遗传基因

趋化因子,CC 模体,配体11

化疗细胞因子(化疗因子)在白细胞的招募中起着重要作用,以产生炎症性病变。白细胞介素-8(146930) 主要是中性粒细胞化疗,而单细胞化学蛋白-1(MCP1, 或...

趋化因子,CC 模体,受体1

假设β家族化学素受体相似,2组孤立克隆了MIP1-α和RANTESβ化学素受体的cDNAs。Neote等人(1993年)使用退化PCR,而高等人(1993年)使用...

胃抑制多肽受体

胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽,是一种42-氨基酸多肽,由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...

白血病,慢性淋巴细胞

慢性淋巴细胞性白血病(CLL) 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤,这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的,一些患者患有懒散的疾病,而另一些...

Carney综合征,类型 1

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征,其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤,以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体,类似于经...

RAS同源染色体基因家族,成员B

一系列RAS蛋白,最初被指定为RHOL蛋白,被识别出来,并从海洋蜗牛阿普利西亚(马道勒和阿克塞尔,1985年)所表达的蛋白质产品中分离出来。在人类中,这些基因的产...

细胞周期素

CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白(RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多...

趋化因子,CXC 模体,配体12

有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(...

基本转录因子IIIA

在真核生物中确定的第一个转录因子是来自西诺普斯·莱维斯(恩格尔克等人,1980年)的TFIIIA(GTF3A)。它是一种发育调节的蛋白质,参与活性染色素的组装。X...

酪蛋白激酶I ε

基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人(1995年)从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员,他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...

伸长因子RNA聚合酶II

蒂尔曼等人(1994年)克隆了与MLL(159555)融合的基因,该基因与转移t(11:19)(q23:p13.1)相关的急性骨髓性白血病患者。这种转移不同于另一...

嘌呤能受体P2X;配体门控离子通道1

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。...

血管紧张; 高血压

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

玻璃膜疣

德鲁森是细胞外沉积物,积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升,黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数,德语的复数为"结核"或"水晶"(博...

粘液1,细胞表面相关

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表...

RAS结合蛋白 RAB1

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜(ER) 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭,该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

CD8抗原,β聚肽 ;T 细胞糖蛋白

T细胞分化抗原CD8是存在于胸腺细胞和T淋巴细胞表面的糖蛋白,在I类主要组织相容性复合物(MHC)分子的语境中识别抗原肽。在人类中,CD8抗原是α(CD8A) 关...

多功能蛋白聚糖;瓦格纳综合征 1

大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷...

溶血性尿毒症综合征;补体因子I

CFI基因编码补充因子I("eye"),一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b(120820)和C3b(见120700)的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白,...

先天性苏克拉塞-异种酶缺乏症

糖同位素缺乏,是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质,在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻,因为吸收不能发生,直到水解产生成分单糖。Hauri等人(1985...

矩阵金属蛋白酶 13

Freije等人(1994年)从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶(MMP)的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

纯能受体P2X,LIGAND-GATED离子通道4

ATP 与 P2 纯素受体的结合在不同的组织中具有广泛的生物反应。细胞表面ATP受体的电热(P2X)类是配体门通道。P2X 受体的激活可打开渗透到 Na+、K+以...

核呼吸因子1

戈帕拉克里什南和斯卡普拉(1995年)指出,电子传输链和氧化磷酸化系统依赖于来自核基因组和线粒体基因组的基因产品的功能相互作用。由于线粒体染色体的编码能力有限,核...

DEAD/H框 HELICASE 12;伪基因

螺旋酶是许多多蛋白复合物的重要组成部分,包括调节转录、拼接、翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA作为其功能的重要组成部分(由阿曼等人摘要,...

防卫素; 防卫肽; 防御素

皮质静态肽首先从兔子成人和胎儿肺以及嗜中性粒细胞中分离。它们后来在其他几个物种中具有特征,包括人类,并且是一个大家族的成员,即皮质他汀/防御素家族,它表现出一系列...

线粒体激活的蛋白质激酶8

线粒体激活的蛋白质激酶(MAPKs)是一个血清-三叶草蛋白激酶家族,参与一个主要的信号系统,细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中,有细胞外调节...

马查多-约瑟夫病

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...

瑞苏斯血族,CcEe抗原

HGNC 批准的基因符号:RHCE细胞遗传位置: 1p36.11基因组坐标(GRCh38): 1:25,360,658-25,430,192(来自 NCBI) ...