对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素（CRH）来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽，由来自 1...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

虽然我不确定尼安德特人的基因序列是否真实，但满世界都没有尼安德特人基因信息，却只有各种软文，以及把现代人的疾病都归咎到尼安德特人身上的谣言。像屎一样！那帮从不质疑...

人不是单细胞生物，修复一两个、一片细胞没有意义！修复的细胞会被作为异体细胞排异，溃烂！换个思路: 你们不是都讨厌转基因吗？把自己变成转基因动物就不讨厌了？而且这个...

最近关于人类非洲起源说的证据是越来越多了。 看各种帖子的评论区的很多评论好像对非洲起源非常反感。 然后我也过了一下脑子。可能，这些人本质上反感的是肤色。 他们觉得...

今日围产联合《中国实用妇科与产科杂志》微信平台共同发布本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020年9月 第36卷 第9期 作者姓名：兰&nb...

KRT16属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

Yamanashi等人使用v-yes DNA作为探针（1987）筛选了由胎盘RNA制成的人类cDNA文库，并得到了代表新遗传基因座的衍生DNA克隆，称为LYN。核...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

已显示加工核糖体RNA（rRNA）前体需要几种已知的小核仁RNA（snoRNA）物种。大多数已知的脊椎动物snoRNA物种的基因都位于mRNA前体的内含子中（Ma...

球体肌病是肌原纤维肌病（MFM）的一种形式。肌原纤维性肌病是指一组遗传性异质性肌肉疾病，其特征在于肌原纤维降解的病理形态学模式以及与肌节Z盘有关的蛋白质的异常蓄积...

高达7％的儿童T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）伴随着以10q24为转折点的易位，t（10; 14）（q24; q11）或t（7; 10）（q35; q24）...

TBXA2R基因编码血栓烷A2受体，该受体是G蛋白偶联受体家族的成员。它通过与血栓烷A2（TXA2）相互作用诱导血小板凝集在止血中起重要作用（Hirata等，19...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

克里斯蒂（Christie）等（1954）描述了从未接触过的同胞中的这种疾病，因此倾向于抹杀传染性假说。罗杰斯和本森（Rogers and Benson，1962...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

Hardwick等（1992）从小鼠3T3细胞克隆了透明质酸受体cDNA。2.9-kb cDNA编码预测的477个氨基酸的蛋白质，他们将其命名为RHAMM。针对蛋...

Anzai等（1996年）描述了一个日本家庭，在3个孤立的同胞中，有3个男孩是通过母亲的表亲，在每种情况下都患有先天性脱发或明显的脱毛症。3个母亲中没有一个患有脱...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

通过对人和小鼠MCSP cDNA的序列分析，Aho等人（1996）揭示了5个引物和3个引物的非翻译序列比编码序列（59％）更保守（71％）。开放解读码组编码一个1...

异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.41和EC 1.1.1.42）催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸。因此，它们是三羧酸（TCA）循环中的关键酶。在哺乳动物组织中，...

解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA，RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序，并参与各种细胞过程，包括DNA复制，DNA修...