双着丝粒染色体综合征是由于每只细胞中，有一条多余的异常染色体，这条染色体在医学上被称为15号等臂双着丝粒染色体。每条等臂染色体都包含遗传物质的某些镜像片...

Prader-Willi综合征是由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域位于15号染色体的长臂上，在医学上被记为15q11-q13。尽管诱发此两类染...

此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对，亦被记作600千碱基，缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域，医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞...

感音性聋和男性不育是由15号染色体长臂上的遗传物质缺失而诱发的。感音性聋和男性不育的症状都与此区域的多基因缺失有关。此病患者体内的染色体遗传物质缺失数量各不相同。...

16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝，拷贝中同样包含600千碱基的遗传物质片段，从而诱发此病。此病患者，其症状与该区域遗传物质缺失...

16号染色体短臂上缺失少部分遗传物质，会诱发16p12.2染色体微缺失症，此遗传病会导致新生儿身体和智力发育障碍。此染色体异常的患者在该条染色体上缺失约52000...

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位（ACD/MPV）是一类染色体异常遗传病，会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...

另一类血癌被称为核心结合因子-急性髓系白血病（CBF-AML），一般认为是由于16号染色体上的遗传物质发生重组而诱发的。最常见的染色体重组，就是16号染色体上发生...

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征（亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征）的病例，是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份，就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝，就会诱发完全外显型16号染色体三...

正常人的每只体细胞内有46条染色体，组成23对。17号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位（碱基对），占细...

17q12重复症是一类染色体变异，患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异，即使同是家庭成员，往往也是如此...

17号和22号染色体上的遗传物质易位现象，在医学上被记为t（17;22）, 会诱发一种很罕见的皮肤癌，即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基...

患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失（即微缺失），就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是：发育迟缓，智力残障，孤僻以及一系列躯体或脏器...

此遗传病是由17号染色体的短臂末端缺失某些遗传物质而诱发的。该病的某些典型症状的出现都与染色体此区域缺失多基因有关。发生此遗传物质缺失的区域大小，依患者个体的不同...

史密斯-马吉利综合症通常是由于每只细胞中的17号染色体缺失小片段遗传物质而诱发的，发生此遗传物质缺失的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。此发育异常会影响人体...

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的，此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者...