有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 2（SSFSC2） 的骨骼异常是由染色体 6p21 上的 SCUBE3 基因（ 614708 ）的纯合突变引起...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

PLEKHM3 与蛋白激酶 B（PKB；参见164730）相互作用并参与骨骼肌分化（Virtanen 等人，2009）。▼ 克隆与表达维塔宁等人（2009）克隆了...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

GRIFIN 是一种与 α-晶状体蛋白结合的晶状体特异性蛋白（参见123580）（Ogden 等人，1998；Barton 等人，2009）。▼ 克隆与表达奥格登...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

家族性自主神经功能异常是一种影响某些神经细胞发育和生存的遗传疾病。 该障碍扰乱自主神经系统中的细胞，其控制消化不良，呼吸，产生眼泪等不自主行为，以及调节血压和体温...

有证据表明 Li-Campeau 综合征（LICAS） 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因（ 613816 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使...

IHO1 与 HORMAD1（ 609824 ）相互作用，对于减数分裂期间 DNA 双链断裂（DSB） 的形成至关重要（ Stanzione et al., 20...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12（EPM12） 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因（ 619192 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字...

凝血因子XI缺乏症是由于凝血因子XI蛋白缺乏引起的异常出血性疾病。 根据因子XI蛋白质的缺乏程度将这种情况分为部分或严重。 然而，不管蛋白缺乏的严重程度如何，大多...

TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL3（ 619195 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha 等人总结，2014 年）。▼ 克...

莱顿因子V易栓症是一种遗传性血液凝固性疾病。莱顿因子V是导致血栓形成倾向的特定基因突变的名称，增加异常血凝块形成的趋势。莱顿因子V易栓症患者发生称为深静脉血栓形成...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

什么是杜氏和贝克肌营养不良？肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良，主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis tra...

Costeff综合征是一种以视力减退，运动障碍和智力障碍为特征的疾病。患有Costeff综合征的人有视神经的变性（萎缩），视神经将信息从眼睛传递给大脑。这种视神经...

有证据表明伴有或不伴有肾发育不全的神经面骨骼综合征（NFSRA） 是由染色体 1p22 上的 HS2ST1 基因（ 604844 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL8（ 619193 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha et al., 2014总结）。...

肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型（有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征）由NPHS1基因的致病变异引起，该基因编码neph...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

EIF3L 是真核翻译起始因子 3（EIF3） 复合物的一个亚基（ Morais et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达通过免疫沉淀和质谱分析，Morris...

琥珀酸脱氢酶（SDH；参见600857 ） 是线粒体内膜（IMM） 的异四聚体复合物，在三羧酸（TCA） 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子，例如 S...

Brewer 和 Dern（1964）报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（PGD; 172200 ） 的缺乏，该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶，在美国黑人家庭的 4...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

排序连接蛋白，如 SNX21，在内体网络的组织中具有保守的作用。SNX21 为 HTT（ 613004 ） 和 septins（例如 SEPT9; 604061 ...

有证据表明 23 型肾病综合征（NPHS23） 是由染色体 1q23 上KIRREL1 基因（ 607428 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明生精失败 52（SPGF52） 是由染色体 14q23 上的 C14ORF39 基因（ 617307 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...