遗传基因

FLOTILLIN 2,表皮表面抗原 1

通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体,将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离;因此,得出天然蛋白质参与细胞...

表皮生长因子受体

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...

表皮生长因子,肾低镁血症 4

Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...

内眦赘皮

内眦赘皮是一种皮肤皱襞从上眼睑延伸到下眼睑,部分覆盖内眦部的病症。Usher(1935)指出,内眦赘皮是所有种族胎儿的正常发现。内眦赘皮也与遗传性上睑下垂有关( ...

下眼睑外翻

上眼睑和下眼睑的内眦赘皮和上睑缘是中国人常见的正常变异。Hu(1983)发现中国学生的频率分别为 38.1%、37.8% 和 10.0%。在 254 对双胞胎中,...

嗜酸性粒细胞恶性增殖

在许多情况下,伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的,从而产生 ETV6( 600618 )-PDGFRB( 17...

家族性嗜酸性粒细胞增多症

家族性嗜酸性粒细胞增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是外周嗜酸性粒细胞增多(大于 500 个嗜酸性粒细胞/微升血液),伴有或不伴有其他器官受累(Rio...

核糖核酸酶 A 家族3

嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP) 是一种小的碱性蛋白质,存在于具有细胞毒性、蠕虫毒性和核糖核酸酶活性的嗜酸性粒细胞特定大颗粒的基质中。它是核糖核酸酶多基因家族的成...

NIDOGEN 1

Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白,是基底膜的主要成分,与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物(见150320)。杜尔金等人(1988)从 cD...

烯醇化酶 2

烯醇化酶(磷酸丙酮酸水合酶;EC 4.2.1.11)在糖酵解途径中催化 2-磷酸甘油酸向磷酸烯醇丙酮酸的相互转化。功能酶是由称为α、β和γ的亚基组成的二聚体。在哺...

强啡肽,脊髓小脑性共济失调 23

PDYN 基因编码强啡肽原,这是几种阿片类神经肽的前体蛋白(Horikawa 等人,1983 年)。▼ 克隆与表达堀川等人(1983)克隆了一个含有前脑啡肽原 B...

脑啡肽原

Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...

ENGRAILED 2

在果蝇中,'engrailed'(en) 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的(见 EN1, 131290)。通过低严格杂交,Poole...

卡穆拉蒂-恩格尔曼病

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因(TGFB1; 190180 )中的域特异性杂合突变引起...

肢脑型ENDOVE 综合征

在果蝇中,“engrailed”(en)同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的。洛根等人(1989)分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

内皮素 2

人内皮素代表由内皮素-1( 131240 )、内皮素-2和内皮素-3( 131242 )组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断,已...

内皮素 1,耳髁综合征 3

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

KDEL 内质网蛋白保留受体 1

内质网(ER) 腔内的常驻可溶性蛋白质通过 C 末端四肽 ER 保留信号保留在那里,哺乳动物中通常为 lys-asp-glu-leu(KDEL)。KDELR1 在...

反复生化妊娠易感性 3

PP4 是一种抗凝血蛋白,可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...

成纤维细胞生长因子 1

由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...

子宫内膜异位症易感 1

子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...