遗传基因

体细胞细胞色素 C, 血小板减少症 4

细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...

角蛋白 4 II 型,白色海绵痣 1

中间丝是蛋白质聚合物,与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中,中间丝由角蛋白组成,角蛋白是一大类相关多肽,其表达模式随细胞类型和上皮分化阶段而异。...

胞苷脱氨酶

胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...

EZRIN

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白,在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同,埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分,是某些蛋白...

囊性纤维化抗原 B

钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...

S100 钙结合蛋白 A8

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...

弥漫性骨囊性血管瘤

里德等人(1989)描述了一个家族,其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相,病变发生在整个长骨的长度上,并且是溶骨性的...

富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白质 1

编码富含半胱氨酸的蛋白质(CSRP) 的人类基因是一种高度保守的细胞周期调节基因,在血清饥饿的非循环细胞对血清补充的即时早期反应中被诱导。在富含半胱氨酸的蛋白质中...

富含半胱氨酸的肠蛋白 1

富含半胱氨酸的肠道蛋白(CRIP) 属于 LIM/双锌指蛋白家族,其成员包括富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白-1(CSRP1; 123876 )、rhomombotin...

细胞色素 c 氧化酶,亚基 5B

哺乳动物细胞色素 c 氧化酶(COX; EC 1.9.3.1 ) 的亚基 Vb由核基因编码,并与线粒体和核 DNA 中编码的其他 12 个 COX 亚基组装在一起...

塞浦路斯面部神经肌肉骨骼综合征

在一个希族塞人家庭的 3 代人中,米德尔顿等人(1992)描述了一种似乎是一种新的遗传性综合征,其特征是特定的、引人注目的面部特征和更多变的骨骼畸形,以及神经肌肉...

肽基-脯氨酰异构酶C

亲环蛋白催化肽基-脯氨酰键的顺反异构化,这是蛋白质折叠的限速步骤。亲环蛋白家族的成员与免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA) 结合,并共享一个约 110 个氨基酸的保...

肽基-脯氨酰异构酶A

亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...

CYCLIN C , 细胞周期蛋白

刘等人(1991)分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA,它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因,他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...

CYCLIN E1 , 细胞周期蛋白

科夫等人(1991)通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失,孤立出一种新的人类细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸,计算分子量...

CYCLIN B1 , 细胞周期蛋白

通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA,Pines 和 Hunter(1989)获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...

CYCLIN A2 , 细胞周期蛋白

细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...

CYCLIN D3 , 细胞周期蛋白

Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因,这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达(1992)克隆了同源人类基因。元仓等人(199...

周期蛋白依赖性激酶抑制剂 3

久里斯等人(1993)使用相互作用陷阱,一种酵母对相互作用蛋白质的遗传选择,孤立出一种他们称为人类细胞周期蛋白依赖性激酶相互作用因子-1(CDI1) 的基因。在酵...