LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

Asch 和 Myers（1976）描述了 2 代家庭中的 5 名男性，其枕额头围大于平均值 2 SD。所有人的神经和精神都正常。据说第一代的舅舅头很大。所有人都...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

为了使非肌肉细胞在运动过程中改变形状，细胞外围的肌节蛋白丝网络必须经历显着的重组。凝溶胶蛋白家族的成员，如 CAPG，深刻影响肌节蛋白丝的结构，快速调节肌节蛋白结...

复杂碳水化合物结构的识别在许多生物过程中起着重要作用，包括细胞-细胞识别、血清糖蛋白转换和病原体的中和（ Kim et al., 1992 ）。许多调解这些识别事...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子（Bloom 和 Bennett，1966；David，1966）。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工（Emi 等，1993）。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白，与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

巨舌症是舌头的异常扩大。常见于 2 型糖原贮积病（ 232300 ）、神经纤维瘤病（ 162200 ）、先天性甲状腺功能减退症和 Beckwith-Wiedema...

CD68 是造血粘蛋白样分子家族的成员，该家族包括白唾液酸蛋白/CD43（ 182160 ） 和干细胞抗原 CD34（ 142230 ）（ Holness and...

有证据表明 Bernard-Soulier 综合征的常染色体显性遗传形式可以由染色体 17p 上编码血小板糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672 ）的基因中...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性 2（ARMD2） 的易感性是由染色体 1p22 上的 ABCR 基因（ ABCA4 ; 601691 ）的变异赋予的，因此在该条目...

黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良，其中在黄斑（中央视网膜的锥体丰富区域）中观察到各种形式的沉积物、色素变化和萎缩性病变。卵黄状黄斑营养不良（VMD） 是黄斑营养...

有证据表明视网膜色素变性 91（RP91） 是由染色体 6q14 上IMPG1 基因（ 602870 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。IMP...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

Loricrin 和外皮蛋白（ 147360 ） 是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角化细胞包膜（CE）、边缘或外周带。霍尔等人（1991）分离并表征了编码人类...

费舍尔等人（1975）发现单分散人血浆低密度脂蛋白（LDL） 的分子量在特定个体中变化很小，并且与年龄、性别、高脂血症或早期冠状动脉疾病的易感性无关，而69人的小...

Verbiest（1973）报道了 2 位兄弟的腰椎管狭窄症，年龄分别为 43 岁和 47 岁。1 人在 L4 有相对狭窄，在 L5 有绝对狭窄；另一个在 L4 ...

显性黄斑囊样营养不良（DCMD） 是一种进行性视网膜营养不良，其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集（Saksens 等人总结，2015）。▼ 临床特点德特曼...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

有证据表明肾性低镁血症 2（HOMG2） 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因（ 601814 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）...

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂（q臂）上有一条额外的...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

HLA II 类基因的表达受一系列顺式作用元件和反式作用因子的调节。已经确定了几个顺式作用元件，并被称为 Z 框、X 框、Y 框、八聚体和 TATA 框。Y 框包...

NELFE 是负伸长因子（NELF） 的一个亚基，它还包括 NELFA（ 606026 ）、NELFB（ 611180 ） 和 NELFC 或 NELFD（NEL...

穆德斯等人（1988）鉴定了一种新的牛晶状体特异性蛋白，他们将其命名为 MP17，具有磷酸化和钙调蛋白结合特性。古特康斯特等人（1990）分离并鉴定了这种蛋白质的...

眼晶状体纤维膜（MIP） 的主要内在蛋白是在眼晶状体分化过程中出现的一种丰富的蛋白质，其分子量约为 26 kD。Gorin 等人分离了牛 MIP 基因（1984 ...