在高胱氨酸尿症患者中，至少有40个MTHFR基因突变被发现，这是一种身体无法正确处理同型半胱氨酸和甲硫氨酸的疾病。患有这种疾病的人经常会出现眼部问题，血液凝结异常...

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起，其中最常见的是MMACHC基因的致病变异，可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素，分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂，其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy，MLD），也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症（Arylsulfatase A defici...

红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面，易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

遗传性手掌红斑是一种良性疾病，最早由Lane（1929）描述。红斑通常在出生时出现并在整个生命中保持稳定。组织学显示整个真皮中的血管扩张，伴有炎症浸润。毛细血管镜...

MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿（MLC1-related megalencephalic leukoencephalopathy with subc...

有证据表明这种形式的胸主动脉瘤和/或主动脉夹层与动脉导管未闭对应到 16p13.13-p12.2 可能是由肌球蛋白重链中的突变引起的 11基因（160745）。有...

NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白（Bosch 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达宫岛等人（1988）确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...

宫岛等人（1988）在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因，命名为 EAR2 和 EAR3（ 132890 ），并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...

中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCAD缺乏症）由ACADM基因的致病变...

通过研究源自人类淋巴母细胞和小鼠细胞的杂交克隆，Yamamoto 等人（1978）发现 Epstein-Barr 病毒 DNA 和 EB 病毒确定的核抗原与 14...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

贝瑟姆等人（1993）从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer（1996）从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（...

微粒体环氧化物水解酶（EPHX1; EC 3.3.2.3 ） 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用，而 II ...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

TBC1D2B 是一种 GTP 酶激活蛋白（GAP），可与 RAB22A（ 612966 ） 和 RAB22B（RAB31; 605694 ）（ Kanno et...

二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）缺乏症由DLD基因的致病变异引起，DLD基因可编码二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）。DLD酶是三种不同酶复合物的成分，参与氨基酸、丙酮酸和...

SLC25A51 属于 SLC25 线粒体转运蛋白家族（ Palmieri, 2013 ），负责将 NAD+ 输入线粒体（ Luongo et al., 2020...

通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Hirosawa 等人（1999）克隆了人类 LRRC47，他们将其命名为 KIAA1185。转录本...

家族性胰岛功能亢进（Familial hyperinsulinism，FHI）由多个基因中任一基因的致病变异引起，其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...

有证据表明 22 型肾病综合征（NPHS22） 是由染色体 1q23 上的 NOS1AP 基因（ 605551 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...