常染色体隐性原发性免疫缺陷 14B（IMD14B） 的特征是在儿童早期反复感染。大多数患者有呼吸道感染，但有些患者可能会发展为炎症性肠病或骨髓炎。实验室研究倾向于...

长濑等（1998）从人脑 cDNA 文库中克隆了 FAM131B，他们称之为 KIAA0773。推导出的蛋白质含有300个氨基酸。RT-PCR ELISA 显示 ...

菊野等人（1999）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了 RNF44，他们将其命名为 KIAA1100。推导出的 432 个氨基酸的蛋白质包含一个 C3HC4 型锌...

菊野等人（1999）从成人大脑 cDNA 文库中克隆了 ZFR2，他们将其命名为 KIAA1086。推导出的 902 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Zfr（ 61563...

TMEM18 是一种跨膜蛋白，似乎在纤毛发生中起作用（Vogel 等人，2015 年；Li 等人，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃格尔等人（201...

伴有痉挛、白内障和小脑发育不全的神经发育障碍（NEDSCAC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身发育迟缓，智力发育不一。受影响更严重的个体无法言语，无法孤...

CCDC66 是一种微管结合蛋白，可作为中心体和纤毛蛋白的靶向因子（Conkar 等，2017）。▼ 克隆与表达 ------ 通过数据库分析，Dekomien ...

CCDC69 是胞质分裂过程中中心纺锤体形成的调节剂（Pal 等，2010）。▼ 克隆与表达 ------ 帕尔等人（2010）据报道，人 CCDC69 含有 2...

ZFP91 是一种 E3 泛素连接酶，可调节非经典NFKB（参见164011）信号通路（Jin 等，2010）。▼ 克隆与表达 ------ 使用 5-prime...

Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

肌张力障碍 30（DYT30） 是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在生命的最初几十年出现症状。患者表现为口颌、颈、延髓或上肢肌张力障碍，通常缓慢进展为全...

哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...

羰基还原酶（ EC 1.1.1.184 ） 是几种单体、NADPH 依赖性氧化还原酶中的一种，对通常称为醛酮还原酶的羰基化合物具有广泛的特异性。其他包括醛还原酶（...

CA8（CARP） 基因编码碳酸酐酶 VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管 CA8 具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，它缺乏碳酸酐酶活性（EC...

碳酸酐酶（CA；碳酸盐脱水酶；碳酸盐水解酶；EC 4.2.1.1）形成编码具有重要生理意义的锌金属酶的基因大家族。作为二氧化碳可逆水合的催化剂，这些酶参与多种生物...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ CA VI 是在唾液腺和唾液中发现的 42-kD ...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ 文塔等人（1987）描述了碳酸酐酶 VII 的部分...

CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶，它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐（HCO3-） 至关重要（van Karnebeek 等人总结，2014 年）。▼ 基因家...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。CA IV 是一种糖基磷脂酰肌醇锚定膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的管腔表...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ 碳酸酐酶 III 在肌肉中的浓度很高。它示出了水合...

杉本等人（1999）从人类白细胞 cDNA 文库中克隆了 VPS9D1，他们称之为 ATPBL。预测的蛋白质包含 438 个氨基酸，计算出的分子量为 49 kD。...

Blepharophimosis 智力发育障碍综合征（BIS） 是一种先天性疾病，其特征是具有独特的面部外观，伴有睑裂症和整体发育迟缓。受影响的个体运动技能延迟，...

NIBAN1 参与内质网（ER） 应激反应并通过调节翻译来调节细胞死亡信号（ Sun et al., 2007 ）。▼ 克隆与表达 ------ 马岛等人（200...

ZDHHC14 是一种控制神经元兴奋性的棕榈酰酰基转移酶（PAT）（Sanders 等，2020）。▼ 克隆与表达 ------ 桑德斯等人（2020）报道了 4...

THORLNC 或 THOR，是一种保守的睾丸特异性长链非编码 RNA（lncRNA），似乎在肿瘤发生中发挥作用（Hosono 等，2017）。▼ 克隆与表达 -...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

ZNF777 属于大型 Kruppel 相关框（KRAB） 锌指转录因子家族，可调节多种细胞过程（Yuki 等，2015）。▼ 克隆与表达 ------ Yuki...

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 ZNF646，他们将其命名为 KIAA0296。推导出的 1,829 个氨基酸蛋白与非洲爪蟾锌指蛋白 Xfdl ...

锌指蛋白是参与多种细胞功能的转录调节因子，包括生长、增殖、细胞凋亡和信号转导。ZNF394 是一种 C2H2 型锌指蛋白，似乎可以抑制丝裂原活化蛋白激酶（MAPK...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...