遗传基因

肢带型肌营养不良2E型

最初为骨盆带肌无力,随后1～3年累及肩带肌。股四头肌和肱三头肌等近端伸肌受累相对次于近端屈肌。查体常见腓肠肌肥大、翼状肩、巨舌以及脊柱过度前凸。多数病人在起病10...

巴-比二氏综合征2型是什么

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

巴-比二氏综合征1型是什么

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

多发性骨骺发育不良 1

有证据表明多发性骨骺发育不良-1（EDM1） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的，因此此条目使用...

突触融合蛋白 2

平井等人（1992）鉴定了一种在小鼠胚胎组织间充质细胞表面表达的新型 150-kD 蛋白。该分子的单克隆抗体抑制这些组织的器官培养物中上皮形态发生的各种过程，例如...

READING癫痫

罗文等人（1970）描述了一个女孩，她的癫痫发作与模式和光敏性有关。母亲在阅读期间也有脑电图放电。女儿的攻击是由看电视引发的。一个妹妹曾有过一次高热惊厥。父亲在 ...

光类过敏反应 1

光阵发性反应（PPR），也称为光敏性，定义为响应于间歇性光刺激，在脑电图（EEG） 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电（ Doose 和 Waltz, 1993 ）...

良性枕骨性癫痫

尽管Gibbs 和 Gibbs（1952）在 1952 年描述了脑电图特征，但在30 年后，Gastaut（1982）将“良性枕部癫痫”认定为儿童部分性癫痫的一种...

6-丙酮酰-四氢生物蝶呤合成酶缺乏症

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症（PTPS）是一种罕见的疾病，导致称为四氢生物蝶呤（BH4）分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高，也称为高...

单纯性大疱性表皮松解症 1B

有证据表明，广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B（EBS1B） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的...

Α-地中海贫血是什么

α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起，这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合，并将氧气运送至机体...

肢带型肌营养不良 2D型

α-Sarcoglycanopathy 患者的发病年龄和严重程度各异，常于 3 ～ 15 岁之间出现临床症状。肌肉萎缩和无力累及躯干和肢体， 尤其是骨盆腰带肌，腓...

Α-甘露糖苷贮积症是什么

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋...

尿黑酸尿症

AKU又称褐黄病，是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸，致大部分HGA经肾脏排出体外，经氧化聚合转化为黑色不溶性物...

全色盲

AKU又称褐黄病，是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸，致大部分HGA经肾脏排出体外，经氧化聚合转化为黑色不溶性物...

营养不良大疱性表皮松解症

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

大疱性表皮松解症 PASINI 型

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

新生儿的暂时性大疱性皮肤病

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症（TBDN） 是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因（ 120120 ）中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...

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