已发现 CRYGD 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些类型已被描述为锥状、结晶状、结晶状、晶体状、磨砂状、针状、束状、先天性天蓝色、非核多形性先天性、中央核状...

Volkmann 类型的白内障被不同地描述为进行性、中心性或带状白内障，在胚胎、胎儿和幼年细胞核以及前后 Y 缝线周围有混浊。表情变化很大，从晶状体中难以辨认的混...

天蓝色白内障首先由Vogt（1922）描述，是一种常染色体显性遗传、早发性双侧白内障，具有完全外显率。新生儿在 18 至 24 个月大之前无症状，此时可通过裂隙灯...

莫罗斯等人（1984）报道了一个家庭的 3 代中有 4 人患有明显的平衡易位 t（2;14）（p25;q24） 和前极性白内障。前极型白内障是晶状体前表面的小混浊...

韦尔斯利等人（1991）描述了一位母亲和 2 个孩子，一个男孩和一个女孩，身材矮小、白内障和口腔系带异常。母亲身高 150 厘米（小于第 3 个百分位数），并在成...

科恩等人（1990）报道了编码小鼠 b 基因座基因产物的人类同源物的 cDNA 的核苷酸和推导的氨基酸序列。他们将这种蛋白质称为酪氨酸酶（ 606933 ） 相关...

过氧化氢酶（ EC 1.11.1.6 ） 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现，每个亚基包含 52...

猫眼综合征（CES） 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1-（ 115450 ） 和β-酪蛋白，它们是蛋白激酶的底物，在钙存在时会沉...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1- 和 β-酪蛋白（ 115460 ），它们是蛋白激酶的底物，在钙存在下沉...

酪蛋白激酶 II 催化蛋白质中丝氨酸或苏氨酸残基的磷酸化；即，它是一种蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶。该酶可能存在于所有真核细胞中，这意味着它具有基本的细胞功能。全酶是...

所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II（CK2），由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基（CSNK2A1; 115440），α-素（CSNK2A2; 11544...

酪蛋白激酶 II 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，可磷酸化酸性蛋白质，例如酪蛋白。它具有四聚体 a（2）/b（2） 结构。分子质量为 40 kD 的 α 亚基具有催化活...

软骨基质蛋白是非关节软骨细胞外基质的主要成分（ Jenkins et al., 1990 ）。CMP 也被Deak 等人命名为 matrilin-1（1997）当...

Osborne-Lawrence 等人使用鸡蛋白的 cDNA（1990）分离出 2 个编码全长 HAPLN1 的重叠克隆，他们将其称为人类软骨连接蛋白或 CRTL...

腕管综合征-1（CTS1） 的特征是手部疼痛和正中神经分布麻木，发病年龄为 60 岁。在手腕的滑膜组织和腕横韧带中观察到淀粉样蛋白沉积物（Murakami 等，1...

Ellsworth（1927）发现桡骨和尺骨上的腕骨群发生位移。这些骨头的远端骨骺畸形。4 代中的五名女性以与常染色体或 X 连锁遗传同样一致的模式受到影响。腕骨...

Bogdasarian 和 Lotz（1979）报道了一个家族，其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人（198...

在高胡萝卜素血症和维生素 A 缺乏症（HCVAD） 中，血清 β-胡萝卜素水平非常高，但血清维生素 A 水平低于正常水平。可能会出现皮肤的黄色或橙色变色（Lind...

亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

限制性心肌病（RCM） 是一种心肌疾病，其特征是在收缩功能正常且心肌厚度正常或接近正常的情况下，心室充盈受损和舒张容积减少。该疾病的特征在于进行性左侧和右侧心力衰...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

通过连锁分析，Thierfelder 等人（1993）确定了一种对应到染色体 15q2 的家族性肥厚型心肌病。这被命名为 CMH3，CMH1（ 192600 ） ...

根据对体细胞杂交体的研究，Gerald 和 Bruns（1978）表明对柯萨奇病毒 B3 的易感性是由 19 号染色体上的基因座决定的（对脊髓灰质炎病毒的易感性，...

沃特金斯等人（1993）报道了一个分离肥厚型心肌病的北欧血统大家族（AU 家族）。根据病历、尸检或系谱中的位置，11 名已故家庭成员被认为受到影响。42 名幸存的...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

格林等人（1969）描述了一个家庭，其中 3 代人中至少有 10 人猝死，平均年龄为 21 岁（范围 4-44）。在家庭成员中没有检测到临床异常，包括一名突然死亡...

由心脏兰尼碱受体钙释放缺乏综合征（VACRDS） 引起的室性心律失常以晕厥、心脏骤停和/或突然意外死亡为特征。在这些患者中已记录到多形性室性心动过速和心室颤动。症...

Anderson（1966）在父亲和女儿身上观察到阑尾类癌。Eschbach 和 Rinaldo（1962）报道了兄弟姐妹的回肠恶性类癌。十二指肠类癌可发生于多发...