Knobloch 综合征-1（KNO1） 是由染色体 21q22 上COL18A1 基因（ 120328 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

常染色体显性遗传性耳聋-10（DFNA10） 是由染色体 6q23 上EYA4 基因（ 603550 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式（ACC；EC 6.4.1.2），这是一种人类生物素依赖性酶，可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应（Lopez...

有证据表明 Carpenter 综合征-1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上RAB23 基因（ 606144 ）的纯合突变引起的。 点...

有证据表明 3-β-羟基类固醇脱氢酶 2 缺乏引起的先天性肾上腺增生（CAH） 是由染色体 1p12 上的 HSD3B2 基因（ 613890 ）的纯合或复合杂合...

具有不同表现的心律失常综合征可由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基因（ANK2; 106410 ）杂合突变引起。长 QT 综合征-4 也可由 ANK2 ...

有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上SCARF2 基因（ 613619 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化病（NEPPK） 是由染色体 12q 上KRT1 基因（ 139350 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明多发性骨骺发育不良-3（EDM3） 是由染色体20q13上COL9A3 基因（ 120270 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

常染色体隐性耳聋-7（DFNB7），也称为 DFNB11，是由染色体 9q21 上TMC1 基因（ 606706 ）的纯合突变引起的。常染色体显性耳聋-36（DF...

有证据表明锥体营养不良（CORD5） 是由 PITPNM3 基因（ 608921 ）中的突变引起的。有关锥体营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见120...

有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力低下（CPCMR） 是由染色体 15q14 上MEIS2 基因（ 601740 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明这种遗传性肾病，在此称为 2 型肾病综合征（NPHS2），可由编码 podocin（NPHS2） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起; 604766 ） ...

致心律失常性右心室发育不良-2（ARVD2） 是由染色体 1q43 上的心脏 利阿诺定 受体 2 基因（RYR2; 180902 ）杂合突变引起的。有关 ARVD...

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明，这种严重的原发性免疫缺陷，其特征在于缺乏主要组织相容性复合体（MHC） II 类基因表达，是由转录所需的至少 4 个不同的交易调节基因的缺陷引起的MH...

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（icht...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

有证据表明眼皮肤白化病 3 是由染色体 9p23 上酪氨酸酶相关蛋白 1（TYRP1；115501）的纯合或复合杂合突变引起的。有关 OCA 遗传异质性的讨论，请...

有证据表明大疱性表皮松解症伴肌营养不良症（EBSMD） 是由染色体 8q24 上plectin 基因（PLEC; 601282 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

糖原贮积病 IXa 型（GSD9A1） 和 IXa2 型（GSD9A2） 是由 PHKA2 基因（ 300798 ）突变引起的，该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

有证据表明该疾病是由 COL7A1 基因（ 120120 ）突变引起的，因此是显性营养不良性大疱性表皮松解症的临床变异；见120120.0008。 ...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍（CDG2C） 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因（ 605881 ）的纯合或复合杂合突变引起...