通过对人和小鼠MCSP cDNA的序列分析，Aho等人（1996）揭示了5个引物和3个引物的非翻译序列比编码序列（59％）更保守（71％）。开放解读码组编码一个1...

异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.41和EC 1.1.1.42）催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸。因此，它们是三羧酸（TCA）循环中的关键酶。在哺乳动物组织中，...

解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA，RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序，并参与各种细胞过程，包括DNA复制，DNA修...

200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...

在来自HLA基因型相同的供体的骨髓受体的血液中证实了针对宿主次要组织相容性抗原的细胞毒性T淋巴细胞。从具有严重的移植物抗宿主病（GVHD；参见614395）的患者...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的（杂）戊烷。有关nAChR的其他...

科夫等（1991）通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白，称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸，计算分子量为45 kD。...

卢等（1991）分离了许多人类mRNA衍生的cDNA，它们可以替代酿酒酵母中的G1细胞周期蛋白基因。确定了三个新基因，它们分别称为细胞周期蛋白C，D（CCND1；...

细胞色素P450 3A4（CYP3A4）是在成年人类肝脏中表达的主要P450，它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...

CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一（Guengerich等，1986）...

赤坂等（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出GPX2 cDNA。推导的硒依赖性谷胱甘肽过氧化物酶含有190个氨基酸。Chu等（1993）从人HepG2 cDNA...

Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸（Nekrutenko等，1998）。细胞遗传学的位置...

120 kD溶酶体膜糖蛋白是一种富含溶酶体膜的酸性，高度糖基化的膜蛋白。通过使用与大鼠Igp120的氨基末端相对应的寡核苷酸探针，Howe等人（1988）分离并鉴...

有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...

PECAM1是免疫球蛋白（Ig）超家族的成员，在循环血小板，单核细胞，嗜中性粒细胞和特定T细胞亚群的表面表达。它也是内皮细胞胞间连接的主要组成部分，据估计该分子最...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

蛋白酪氨酰残基的磷酸化水平和模式的改变与细胞增殖的控制有关。细胞内磷酸化水平是蛋白质-酪氨酸激酶和蛋白质-酪氨酸磷酸酶（PTP）的相反活性之间平衡的结果。出现了两...

I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高，患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多，高钾血症性酸中毒。...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重，但...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子（Huang等，2012）。细胞遗传学位置：Xq28 基因座标（GRCh38）：X：153,947,555-153,97...

前列环素（也称为前列腺素I2或PGI2）是花生四烯酸的不稳定代谢产物，它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...

SCNN1A基因编码上皮钠通道（ENaC）的α亚基，这是一个组成性活性通道，允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...

谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合，这是排毒的第一步。GST构成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息，请参见13...

Lee等（1995）鉴定了与酵母核仁蛋白基因SKI2具有序列同源性的人cDNA。SKI2属于6个酵母基因，可抑制单链和双链RNA病毒的拷贝数。Lee等（1995）...

前列腺素F（2-α）参与许多生理过程。它在许多物种中都充当有效的溶血剂，被认为是眼内压的调节剂，在子宫和其他部位的平滑肌收缩中可能很重要。它对细胞的作用是通过与前...

三叶因子家族（TFF）包括蛋白酶抗性肽TFF1（113710），TFF2（182590）和TFF3。所有的TFF肽都包含一个特征域，其中38或39个氨基酸的肽链中...