IGF1R 反义印迹非编码 RNA
IRAIN 是与 IGF1R 基因( 147370 )重叠的长非编码 RNA(lncRNA),从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录(Sun 等,2014)。...
IRAIN 是与 IGF1R 基因( 147370 )重叠的长非编码 RNA(lncRNA),从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录(Sun 等,2014)。...
ZSWIM8 是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶(CRL) 的底物受体,参与 microRNA(miRNA) 降解( Shi et al., 2020 )。▼...
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
有证据表明动眼神经-外展联动(OCABSN) 是由染色体 2q37 上ACKR3 基因( 610376 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。▼ 说明 -...
有证据表明具有肌病特征的遗传性运动神经病(HMNMYO) 是由染色体 1p36 上的 VWA1 基因( 611901 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
有证据表明仅肢体 ENDOVE 综合征(ENDOVESL) 是由涉及染色体 2q14 上EN1 基因( 131290 )上游拓扑相关域的缺失和基因组重排引起的。E...
有证据表明肢脑 ENDOVE 综合征(ENDOVESLB) 是由染色体 2q14 上EN1 基因( 131290 )的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。涉及...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓(IMD78) 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因( 190470 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
醌氧化还原酶缺乏症(SQORD)通过在SQOR基因(纯合子突变引起617658)上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物:醌氧化还原酶缺乏症(SQORD...
SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白(ITGB1; 135630)(Brandt等人,2009。 )。SCAI 也是一种染色质相关蛋白,可促进 DNA ...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4(MC2DN4) 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因( SDHB ; 185470 )的纯合或复...
RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...
有证据表明口腔和喉部黏膜(ABOLM) 的棘层松解性水疱是由染色体18q12上DSG3 基因( 169615 )的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明...
有证据表明椎体、心脏、气管食管、肾脏和肢体缺陷(VCTERL) 的关联是由染色体 12p12 上的 WBP11 基因( 618083 )中的杂合突变引起的。▼ 说...
有证据表明发育迟缓与畸形面部和牙齿异常(DEFDA) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )中的杂合突变引起的。SATB1 基因中的杂合...
有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样(KTZSL) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )的杂合突变引起的。SATB...
SAP25 是参与转录抑制的 SIN3(参见 SIN3A, 607776)辅抑制因子复合物的核心成分(Shiio 等,2006)。▼ 克隆与表达 ------ S...
SAMD4B 是一种包含不育 α 基序(SAM) 域的转录抑制因子( Luo et al., 2010 )。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析和 PCR...
胆汁酸结合缺陷-1(BACD1) 是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在婴儿早期出现症状,包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...
SAMD14 参与红细胞祖细胞功能、红细胞再生以及细胞信号传导和存活(Hewitt 等人,2017 年;Ray 等人,2020 年)。▼ 克隆与表达 ------...
有证据表明身材矮小、牙齿少、畸形相和运动延迟(SOFM) 是由染色体 1q21 上POLR3GL 基因( 617457 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 ...
RPP25 是核糖核酸酶 P(RNase P) 和 RNase MRP 的蛋白质亚基,其参与处理前体 tRNA,参与处理前体 rRNA 和生成用于线粒体 DNA ...
石川等人(1997)从人脑 cDNA 文库中获得了 KIAA0408 的部分 cDNA。通过SDS-PAGE,KIAA0408具有73kD的表观分子量。14 个成...
长濑等(1996)从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...
有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...
有证据表明伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍(NEDAUS) 是由染色体 2q36 上CUL3 基因( 603136 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ---...
GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸(Adler 等人,2011 年)。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人(2...
周等人(2004)从人脑和肝脏 cDNA 文库中克隆了 JPT2,他们称之为 HN1L。推导出的 190 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠 Hn1l 具有 78% 的氨...