紧密连接蛋白1
紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...
紧密连接或小带闭合,在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障,并通过限制溶质,水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...
Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...
常染色体隐性耳聋6(DFNB6)是由3p21号染色体上跨膜内耳表达基因(TMIE; 607237)的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rel...
铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...
子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病,其特征在于妊娠20周后出现新的高血压(血压140/90或更高),并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...
明显的盐皮质激素过量(AME)是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式,与低醛固酮,代谢性碱中毒,高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...
OMIM基因库使用说明1.1什么是OMIM?1.2OMIM数据库中使用什么编号系统?1.3MIM编号前面的符号代表什么?1.4如何在OMIM中对突变进行分类?1....
因子V缺乏症(也称为嗜血亲热)是由1q24号染色体上编码凝血因子V(F5; 612309)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...
脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'(so)基因的同源物,主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...
DFNA6(DFNA14,DFNA38)是一种低频感觉神经性听力损失(LFSNHL),是由4p16染色体上WFS1基因(606201)的杂合突变引起的。低频感觉神...
Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...
Sardet等(1995)使用p130(180203)作为诱饵的2-杂交系统从人成纤维细胞文库中克隆了E2F5。 与E2F1(189971)不同,E2F4(600...
肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一,是一种基于肌节蛋白的分子马达,参与细胞内小泡和细胞器的转移(Rock等,2001; Hasson和Mooseker,199...
Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...
PMP2基因编码对脂质动力学和髓磷脂膜稳定性重要的外周髓磷脂蛋白。 它主要在雪旺氏细胞中表达(Hong等人,2016年和Gonzaga-Jauregui等人,20...
生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征(也称为生长激素不敏感性综合征)是由5p号染色体上的生长激素受体基因(GHR; 6...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因(PCSK1; 162150)的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病,激素生成不良Phen...
有证据表明Opitz GBBB综合征(GBBB1)的X链接形式是由Xp22上MID1基因(300552)的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸...
CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...
有证据表明先天性挛缩蛛网膜上盖(CCA)是由5q23染色体上的原纤维蛋白2(FBN2; 612570)编码基因的杂合突变引起的。有关表型的描述和远侧关节置换的遗传...
中间丝是蛋白质聚合物,与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中,中间丝由角蛋白组成,角蛋白是一大类相关的多肽,其表达方式随细胞类型以及上皮分化阶段而...
有证据表明家族性圆柱状增生是由16q12号染色体上CYLD基因(605018)的杂合突变引起的。另请参见Brooke-Spiegler综合征(BRSS; 6050...
有证据表明常染色体显性遗传的Opitz GBBB综合征(GBBB2)是由22q11.2号染色体上SPECC1L基因(614140)的杂合突变引起的。该表型也可以由...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...
人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原,主要在B细胞上表达,是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座(...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
免疫球蛋白(Ig)是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链(请参见147100)和2条相同的轻链(κ或λ)(请参见147220)组成,它们通过二硫键相...
IGF2R是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子II(IGF2; 147470),视黄酸,TGF-β(TGFB1; 190180),尿激酶...
Kabuki综合征1(KABUK1)是由12q13号染色体上的MLL2基因(KMT2D; 602113)中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...