白色海绵痣2;角蛋白13,I型
角蛋白中间丝(KIF)由由I型和II型蛋白质组成的异二聚体亚基组装而成。 角蛋白13(KRT13)是内部分层上皮细胞特征基因的I型(酸性)亚家族的成员(Roman...
角蛋白中间丝(KIF)由由I型和II型蛋白质组成的异二聚体亚基组装而成。 角蛋白13(KRT13)是内部分层上皮细胞特征基因的I型(酸性)亚家族的成员(Roman...
角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝(IF)链,并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对,并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...
人血小板衍生的生长因子(PDGF)是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白(PDGFB; 190040)。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原,通过...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
恢复素介导视网膜中光激活后暗电流的恢复。 Murakami等人,使用富含视网膜特异性克隆的人类视网膜cDNA文库进行工作(1992)分离了在视网膜中特异性表达的c...
Rubinstein-Taybi综合征1(RSTS1)是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白(CREBBP; 600140)的基因中的杂合突变引...
手/脚畸形1(SHFM1)的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失,重复或重排引起的连续基因综合征(601285) ,DLX5(600028)和D...
Ha等(1991)报道了人类转录因子IIB蛋白的纯化和编码它的cDNA的分离。细胞遗传学位置:1p22.2 基因座标(GRCh38):1:88,852,632-8...
有证据表明白色海绵痣1(WSN1)是由12q13号染色体上角蛋白4基因(KRT4; 123940)的杂合突变引起的。白色海绵痣是一种罕见的常染色体显性遗传性非角质...
有证据表明II型非软骨生成(ACG2)是由12q13号染色体上的COL2A1基因(120140)中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...
有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因(104614)中的突变引起,该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基,位于2p染色体上, 和/或通过编码轻亚基并...
遗传性感觉和自主神经病类型III(HSAN3)或家族性自主神经失调(FD)是由9q31号染色体上IKBKAP基因(ELP1; 603722)的纯合或复合杂合突变引...
互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...
Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri等,2005)。 Fryns(1987)回顾了该综合征。另...
II型高雪氏病是由1q22号染色体上酸性β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463)编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。同一基因的突变会导致I型非神经病变性高雪氏病(...
奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...
Tay-Sachs病(TSD)是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因(HEXA; 606869)的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...
Margolis(1962)描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症(严重耳聋)和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等(1962)描述了一种由先天性耳聋...
Hostikka等(1990年)确定了不同的IV型胶原α链,他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析,他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...
血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...
Lowe眼脑肾综合征(OCRL)是由Xq26染色体上的OCRL基因(300535)突变引起的。OCRL基因的突变也会引起Dent疾病2(300355)。Pheno...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型(SGBS1)是由Xq26染色体上编码glypican-3(GPC3; 300037)的基因突变引起...
甲状腺素结合球蛋白(TBG)是血清中主要的甲状腺激素转运蛋白(Mori等,1995)。Flink等(1986年)使用针对TBG的抗体筛选人肝表达文库,并鉴定了一个...
有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...
▼ 临床特征 ------ 生长期的头发正在积极地生长头发。在松散的生长期的头发综合症中,容易将生长期的头发从头皮拔出。头发比较稀疏,不会长。具有特征的是颜色鲜艳...
在美国,成年后所有年龄段的黑人中,原发性高血压的患病率高于白人(Cornoni-Huntley等,1989)。已经提出了多种遗传和环境因素来解释高血压患病率和严重...
低磷脂相关的胆石症(LPAC)(在这里称为胆囊疾病1(GBD1))是由7q21染色体上ABCB4基因(171060)的纯合或杂合突变引起的 。通常,胆囊疾病(GB...
人类精液中含有多种蛋白水解酶,包括前列腺特异性抗原(176820)和丙烯醛(102480)。这些酶参与蛋白质的射精后水解以及精液凝结和液化。 Yu等(1995)获...