遗传基因

细胞色素b的复合物III

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

细胞色素c氧化酶亚基III

细胞色素c氧化酶亚基III（COIII或MTCO3）是呼吸复合物IV的3个线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基（MTCO1，MTCO2，MTCO3）中的1个。复合...

ATP合酶6

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

线粒体肌病、脑病、乳酸症和中风发作

MELAS综合征包括线粒体肌病，脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作，是遗传上异质的线粒体疾病，具有可变的临床表型。该疾病伴有中枢神经系统受累的特征，包括癫痫发作，偏瘫...

MERRF综合征

数字符号（＃）用于与该条目，因为该综合征表示可以通过突变在超过1个线粒体基因产生的表型，例如，MTTK（590060），MTTL1（590050），MTTH（59...

复发性肌红蛋白尿

已观察到复发性肌红蛋白尿，其至少3个线粒体基因突变：MTCO3（516050.0003），MTCO1（516030.0007）和MTCYB（516020）。大野等...

线粒体肌病，致命，婴儿型

有证据表明致命的婴儿线粒体肌病可能是由MTTT基因的突变引起的（590090）。▼ 分子遗传学 ------ Yoon等（1991）将致命的婴儿线粒体肌病（LIM...

NARP综合症

有证据表明NARP综合征是由线粒体H（+）-ATPase（MTATP6; 516060）编码亚基6的基因突变引起的。▼ 临床特征 ------ Holt等（199...

ONCOCYTOMA

有证据表明肿瘤细胞瘤可以由mtDNA MTND6基因的突变引起（516006）。▼ 说明 ------ 肿瘤细胞瘤通常是良性肿瘤，发生在各种器官中，尤其是肾脏。肾...

皮尔逊骨髓胰腺综合征

Pearson骨髓胰腺综合征是一种涉及多个mtDNA基因的连续基因缺失/复制综合征。皮尔森等（1979）描述了难治性铁粒幼细胞性贫血的“新”综合征，骨髓前体空泡化...

肾小管病变、糖尿病和小脑共济失调

有证据表明该疾病是由于线粒体DNA重复引起的。Rotig等（1992）报道了两例因cases壮成长而在出生后第一年出现的姐妹的病例，被发现患有严重的近端肾小管病，...

WOLFRAM综合症

有关Wolfram综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见222300。有证据表明某种Wolfram综合征可能是由于mtDNA突变引起的。如222300所示...

II型粘膜脂肪病α/β

数字符号（＃）用于与该粘脂糖症II的α/β，也称为I-细胞疾病，是通过在GNPTAB基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据607840）。GNPTAB基因...

III型黏液脂血症α/β

GNPTAB基因突变引起粘液脂溢性疾病II α / β或I细胞疾病（252500）。粘膜脂化病 III变体ML IIIγ（252605）是由编码γ亚基GNPTG（...

IIIB型黏多糖贮积症

Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征是硫酸乙酰肝素的积累。临床上，患者患有进行性神经退行性变，行为问题，轻度骨骼变化和寿命缩短。临床...

IIIC型黏多糖贮积病

Sanfilippo综合征包括几种形式的溶酶体贮积病，原因是硫酸乙酰肝素的降解受损。Sanfilippo综合征C或MPS IIIC中缺乏的酶是一种乙酰基转移酶，可...

IVA型粘多糖贮积症

IVA型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于硫酸角质素和6-硫酸软骨素的细胞内蓄积。主要临床特征包括身材矮小，骨骼发育不良，牙齿异常和角膜混浊。...

IVB型粘多糖贮积病

IVB型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨骼发育异常和角膜混浊。没有中枢神经系统受累，智力正常。尿硫酸角质素排泄增加（Suzuki等，2001）。...

VI型粘多糖贮积症

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定，但通常包括身材矮小，肝脾肿大，多发性吞咽困难，关节僵硬，角膜混...

KEARNS-SAYRE综合征

Kearns（1965）报告9例无关患者，其中眼肌麻痹，视网膜色素变性和心肌病是主要特征。一致性较差的特征是面部，咽部，躯干和四肢肌肉无力，耳聋，身材矮小，脑电图...

基质金属蛋白酶12

基质金属蛋白酶（MMP）是一类相关的基质降解酶，在发育和炎症过程中的组织重塑和修复中很重要。表达异常与多种疾病有关，例如肿瘤侵袭性，关节炎和动脉粥样硬化。MMP活...

原发性肺动脉高压3

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

小窝蛋白2

Scherer等（1996年）确定了一种与小窝蛋白1（CAV1；601047）有关的蛋白，该蛋白通过脂肪细胞衍生的富集小窝蛋白的膜进行微测序。他们称这种新型蛋白C...

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