有证据表明 AEC 综合征（眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂）是由染色体 3q27 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...

有证据表明正常汗腺的孤立性无汗症（ANHD） 是由染色体 12p11 上ITPR2 基因（ 600144 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

▼ 临床特点 ------ 扎伦巴等人（1979）报告了 3 代 4 人受影响，包括一位父亲和他的 2 个儿子。一名患者在 28 岁时死于脑实质内多处扩张的薄壁血...

蛇皮血管瘤是一种罕见的良性皮肤病，其特征是无症状的非紫癜性点状红斑病变簇。皮疹是无症状的，但可能会导致美容问题，可以通过激光疗法进行治疗。女性最常受到影响，并且该...

▼ 临床特点 ------ Bachman 和 Norman（1967）报告了母亲和 2 名儿童患有外周骨发育不良的病例（见170700）。这位 47 岁的母亲身...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

先天性红细胞生成障碍性贫血 III 型是一种罕见的疾病，其特征是非进行性轻度至中度溶血性贫血、外周血中的巨细胞增多症和骨髓中的巨大多核成红细胞（Lind 等，19...

Zorzi 等人（1991）指出肛门括约肌发育不良是一种先天性肛管畸形，常具有家族性。迄今为止，它在文献中的代表性很差，在那里它通常被称为向前或腹侧移位的肛门。症...

有证据表明这种形式的额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化（FTDALS1） 是由 C9ORF72 基因的非编码区中的杂合六核苷酸重复扩增（GGGGCC） 引起的（ 61...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体-1 的易感性是由 TRPM7 基因（ 605692 ）的变异赋予的，该基因编码瞬时受体电位阳离子通道的成员家...

有证据表明家族性原发性局部皮肤淀粉样变性-1 是由染色体 5p13 上编码制瘤素 M 受体-β（OSMR; 601743 ）的基因的杂合突变引起的。 ...

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明系统性非神经性淀粉样变性可能是载脂蛋白 A1 基因（APOA1; 107680 ）、纤维蛋白原α-链基因（FGA; 134820 ） 或溶菌酶基因（LY...

有证据表明芬兰型淀粉样变性是由染色体 9q33 上凝溶胶蛋白基因（GSN; 137350 ）的杂合或纯合突变引起的。另请参阅由于局部淀粉样蛋白沉积导致的 I 型角...

数字符号（＃）用于与因为证据表明，釉质发育不全类型IA（AI1A）通过在β-3层粘连蛋白基因（LAMB3;杂合突变导致该条目150310）上1q32染色体。 ...

牙釉质发育不全、发育不全、发育不全和牛牙畸形可由 DLX3 基因突变引起（ 600525 ）。 点位 表型 表型MIM 编号...

IB 型牙釉质发育不全（AI1B） 是由染色体 4q13上釉蛋白基因（ENAM; 606585 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

由于晚发性阿尔茨海默病 2（AD2） 与载脂蛋白 E（ 107741 ） E4 等位基因之间存在关联，因此该条目使用了数字符号（#） 。有关阿尔茨海默病遗传异质性...

有证据表明儿童交替性偏瘫 1（AHC1） 是由染色体 1q23 上ATP1A2 基因（ 182340 ）的杂合突变引起的。家族性偏瘫偏头痛 2（FHM2; 602...

数字符号（＃）用于与该条目，因为常染色体显性Alport综合征-3（ATS3）通过在COL4A3基因（杂合突变引起120070）上2q36染色体。 ...

有证据表明掌跖角化病和先天性脱发-1（PPKCA1） 是由染色体6q22上GJA1 基因（ 121014 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

斑秃是一种遗传决定的、免疫介导的毛囊疾病，估计终生风险约为 2%，使其成为最常见的人类自身免疫性疾病之一。它显示了一系列严重程度，从头皮上的斑片状局部脱发到身体各...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明 Tietz 白化病-耳聋综合征（TADS） 是由染色体 3p13 上的 MITF 基因（ 156845 ）中的杂合突变引起的。高度重叠的疾病，Waar...

有证据表明 ADULT 综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 604292...

有证据表明红细胞 ATP 遗传性增加的表型是由染色体1q22上PKLR（ 609712 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明生精失败-6（SPGF6） 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因（ 609856 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...