紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑，而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的，但由于主动转录基因中DNA损...

2B型夏洛特玛丽齿病（CMT2B）是由3q21号染色体上的RAB7基因（602298）的杂合突变引起的。由9q22号染色体上的SPTLC1基因（605712）突变...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T（Treg）细胞约占T细胞的5-7%，在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用，但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...

肺癌免疫疗效的预测标记物最常见的两个是：程序性死亡配体-1（PD-L1）、肿瘤突变负荷（TMB）。 目前哪些晚期肺癌患者能从抗PD-1/PD-L1免疫治疗中获益，...

TP53基因突变常见于各种基因检测报告，在人体基因里，TP53是非常重要的抑癌基因，在正常细胞中低表达，在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...

当蛋白质合成开始时，真核生物起始因子4A在mRNA与43S预起始复合物的结合中起重要作用。已在小鼠中分离出功能性EIF4A基因的两种高度同源形式Eif4a1（60...

达菲（Duffy）血型系统（Fy）基于1q23号染色体上的ACKR1基因（613665）的变异。Duffy表型Fy（ab-）与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗（请...

XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白，是半胱氨酸小体的一个成分，它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

Sorsby（1935）描述了一位母亲和5名儿童双侧色素性黄斑部淋巴瘤和近视。其中一名患者单侧没有肾脏。另外两个孩子和父亲未受影响。骨骼缺损是MacArthur和...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

长寿或延长寿命是一个复杂的性状，由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体（LGV1）上的基因座有关。长寿还与染色体6q21（LGV2; 606460）上的一个...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因（600160）突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...

人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins（FBJ）鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...

人血浆包含至少两种不同的脂质转移蛋白：胆固醇酯转移蛋白（118470），也称为脂质转移蛋白I；和磷脂转移蛋白（PLTP），也称为脂质转移蛋白II。Day等（199...

甾醇载体蛋白2（SC2）是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶，是分解支链脂肪酸所必需的（Ferdinandusse等人，2006年摘要）。甾醇载体蛋白2是第二个过氧化...

胸苷激酶（EC 2.7.1.21）催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置：17q25.3 基因座标（GRCh38）：17：78,174,078-78,18...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病，会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内，大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁，痉挛和...

MYO7A基因编码被分类为非常规肌球蛋白的蛋白质。非常规的肌球蛋白是具有沿着肌节蛋白丝移动的结构保守的头部的运动分子。据推测，它们的高度发散的尾部被束缚在相对于肌...

在性腺发育不良的表型女性和存在Y染色体物质的情况下，性腺母细胞瘤的风险增加已被确定（Verp和Simpson，1987）。佩奇（1987）推测，正常男性的Y染色体...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II，一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶（CPT; EC 2.3.1.21）酶系统，与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...

有证据表明甲状腺功能失调发生4（TDH4）是由6q25染色体上的碘酪氨酸脱碘酶基因（IYD; 612025）的纯合突变引起的。对于一般的表型描述和甲状腺功能障碍发...

Nguyen等（1995年）通过使用简并寡核苷酸对人类基因组DNA进行PCR扩增，检测了编码新型G蛋白偶联受体（GPCR）的基因，该寡核苷酸基于编码阿片受体，生长...

有关HHT的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见187300。▼ 临床特征 ------ Ward（1996）提出可能存在某种形式的遗传性出血性毛细血管扩张，与...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...