遗传基因

棕榈酰化膜蛋白3

discs-large家族是最初在果蝇中描述的蛋白质的集合，这些蛋白质具有共同的结构组织，被认为参与信号转导并介导细胞膜细胞质表面的蛋白质-蛋白质相互作用。每种蛋...

代谢型谷氨酸受体 3

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

代谢型谷氨酸受体 8

神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体（mGluRs）是G蛋白偶联的受体，根据序列同源性，假定的信号转导机制和药理特性，已分为3组。II...

THIMET寡肽酶1

参与淀粉样蛋白前体蛋白的淀粉样蛋白加工的蛋白酶（APP；104760）代表家族性阿尔茨海默病（AD2；104310）形式的突变位点的可能候选者。在脑实质中形成有毒...

钙调节亲环蛋白配体

Bram和Crabtree（1994）在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体（CAML），该信号传导分子与亲环素B相互作用（123841）。推导...

H3组蛋白，家庭3A

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

细胞色素P450，亚族IIC，多肽8

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药，抗糖尿病药，抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

细胞色素P450，亚族IIC，多肽18

染色体10q24上的CYP2C基因簇编码P450IIC酶，是细胞色素P450单加氧酶超家族的成员。P450-IIC酶是许多外来化合物（包括药物甲妥英和甲苯磺丁酰胺...

心律失常性右室发育不良 1

心律失常性右室发育不良（ARVD）是一种临床和病理学实体，其诊断取决于心电图和血管造影标准；病理发现，用脂肪和纤维成分替代心室心肌，优先累及右心室游离壁。它以常染...

FYN癌基因，SRC、FGR、YES相关

通过用YES1（164880）基因探针筛选基因组文库，Semba等（1986）鉴定了一个相关基因，他们称SYN（src / yes相关新基因）。Northern印...

神经肽Y受体Y2

神经肽Y（NPY）通过大脑和交感神经元中存在的G蛋白偶联受体家族发出信号。根据药理学标准，组织分布和编码基因的结构，已经定义了至少3种类型的神经肽Y受体。看看16...

棕榈酰化膜蛋白 1

EMP55是称为MAGUKs（膜相关鸟苷酸激酶同系物）的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖，信号传导途径和细胞内连接（Kim等，1...

MDS1和EVI1复合物

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列，其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

核糖体蛋白L22

Shu-Nu等（2000）报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域，其后是中央I结构域，其包含KRYLK和KKYLK基序，以及9...

细胞色素 c 氧化酶缺乏症

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

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