遗传基因

IGF1R 反义印迹非编码 RNA

IRAIN 是与 IGF1R 基因( 147370 )重叠的长非编码 RNA(lncRNA),从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录(Sun 等,2014)。...

锌指蛋白639

ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...

动眼神经-外展联动

有证据表明动眼神经-外展联动(OCABSN) 是由染色体 2q37 上ACKR3 基因( 610376 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。▼ 说明 -...

Endove 综合征,仅肢体型

有证据表明仅肢体 ENDOVE 综合征(ENDOVESL) 是由涉及染色体 2q14 上EN1 基因( 131290 )上游拓扑相关域的缺失和基因组重排引起的。E...

Endove 综合征,四肢脑型

有证据表明肢脑 ENDOVE 综合征(ENDOVESLB) 是由染色体 2q14 上EN1 基因( 131290 )的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。涉及...

2 号染色体开放解读码组 69

通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...

硫化物:醌氧化还原酶缺乏症

醌氧化还原酶缺乏症(SQORD)通过在SQOR基因(纯合子突变引起617658)上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物:醌氧化还原酶缺乏症(SQORD...

抑制癌细胞侵袭

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白(ITGB1; 135630)(Brandt等人,2009。 )。SCAI 也是一种染色质相关蛋白,可促进 DNA ...

免疫缺陷 77

有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

线粒体复合物 II 缺陷,核型4

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4(MC2DN4) 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因( SDHB ; 185470 )的纯合或复...

核糖体蛋白 L13A

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...

KOHLSCHUTTER-TONZ 综合征

有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样(KTZSL) 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因( 602075 )的杂合突变引起的。SATB...

25-KD SIN3A-相关蛋白

SAP25 是参与转录抑制的 SIN3(参见 SIN3A, 607776)辅抑制因子复合物的核心成分(Shiio 等,2006)。▼ 克隆与表达 ------ S...

含 α 结构域的无菌蛋白 4B

SAMD4B 是一种包含不育 α 基序(SAM) 域的转录抑制因子( Luo et al., 2010 )。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析和 PCR...

胆酸结合缺陷 1

胆汁酸结合缺陷-1(BACD1) 是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在婴儿早期出现症状,包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

25-KD 亚基核糖核酸酶 P/MRP

RPP25 是核糖核酸酶 P(RNase P) 和 RNase MRP 的蛋白质亚基,其参与处理前体 tRNA,参与处理前体 rRNA 和生成用于线粒体 DNA ...

KIAA0408 基因

石川等人(1997)从人脑 cDNA 文库中获得了 KIAA0408 的部分 cDNA。通过SDS-PAGE,KIAA0408具有73kD的表观分子量。14 个成...

KIAA0232 基因

长濑等(1996)从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...

免疫缺陷 79

有证据表明免疫缺陷 79(IMD79) 是由染色体 12p13 上CD4 基因( 186940 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...

GDP-D-葡萄糖磷酸化酶1

GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸(Adler 等人,2011 年)。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人(2...

JUPITER微管相关同源物 2

周等人(2004)从人脑和肝脏 cDNA 文库中克隆了 JPT2,他们称之为 HN1L。推导出的 190 个氨基酸的人类蛋白质与小鼠 Hn1l 具有 78% 的氨...