遗传基因

咖啡病;婴儿皮质超生病

咖啡病是一种自体主导性疾病，其特征是大量超期新骨形成的幼年发作，通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作，通常开始于5个月大之前，并在2岁前...

胆汁神经营养因子

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质，从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列，Lam等人（1991年）设计了合成寡核苷酸探针，用于分离人类C...

胆汁神经营养因子受体

Davis等人（1991年）使用"标记-带状转录"程序克隆了一个胆汁神经营养因子受体（118945年）。这种受体完全表现在神经系统和骨骼肌中。CNTF受体被发现具...

皮质激素释放激素

对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素（CRH）来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽，由来自 1...

胶质瘤

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

尼安德特人基因骗局

虽然我不确定尼安德特人的基因序列是否真实，但满世界都没有尼安德特人基因信息，却只有各种软文，以及把现代人的疾病都归咎到尼安德特人身上的谣言。像屎一样！那帮从不质疑...

基因根本无法修复

人不是单细胞生物，修复一两个、一片细胞没有意义！修复的细胞会被作为异体细胞排异，溃烂！换个思路: 你们不是都讨厌转基因吗？把自己变成转基因动物就不讨厌了？而且这个...

角蛋白16 , I型;先天性肺炎1;角化病

KRT16属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

念珠状毛发

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

前列腺癌

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

小核仁RNA，H / ACA BOX，62

已显示加工核糖体RNA（rRNA）前体需要几种已知的小核仁RNA（snoRNA）物种。大多数已知的脊椎动物snoRNA物种的基因都位于mRNA前体的内含子中（Ma...

球体肌病

球体肌病是肌原纤维肌病（MFM）的一种形式。肌原纤维性肌病是指一组遗传性异质性肌肉疾病，其特征在于肌原纤维降解的病理形态学模式以及与肌节Z盘有关的蛋白质的异常蓄积...

T细胞白血病;同位序列 1

高达7％的儿童T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）伴随着以10q24为转折点的易位，t（10; 14）（q24; q11）或t（7; 10）（q35; q24）...

眼脑肝肾综合征；COACH综合征

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

小耳畸形

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

先天性脱发 (ALPC)

Anzai等（1996年）描述了一个日本家庭，在3个孤立的同胞中，有3个男孩是通过母亲的表亲，在每种情况下都患有先天性脱发或明显的脱毛症。3个母亲中没有一个患有脱...

布鲁加达综合症1 (BRGDA1 3p22.2)

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

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