遗传基因

岩藻糖基转移酶 3

Lewis 血型系统( 618983 )的主要抗原Le(a) 和 Le(b) 不是由红细胞合成,而是从血浆引入红细胞膜。FUT3 编码 α-1,4-L-岩藻糖基转...

KIDD血型

Kidd 血型基因座编码一种尿素转运蛋白(SLC14A1),该蛋白在人类红细胞和肾脏中表达。Kidd 血型系统(Jk) 由 2 个等位基因 Jk(a) 和 Jk(...

I 血型

I 血型系统的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构,其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺(LacNAc) 单元组成的直链或支链糖链。i 抗原转化...

糖皮质激素 C

GYPC 基因通过使用替代翻译起始位点编码血型糖蛋白 C(GPC) 和血型糖蛋白 D(GPD)。GPC 和 GPD 与蛋白质 4.1R(EPB41; 130500...

En血型

达恩伯勒等人(1969年)发现了一种新的抗体,抗恩(a),它对许多被测试的细胞反应强烈,总共7000个,但是没有对自己的细胞或她8个细胞中的2个细胞做出反应。这名...

达菲血型

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成,由于新生儿输血不相容和溶血性疾病,在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1(613665)上,或DARC,...

DOMBROCK 血型

单ADP-核糖化是一种后转化蛋白修饰,涉及ADP-核糖核酸从NAD®转移到目标蛋白中特定的氨基酸。这种修饰有助于调节前列腺素中的细胞代谢,是某些细菌毒素发挥作用的...

迭戈血型

迭戈血组系统由2对对立抗原组成,Di(a)和Di(b)和Wr(a)和Wr(b),以及至少17个低频抗原,这些抗原来自SLC4A1中的氨基酸替代,该抗原编码红细胞带...

科尔顿血型

科尔顿是一个相对简单的血组系统,由单一多态性组成,高发病率和低发病率等位基因分别由Co(a)和Co(b)抗原表示。第三个抗原Co3存在于所有细胞上,除了那些空表型...

ABH 血型,2 型

从骨髓移植研究中,Oriol等人(1981年)得出结论,有2种ABH抗原具有不同的遗传确定、可能的化学结构和细胞起源。

ABO SUPPRESSOR 血型

鲁宾斯坦等人(1973年)在他的血清中发现了一个没有抗A的健康献血者,尽管他的红细胞被打成O。一个母亲同父异母的兄弟,他的父亲是无关的,缺乏反B。血统表明,这种影...

睑缘病、内眦体倒置和上睑下垂

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良,即小皮瓣裂隙(脑膜裂开),下垂眼睑(皮下),以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱(皮下侧)。在I型BPES中,眼睑异常与卵...

睑缘鼻面部畸形综合征

Pashayan等人(1973年)描述了一个家庭,其中母亲和3个孩子有电传,横向位移的拉克里马尔穿刺,乳腺排泄物阻塞,笨重的鼻子,面具般的表面与面部肌肉无力,躯干...

眼睑下垂

上盖的外侧皮肤松弛,有花环。舒尔兹(1965年)追踪了6代人的情况,其中11名男性和3名女性受到影响。在小的形式,这有时被称为北欧类型的眼圈。潘内顿(1936年)...

白化病和双唇

弗朗切舍蒂(1955年)描述了父亲和女儿的综合症。下垂的眼睑和双上唇是功能。无毒甲虫是一个可变的功能。帕尔玛和穆兰詹(2004年)报告说,一名21岁的男性上唇和下...

膀胱转移

霍夫曼等人(1984年)描述了3代和4代男性的孤立(孤独)膀胱分流。在大多数患者中,分流线位于囊库交界处附近。尿道括约肌的中度硬化症与前列腺的显著中位数条是一个一...

膀胱癌

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷",该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人(1992年)...

双歧鼻,常染色体显性

Anyane-Yeboa等人(1984年)报告说,三代中有5名妇女的双裂鼻子没有高智力。最年轻的姐妹的骷髅膜和染色体是正常的。迈尔斯和史密斯(1985年)坚持认为...

主动脉瓣疾病

双膜主动脉瓣(BAV)描述了一个主动脉瓣,有2个而不是3个传单(Cripe等人,2004年)。在1%到2%的人口中,存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

原发性胆汁性肝硬化

原发性胆汁肝硬化(PBC)是一种慢性、渐进性胆汁静止性肝病,通常影响中年妇女,最终导致肝衰竭(由卡普兰摘要,1996年)。原发性胆汁肝硬化的遗传异质性原发性胆汁肝...

白塞氏综合症 贝切特综合征

古拉马利等人(1976年)在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告,两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

β-肾上腺素受体激酶 2

在老鼠和老鼠中,贝诺维奇等人(1991年)发现了第二个β-肾上腺素受体激酶(见ADRBK1,或BARK1:109635))他们通过筛选一个牛脑cDNA库,用β-肾...

β-肾上腺素受体激酶 1

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶,专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体(ADRB2;109690)及相关的G蛋白耦合受体(宾夕法尼亚和贝诺维奇,1994年)...

β-1-肾上腺素受体

ADRB1基因编码B1肾上腺受体,它与G蛋白耦合,刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型,包括α-1(ADRA1B:104220),α...

B细胞抗增殖因子1

Rimokh等人(1991年)克隆了T(8:12)染色体转移的断点,在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下,孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...

B 细胞淋巴瘤 6

BCL6 作为转录抑制器,对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关,通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

B 细胞白血病/淋巴瘤 3

慢性淋巴细胞白血病患者肿瘤细胞中反复出现的迁移之一是t(14:19)(q32:13.1)。在1名此类患者中,McKeithan等人(1987年)用免疫球蛋白重链位...

慢性淋巴细胞白血病易感

有关表型描述和慢性淋巴细胞白血病(CLL)遗传异质性的讨论,请参阅151400。• 映射 大约25%的人类B细胞慢性淋巴细胞白血病的特点是染色体病变涉及13q14...

CD40抗原

CD40是一种细胞表面受体,在所有成熟的B细胞表面表达,最成熟的B细胞恶性肿瘤,以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病,但不是在血浆细胞上表达的(克拉克,1990年...