遗传基因

家族性高胆固醇血症 2

这个条目家族hypercholanemia-2(FHCA2)通过在SLC10A1基因(NTCP;纯合的或杂合化合物突变引起182396)上14q24染色体。▼ 说...

细胞色素 P450,XIB 亚族,多肽 2

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

细胞色素 P450,亚家族 I,多肽 2

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种,这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

D-氨基酸氧化酶

DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶( EC 1.4.3.3 ),这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...

细胞色素 P450,亚家族 IIE

CYP2E1 基因编码一种酶( EC 1.14.13.- ),参与药物、激素和外源毒素的代谢(Wang 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...

细胞色素 P450,亚家族 IID,多肽 6

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...

细胞色素 P450 氧化还原酶

细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...

细胞色素 c 氧化酶,亚基 7A1

细胞色素 c 氧化酶(COX;EC 1.9.3.1 ),线粒体呼吸链的最后一个成分,催化电子从还原的细胞色素 c 转移到分子氧。在哺乳动物中,载脂蛋白是由3个大催...

体细胞细胞色素 C, 血小板减少症 4

细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...

角蛋白 4 II 型,白色海绵痣 1

中间丝是蛋白质聚合物,与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中,中间丝由角蛋白组成,角蛋白是一大类相关多肽,其表达模式随细胞类型和上皮分化阶段而异。...

胞苷脱氨酶

胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...

EZRIN

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白,在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同,埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分,是某些蛋白...

囊性纤维化抗原 B

钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...

S100 钙结合蛋白 A8

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...

弥漫性骨囊性血管瘤

里德等人(1989)描述了一个家族,其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相,病变发生在整个长骨的长度上,并且是溶骨性的...

富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白质 1

编码富含半胱氨酸的蛋白质(CSRP) 的人类基因是一种高度保守的细胞周期调节基因,在血清饥饿的非循环细胞对血清补充的即时早期反应中被诱导。在富含半胱氨酸的蛋白质中...

富含半胱氨酸的肠蛋白 1

富含半胱氨酸的肠道蛋白(CRIP) 属于 LIM/双锌指蛋白家族,其成员包括富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白-1(CSRP1; 123876 )、rhomombotin...

细胞色素 c 氧化酶,亚基 5B

哺乳动物细胞色素 c 氧化酶(COX; EC 1.9.3.1 ) 的亚基 Vb由核基因编码,并与线粒体和核 DNA 中编码的其他 12 个 COX 亚基组装在一起...