蛋白 14-3-3 是酪氨酸和色氨酸羟化酶的蛋白激酶依赖性激活剂（ 191290 , 191060 ） 和蛋白激酶 C 的内源性抑制剂（ 176960 ）。14-...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

缓激肽（BK） 是一种 9 氨基酸肽，由高分子量前体激肽原通过组织和体液中的有限蛋白水解产生。它引起许多反应，包括血管舒张、水肿、平滑肌痉挛和疼痛纤维的刺激。当在...

有证据表明 3 型短耳症（BCYM3） 是由染色体 12q24 上TRPV4 基因（ 605427 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 3 型短距离畸形（...

亨特等人（1986）描述了具有相同面容的母子（方形前额、长角、平坦的鼻梁、薄的上唇、“光滑”的人中）和明显的短距指。儿子患有卡尔曼综合征（见147950）。

Senior（1971）描述了 6 个“指甲很小的矮个子孩子”。观察到产前和产后身材矮小、第五指发育不全、趾骨异常和指甲细小、面部畸形，并且在一些人中观察到轻度智...

兰格等人（1983）报道了一例日本婴儿在新生儿期死于心肾衰竭。X射线显示前臂和小腿有奇怪的畸形。角膜混浊，肾脏增大。肾活检显示肾小球囊性肾。认为存在非紫绀型心脏畸...

有证据表明回旋镖发育不良（BOOMD） 是由染色体 3p14 上FLNB 基因（ 603381 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Bommerang 发...

Book（1950）报道了一个瑞典家庭的 4 代 25 人患有前磨牙发育不全、多汗症和早产儿。作者将疾病命名为 PHC 综合征。萨利纳斯等人（1992）描述了一名...

Reimann 和Angelides（1951）报道了一个亲属，其中许多成员有阵发性疼痛，作者称之为“周期性关节痛”。Thompson 和 Merritt（197...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

Sillence（1978）描述了一个家族，其中祖父、母亲和 3 个孙女，即连续 3 代的 5 个人，具有短指、远端指骨，产生具有象棋棋子、脊柱侧凸和马蹄内翻足形...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

骨形态发生蛋白最初是通过脱矿质骨提取物在体内骨骼外部位诱导软骨内成骨的能力来鉴定的（Urist，1965）。与其他 BMP 一样，BMP5 是转化生长因子-β（参...

与腓骨发育不全/发育不全相关的外指畸形（分手/足部畸形）是一种罕见的疾病，似乎以常染色体显性方式遗传，外显率降低，表达不定（Evans 等，2002）。与olig...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

有证据表明，特征与短指型 E 和 D（BDD; 113200 ）重叠的骨骼畸形是由染色体 2q31 上HOXD13 基因（ 142989 ）的杂合突变引起的。▼ ...

骨形态发生蛋白，例如 BMP3，属于调节分子的转化生长因子-β（见 TGFB1；190180）超家族（Rosen 等，1989）。▼ 克隆与表达 ------ 罗...

具有与短指 D 型和 E 型（BDE；113300）重叠特征的骨骼畸形可能是由 HOXD13 基因（ 142989 ）中的突变引起的。▼ 说明 ------ D ...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

C 型短指（BDC） 是由染色体 20q11 上的生长/分化因子 5 基因（GDF5；601146 ）中的杂合突变引起的。据报道，GDF5 基因的突变也会导致 A...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

有证据表明短指型 B1（BDB1） 是由染色体 9q22 上ROR2 基因（ 602337 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（RRS;...

骨 γ-羧基谷氨酸（Gla） 蛋白（BGLAP，或 BGP） 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...

Osebold-Remondini 综合征是一种骨发育不良，四肢中段短小，因此，身材矮小，第二节指骨缺失或发育不全，其余指骨、腕骨和跗骨联合，显然没有其他异常（O...

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤（DMMSFH） 是由染色体 9p21 上MTAP 基因（ 156540 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 伴有恶性纤维...

Bass（1968）在 4 代的 13 人中发现了无中指骨和指甲发育不良的男性-男性遗传。拇指的末端指骨被复制。Cuevas-Sosa 和 Garcia-Segu...

有证据表明 Cole-Carpenter 综合征-1（CLCRP1） 是由染色体 17q25 上P4HB 基因（ 176790 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 --...

A3型短指是第五指中节指骨缩短。中节指骨远端关节面的倾斜导致远端节骨径向偏转。由于原始中指骨的菱形或三角形形状，导致第五指的径向弯曲（斜指）（Temtamy 和 ...

CD79A 在 B 淋巴细胞中表达，是 B 细胞抗原受体复合物的一部分。该复合物由克隆限制性抗原结合分子（膜 Ig）组成，该分子与“不变”转导/转运复合物 CD7...