肾病综合征 24 型（NPHS24） 是一种常染色体隐性肾病，其特征是在儿童早期出现蛋白尿和低蛋白血症，尽管已有报道称其发病时间为 20 岁。其他特征包括水肿和高...

具有畸形面部和可变癫痫发作的神经发育障碍（NEDDFAS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期明显的整体发育迟缓。患者的智力发育轻度受损，通常伴有言语迟...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

长链非编码 RNA（lncRNAs），如 TRIM52AS1，没有蛋白质编码潜力，参与染色质结构、基因表达和翻译控制的调控（ Liu et al., 2016 ）...

Glanzmann thrombasthenia-2（GT2） 是一种常染色体隐性出血性疾病，其特征是血小板聚集失败和血块收缩不存在或减少。这些异常与GPIIIa...

Alzahrani-Kuwahara 综合征（ALKUS） 是一种常染色体隐性神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓，智力功能严重受损，言语能力差或无言语。患者整体...

Odontochondrodysplasia-2 伴有听力损失和糖尿病（ODCD2） 的特征是发育迟缓，身材矮小，牙本质发育不全，感音神经性听力损失，胰岛素依赖型...

IFTAP 是一种转录抑制因子（Hong 等人，2008 年），与鞭毛内转运复合物 A（IFTA）相互作用，介导纤毛蛋白的转移（Takahara 等人，2019 ...

血小板型出血障碍 24（BDPLT24） 是一种常染色体显性遗传的先天性巨血小板减少症，与血小板分布不均相关。这是一种血小板生成障碍。受影响的个体可能没有出血倾向...

八冢等人（2020）报道了一名 26 岁的日本男性足月出生，出生体重低。在婴儿期，他的体重增加很慢，肌肉张力增加，反弓和发育迟缓。2岁时，他出现严重的生长迟缓、发...

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...

DFNA80 的特征是非综合征性先天性耳聋与耳蜗和第八脑神经缺失或畸形相关（Schrauwen 等，2018；Schrauwen 等，2020）。▼ 临床特点 -...

BZW2 是翻译因子EIF5（ 601710 ）的模拟物，可作为翻译抑制剂（Singh 等人，2011 年；Kozel 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 --...

BRME1 是减数分裂重组的调节剂，是精子发生和男性生育所必需的（Zhang 等人，2020 年；Takemoto 等人，2020 年；Shang 等人，2020...

使用基因表达的系列分析，Hong 等人（2007）基于其在肺腺癌（ 211980 ） 中与正常肺组织相比的表达降低，鉴定了人类 C20ORF85，他们将其命名为 ...

MEDS2 的特点是严重的小头畸形和新生儿/早发性癫痫和糖尿病（De Franco 等，2020）。有关小头畸形、癫痫和糖尿病综合征的遗传异质性的讨论，请参阅 M...

帕金森病伴多发性神经病（PKNPY） 是一种常染色体显性遗传病，其特征是不对称的震颤依赖性帕金森病。发病年龄从四十多岁到六十多，患者对左旋多巴反应良好（Lin e...

CCDC59 是一种甲状腺转录因子，可调节肺细胞中的表面活性蛋白 B（SPB，或 SFTPB；178640）和 SPC（SFTPC；178620）启动子（Yang...

常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 FAM131B，他们称之为 KIAA0773。推导出的蛋白质含有300个氨基酸。RT-PCR ELISA 显示 ...

菊野等人（1999）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了 RNF44，他们将其命名为 KIAA1100。推导出的 432 个氨基酸的蛋白质包含一个 C3HC4 型锌...

菊野等人（1999）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了 ZFR2，他们将其命名为 KIAA1086。推导出的 902 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Zfr（ 61563...

TMEM18 是一种跨膜蛋白，似乎在纤毛发生中起作用（Vogel 等人，2015 年；Li 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃格尔等人（201...

伴有痉挛、白内障和小脑发育不全的神经发育障碍（NEDSCAC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身发育迟缓，智力发育不一。受影响更严重的个体无法言语，无法孤...

CCDC66 是一种微管结合蛋白，可作为中心体和纤毛蛋白的靶向因子（Conkar 等，2017）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Dekomien ...

CCDC69 是胞质分裂过程中中心纺锤体形成的调节剂（Pal 等，2010）。▼ 克隆与表达 ------ 帕尔等人（2010）据报道，人 CCDC69 含有 2...

ZFP91 是一种 E3 泛素连接酶，可调节非经典NFKB（参见164011）信号通路（Jin 等，2010）。▼ 克隆与表达 ------ 使用 5-prime...

Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

肌张力障碍 30（DYT30） 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍，通常缓慢进展为全...

哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...