口腔和喉粘膜的水疱、棘细胞溶解
有证据表明口腔和喉部黏膜(ABOLM) 的棘层松解性水疱是由染色体18q12上DSG3 基因( 169615 )的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明...
有证据表明口腔和喉部黏膜(ABOLM) 的棘层松解性水疱是由染色体18q12上DSG3 基因( 169615 )的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明...
有证据表明椎体、心脏、气管食管、肾脏和肢体缺陷(VCTERL) 的关联是由染色体 12p12 上的 WBP11 基因( 618083 )中的杂合突变引起的。▼ 说...
有证据表明发育迟缓与畸形面部和牙齿异常(DEFDA) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )中的杂合突变引起的。SATB1 基因中的杂合...
有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样(KTZSL) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )的杂合突变引起的。SATB...
SAP25 是参与转录抑制的 SIN3(参见 SIN3A, 607776)辅抑制因子复合物的核心成分(Shiio 等,2006)。▼ 克隆与表达 ------ S...
SAMD4B 是一种包含不育 α 基序(SAM) 域的转录抑制因子( Luo et al., 2010 )。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析和 PCR...
胆汁酸结合缺陷-1(BACD1) 是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在婴儿早期出现症状,包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...
SAMD14 参与红细胞祖细胞功能、红细胞再生以及细胞信号传导和存活(Hewitt 等人,2017 年;Ray 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达 ------...
有证据表明身材矮小、牙齿少、畸形相和运动延迟(SOFM) 是由染色体 1q21 上POLR3GL 基因( 617457 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 ...
RPP25 是核糖核酸酶 P(RNase P) 和 RNase MRP 的蛋白质亚基,其参与处理前体 tRNA,参与处理前体 rRNA 和生成用于线粒体 DNA ...
石川等人(1997)从人脑 cDNA 文库中获得了 KIAA0408 的部分 cDNA。通过SDS-PAGE,KIAA0408具有73kD的表观分子量。14 个成...
长濑等(1996)从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
有证据表明伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍(NEDAUS) 是由染色体 2q36 上CUL3 基因( 603136 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ---...
GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸(Adler 等人,2011 年)。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人(2...
周等人(2004)从人脑和肝脏 cDNA 文库中克隆了 JPT2,他们称之为 HN1L。推导出的 190 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠 Hn1l 具有 78% 的氨...
JPT1 是一种微管结合蛋白(Karpova 等,2006)。▼ 克隆与表达 ------ 唐等人(1997)克隆了小鼠 Jpt1,他们称之为 Hn1。推导出的蛋...
有证据表明全局发育迟缓伴言语和行为异常(GDSBA) 是由染色体 22q13 上TNRC6B 基因( 610740 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 伴...
有证据表明伴有脑萎缩和可变面部畸形的神经发育障碍(NEDCAFD) 是由染色体 14q11 上TTC5 基因( 619014 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ---...
有证据表明卵巢早衰-19(POF19) 是由染色体 21q22 上HSF2BP 基因( 604554 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。▼ 说明 --...
SPX是一种分泌蛋白(Wan et al., 2010),参与脂肪细胞脂质代谢的调节(Kolodziejski et al., 2018)。▼ 克隆与表达 ---...
SKA3 是 SKA 复合体的一个亚基,在有丝分裂期间被募集到动粒以促进后期开始(Daum 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ Theis 等人使用全基...
有证据表明伴有指骨骺发育不良(VPED) 的玻璃体视网膜病变是由染色体 12q13 上COL2A1( 120140 )的杂合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。...
CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡(DCV) 的成熟(Ailion 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人(2014)克隆了秀丽...
已证明感染了 RNA 或 DNA 病毒的许多物种的培养细胞不仅会产生标准参考病毒粒子,还会产生干扰其亲本传染性病毒复制的缺陷病毒颗粒。这种现象称为同源病毒干扰,产...
RUNDC1 控制跨高尔基网络中密集核囊泡(DCV) 的成熟(Ailion 等,2014)。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人(2014)克隆了秀丽隐杆线虫...
BZW1 是一种亮氨酸拉链蛋白,可激活组蛋白 H4 的转录(参见602822)(Mitra 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 野村等人(1994)从 ...
长濑等(1998)从人脑 cDNA 文库中克隆了 WSCD2,他们将其命名为 KIAA0789。推导出的蛋白质包含 369 个氨基酸,与人 KIAA0523(WS...
锌指蛋白,例如 ZNF17,与基因表达的发育控制有关(Thiesen,1990)。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen(1990)从人类 Jurkat T...
有证据表明 Baralle-Macken 综合征(BARMACS) 是由染色体 11p15 上COPB1 基因( 600959 )的纯合突变引起的。▼ 说明 --...