遗传基因

GDP-D-葡萄糖磷酸化酶1

GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸（Adler 等人，2011 年）。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人（2...

JUPITER微管相关同源物 2

周等人（2004）从人脑和肝脏 cDNA 文库中克隆了 JPT2，他们称之为 HN1L。推导出的 190 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠 Hn1l 具有 78% 的氨...

JUPITER微管相关同源物 1

JPT1 是一种微管结合蛋白（Karpova 等，2006）。▼ 克隆与表达 ------ 唐等人（1997）克隆了小鼠 Jpt1，他们称之为 Hn1。推导出的蛋...

卵巢早衰 19

有证据表明卵巢早衰-19（POF19） 是由染色体 21q22 上HSF2BP 基因（ 604554 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。▼ 说明 --...

SPEXIN 激素

SPX是一种分泌蛋白（Wan et al., 2010），参与脂肪细胞脂质代谢的调节（Kolodziejski et al., 2018）。▼ 克隆与表达 ---...

有缺陷的干扰颗粒感应，控制

已证明感染了 RNA 或 DNA 病毒的许多物种的培养细胞不仅会产生标准参考病毒粒子，还会产生干扰其亲本传染性病毒复制的缺陷病毒颗粒。这种现象称为同源病毒干扰，产...

运行含有结构域的蛋白质 1

RUNDC1 控制跨高尔基网络中密集核囊泡（DCV） 的成熟（Ailion 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽隐杆线虫...

含有 WSC 结构域的蛋白质 2

长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 WSCD2，他们将其命名为 KIAA0789。推导出的蛋白质包含 369 个氨基酸，与人 KIAA0523（WS...

锌指蛋白17

锌指蛋白，例如 ZNF17，与基因表达的发育控制有关（Thiesen，1990）。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen（1990）从人类 Jurkat T...

BARALLE-MACKEN 综合征

有证据表明 Baralle-Macken 综合征（BARMACS） 是由染色体 11p15 上COPB1 基因（ 600959 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 --...

家族性高胆固醇血症 2

这个条目家族hypercholanemia-2（FHCA2）通过在SLC10A1基因（NTCP;纯合的或杂合化合物突变引起182396）上14q24染色体。▼ 说...

细胞色素 P450，XIB 亚族，多肽 2

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

细胞色素 P450，亚家族 I，多肽 2

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

D-氨基酸氧化酶

DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶（ EC 1.4.3.3 ），这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...

细胞色素 P450，亚家族 IIE

CYP2E1 基因编码一种酶（ EC 1.14.13.- ），参与药物、激素和外源毒素的代谢（Wang 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...

细胞色素 P450，亚家族 IID，多肽 6

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

细胞色素 P450 氧化还原酶

细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶，包括类固醇合成酶P450C17（CYP17A1; 609300），P450c21（CYP2...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 7A1

细胞色素 c 氧化酶（COX；EC 1.9.3.1 ），线粒体呼吸链的最后一个成分，催化电子从还原的细胞色素 c 转移到分子氧。在哺乳动物中，载脂蛋白是由3个大催...

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