遗传基因

常染色体隐性遗传骨质疏松症 3

数字符号（＃）用于与该条目，因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病（OPTB3）是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II（CA2; 6114...

驱动蛋白轻链1

驱动蛋白是微管蛋白（参见191130）分子马达，其在细胞分裂期间在细胞内转移细胞器并沿微管移动染色体。在海胆和哺乳动物细胞中，驱动蛋白已被表征为四聚体蛋白，其包含...

RAD52同源物，DNA修复蛋白

电离辐射会导致不同类型的DNA损伤。错误修复或不修复可能导致细胞死亡，突变和肿瘤转化。DNA修复的独特途径对不同的DNA损伤有反应。在酿酒酵母中，已经鉴定出3个上...

先天性眼外肌纤维化 3A

有证据表明，有或没有眼外受累的眼外肌3A（CFEOM3A）先天性纤维化是由16q24染色体上的TUBB3基因（602661）的杂合突变引起的。有关CFEOM的一般...

亨廷顿蛋白相关蛋白 1

已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增，包括亨廷顿病（HD; 143100），脊髓小脑性共济失调1型（164400），马查多-约瑟夫病（1...

岩藻糖转移酶 4

在人/小鼠骨髓细胞杂种中，Geurts van Kessel等（1984）测试了与具有已知的粒细胞，单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...

hyper-IgM 3型免疫缺陷；CD40抗原

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞，大多数成熟的B细胞恶性肿瘤和一些早期的B细胞急性淋巴细胞白血病的表面表达，但在浆细胞上不表达（Clark，1990...

反复妊娠失败易感 3；膜联蛋白 A5

PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

集落刺激因子 3

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

前脑无裂畸形 4

有证据表明全前脑4（HPE4）是由18p11号染色体上TGIF基因（602630）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请参阅HPE...

前脑无裂畸形 2

有证据表明，全前脑2（HPE2）是由2p21染色体上含同位序列的SIX3基因（603714）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请...

胰岛再生源蛋白1-α

REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖，分化和炎症中起作用（Acquatella-Tran Van Ba等人，2012）。细胞遗传学位置：2p...

胰岛再生源蛋白1-β

REG1A（167770）和REG1B基因属于REG基因家族的I型亚类。Gharib等（1993）证明，除了人的REG1A基因和REG假基因外，还有另一个序列，他...

髓系锌指基因1

锌指基因编码金属结合蛋白，该蛋白可以充当其他基因的转录调节因子。为了确定造血分化中遗传级联反应的激活因子，Hromas等人（1991）简并的合成寡核苷酸用于保守的...

前脑无裂畸形1

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...

Fabry病

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

前胶原C-内肽酶增强子

I型原胶原COOH-末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白，其与I型原胶原的COOH-末端前肽结合并增强C-蛋白酶活性（Takahara等，1994）。▼ 克隆和表达 --...

溶质运载蛋白家族9，成员2

Na + / H +交换剂（NHE）是参与调节pH和细胞体积的膜蛋白。Ghishan等（1995年）指出，交换子（他们称为NHE2）存在于包括肠道和肾脏在内的多种...

溶质运载蛋白家族9，成员4

Szpirer等（1994年）使用人类/小鼠体细胞杂种来将NHE4基因定位到2号染色体。通过对种间回交分析的分析，Pathak等（1996）将同源基因Slc9a4...

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