哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

通过对体细胞杂交体的研究，Sakaguchi 和 Shows（1982）得出结论，对冠状病毒 229E 的易感基因位于 15 号染色体 q11-q12 区域。细胞...

自发性冠状动脉夹层是心肌梗塞的一种罕见原因，发生在相对年轻的人群中，尤其是女性。在DeMaio 等人的分析中（1989） 62 例尸检病例中有 52 例为女性，平...

Purcell 和 Krachmer（1979）描述了一个家族，其中 6 名成员患有角膜感觉减退，第五颅神经或其他部位的皮肤感觉没有异常。先证者是一名 4 岁男孩...

斯特恩等人（1984）描述了一个家族，其中 3 代 7 人患有一种看似未描述的综合征，这种综合征结合了独特的角膜变化和弥漫性掌跖角化过度、远端甲骨溶解、短指、身材...

拉莫斯-阿罗约等人（1987）描述了一对姐妹和兄弟患有看似“新”的综合征，包括角膜过度增生、视乳头周围脉络膜毛细血管和视网膜色素上皮细胞缺失、双侧感音神经性听力损...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

有证据表明 I 型晶格角膜营养不良（CDL1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引起的。TGFBI 基因...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良-1（MECD1） 是由染色体 17q21 上KRT12 基因（ 601687 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 -----...

有证据表明后多形性角膜营养不良-1（PPCD1） 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因（ 616441 ）启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...

有证据表明 Groenouw I 型颗粒状角膜营养不良（CDGG1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明斑点角膜营养不良是由染色体2q34上PIKFYVE 基因（ 609414 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 斑点角膜营养不良（CFD） 是一种...

尽管这种疾病通常不被认为是遗传性的，但已经确定了具有常染色体显性遗传和 TGFBI 基因（ 601692 ）点突变的家族。的TGFBI基因是在其他几种形式角膜营养...

Schnyder 角膜营养不良（SCCD） 是由染色体 1p36 上UBAID1 基因（ 611632 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 施奈德角膜营养...

角膜平面的临床特征是角膜曲率降低，在大多数情况下导致远视、角膜缘模糊和早期脂质弓。CNA1 是一种常染色体显性遗传形式的疾病，症状较轻（Tahvanainen 等...

Dohlman（1951）描述了一个瑞典亲属，其中 15 名成员患有与前极性白内障相关的角膜内皮营养不良（cornea guttata）；在所有患者中，中央角膜比...

CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码：CBFA1（RUNX2；600211）、CBFA2（RUNX1；151385）和...

肋喙突韧带（已经描述了其中一种常染色体显性先天性短小；见122580）包含软骨细胞的其余部分并且具有骨化的潜力，特别是在对创伤的反应中。肋喙突韧带的自发骨化也有报...

遗传性粪卟啉症（HCP） 是由染色体 3q12 上CPOX 基因（ 612732 ）的杂合突变引起的。罕见的纯合突变病例已有报道。CPOX 基因中的双等位基因突变...

Mehes 和 Petrovicz（1982）发现铜蓝蛋白正常时出现低铜血症（ 117700）） 的水平在一名 21 个月大的男孩因反复癫痫发作和发育迟缓而入院。...

与发热性发作相关的儿童癫痫发作相对常见，占儿童癫痫发作的大部分。热性惊厥被定义为婴儿期或儿童期的癫痫发作事件，通常发生在 6 个月至 6 岁之间，伴有发烧但没有任...

良性家族性新生儿癫痫发作 2（BFNS2） 是由染色体 8q24 上KCNQ3 基因（ 602232 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 良性家族性新生儿...

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

在一个家庭的 4 代人中，Hall 等人（1975）观察到一种小嘴和下颌综合征，下颌运动受限，到成年时消失，但下巴上方水平凹陷；轻度小头畸形；耳朵缺少反螺旋；手和...

有证据表明先天性挛缩性蛛形纲动物（CCA） 是由染色体 5q23 上编码 fibrillin-2（FBN2; 612570 ）的基因中的杂合突变引起的。有关远端关...

间隙连接由 2 个相互作用的半通道组成，这些半通道形成相邻细胞之间的连通通道。每个半通道包含 6 个连接蛋白亚基。GJA3 是晶状体的连接蛋白，其中间隙连接维持离...

GJA1 基因编码连接蛋白 43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族，分子量从 26 到 60 kD；Cx43 的分子量为 43 k...

连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道，离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论，请参见121011。▼ 克隆与表达 --...

里德等人（1993）使用 PCR 扩增和 cDNA 文库筛选来克隆编码连接蛋白 37 间隙连接蛋白的 DNA。衍生多肽含有333个氨基酸，预测分子量约为37 kD...