酪蛋白激酶 II 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，可磷酸化酸性蛋白质，例如酪蛋白。它具有四聚体 a（2）/b（2） 结构。分子质量为 40 kD 的 α 亚基具有催化活...

软骨基质蛋白是非关节软骨细胞外基质的主要成分（ Jenkins et al., 1990 ）。CMP 也被Deak 等人命名为 matrilin-1（1997）当...

Osborne-Lawrence 等人使用鸡蛋白的 cDNA（1990）分离出 2 个编码全长 HAPLN1 的重叠克隆，他们将其称为人类软骨连接蛋白或 CRTL...

腕管综合征-1（CTS1） 的特征是手部疼痛和正中神经分布麻木，发病年龄为 60 岁。在手腕的滑膜组织和腕横韧带中观察到淀粉样蛋白沉积物（Murakami 等，1...

Ellsworth（1927）发现桡骨和尺骨上的腕骨群发生位移。这些骨头的远端骨骺畸形。4 代中的五名女性以与常染色体或 X 连锁遗传同样一致的模式受到影响。腕骨...

Bogdasarian 和 Lotz（1979）报道了一个家族，其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人（198...

在高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症（HCVAD） 中，血清 β-胡萝卜素水平非常高，但血清维生素 A 水平低于正常水平。可能会出现皮肤的黄色或橙色变色（Lind...

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

限制性心肌病（RCM） 是一种心肌疾病，其特征是在收缩功能正常且心肌厚度正常或接近正常的情况下，心室充盈受损和舒张容积减少。该疾病的特征在于进行性左侧和右侧心力衰...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

通过连锁分析，Thierfelder 等人（1993）确定了一种对应到染色体 15q2 的家族性肥厚型心肌病。这被命名为 CMH3，CMH1（ 192600 ） ...

根据对体细胞杂交体的研究，Gerald 和 Bruns（1978）表明对柯萨奇病毒 B3 的易感性是由 19 号染色体上的基因座决定的（对脊髓灰质炎病毒的易感性，...

沃特金斯等人（1993）报道了一个分离肥厚型心肌病的北欧血统大家族（AU 家族）。根据病历、尸检或系谱中的位置，11 名已故家庭成员被认为受到影响。42 名幸存的...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

格林等人（1969）描述了一个家庭，其中 3 代人中至少有 10 人猝死，平均年龄为 21 岁（范围 4-44）。在家庭成员中没有检测到临床异常，包括一名突然死亡...

由心脏兰尼碱受体钙释放缺乏综合征（VACRDS） 引起的室性心律失常以晕厥、心脏骤停和/或突然意外死亡为特征。在这些患者中已记录到多形性室性心动过速和心室颤动。症...

Anderson（1966）在父亲和女儿身上观察到阑尾类癌。Eschbach 和 Rinaldo（1962）报道了兄弟姐妹的回肠恶性类癌。十二指肠类癌可发生于多发...

CEACAM 亚家族的成员，包括 CEACAM5，属于 CEA 基因家族。有关 CEA 基因家族的一般信息，请参阅 CEACAM1（ 109770 ）。▼ 命名法...

羧肽酶专门去除 COOH 末端的碱性氨基酸（精氨酸或赖氨酸）。它们在许多生物过程中具有重要功能，包括激活、失活或调节肽激素活性以及改变蛋白质和酶的物理特性。羧肽酶...

羧肽酶 E（CPE; EC 3.4.17.10 ） 参与肽激素和神经递质的生物合成，包括胰岛素（INS; 176730 ）（ Chen et al., 2001 ...

山本等人（1992）分离了 CPB1 的人类 cDNA，他们称之为 PCPB。推导出的 416 个氨基酸的前酶原（ EC 3.4.17.2 ） 具有一个 15 个...

肥大细胞羧肽酶 A 是一种分泌性颗粒金属外肽酶，其最佳 pH 值在中性至碱性范围内。它在切割 COOH 末端的芳香族和脂肪族氨基酸残基方面类似于胰羧肽酶 A1（ ...

羧肽酶 A（ EC 3.4.2.1 ） 是一种胰腺外肽酶。A1 和 A2（ 600688 ） 形式是具有不同生化特性的单体蛋白质。另见胰羧肽酶 B（ 114852...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

HRURF 基因编码的肽对下游 HR 赖氨酸脱甲基酶和核受体辅助抑制基因（HR; 602302 ）的 mRNA 的翻译产生抑制调节作用，该基因是小鼠“无毛”基因的...

Spermatogenic failure-53（SPGF53） 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败，与精子头部的超微结构异常有关（ Dai e...

伴有共济失调和迟发性视神经萎缩（NDAXOA） 的神经退行性疾病是一种常染色体显性遗传疾病，其表现有所不同。大多数受影响的个体在成年中期出现缓慢进展的小脑和步态共...

SHILCA 的特征是早发性视网膜变性，伴有感音神经性听力损失、身材矮小、椎骨异常和骨骺发育不良，以及运动和智力发育迟缓。脑部 MRI 已观察到胼胝体和小脑的髓鞘...

邦科巴拉等人（2003）从人类角质形成细胞 cDNA 文库中克隆了 KRTCAP3，他们称之为 KCP3。KRTCAP3 有一个推定的 N 端信号序列和 2 个跨...