DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

Sallis 和 Beighton（1972）描述了一种新的综合征，包括由于垂直距骨导致的手指和“摇臂底部”足的屈曲畸形。5 代中有 14 人受到影响，但没有观察...

苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA（γ-氨基丁酸）受体的信号转导（ 137160） 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...

道森等人（1979）描述了一名患有严重水样腹泻和常见变异免疫缺陷的患者。证明了脂肪、胆汁酸、维生素 B12 和木糖的吸收不良。腹泻仅对高剂量类固醇治疗有反应。肠道...

费舍尔等人（1977）根据 3 个基因座 DIA1（ 613213 ）、DIA2（ 600941 ） 和 DIA3解释了心肌黄酶同工酶。DIA3 编码多态性精子心...

NQO1（ EC 1.6.5.2 ） 是一种黄素蛋白，可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原，例如植物醌和维生素 K 甲萘醌（ Jaiswal 等人，1988...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGK 或 DAGK；EC 2.7.1.107），例如 DGKA，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

有证据表明 1 型成年型青年糖尿病（MODY） 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α（HNF4A; 600281 ）的基因突变引起20.法詹斯等人（2001）报道...

常染色体肾性尿崩症-2（NDI2） 是由编码水通道蛋白 2 水通道（AQP2; 107777 ）的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，该基因对应到染色体 12...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子，因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的，即desmogleins和桥粒胶蛋白s（见12...

钙结合跨膜糖蛋白DG I（桥粒芯蛋白; M（R）150000）和相关的蛋白DG II和III DG（桥粒胶蛋白s;参见DSC2，125645）包括桥粒的不溶性脲核...

Desmin 是中间丝（IF） 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

钙粘蛋白是钙依赖性糖蛋白的超家族，它们是细胞粘附分子。钙粘蛋白的两个家族，桥粒胶蛋白和桥粒胶蛋白，仅在细胞 - 细胞连接的桥粒类型中发现。桥粒糖蛋白 II 和 I...

桥粒是一种复杂的粘附结构，在维持上皮组织的强度和完整性方面起着重要作用。这一作用的核心是跨膜糖蛋白，其介导细胞外表面的细胞间粘附并与细胞骨架相互作用（通过桥粒斑块...

在巴西，Pinheiro 和 Freire-Maia（1983）研究了一个白人家庭，该家庭共有 4 代 11 人（7 名女性，4 名男性），患有轻度和可变的外胚层...

有证据表明振动性荨麻疹（VBU） 是由染色体 19p13 上ADGRE2 基因（ 606100 ）的杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性振动性荨麻疹的特征是...

Superti-Furga 等（1993）注意到在来自人类成纤维细胞培养物的蛋白多糖制剂中存在分子量约为 22 kD 的蛋白质，并推测它可能与来自牛皮肤的具有蛋白...

有证据表明网状色素性皮肤病（DPR） 是由染色体 17q21 上的 keratin-14 基因（KRT14; 148066 ）杂合突变引起的。据报道，有一个这样的...

斯拉蒂斯等人（1976）研究了以色列分离株的指纹模式。在数据的基础上，他们建议在确定指纹模式时单个基因的操作。一个假设是基本模式都是尺骨环，并且各种基因会导致与基...

真皮嵴模式是 2 个胚胎过程相互作用的结果：妊娠第 8 周和第 12 周之间掌垫的形成和后来的退化，以及妊娠第 12 周左右的真皮嵴分化。脊分化时掌垫的大小和形状...

这种特征的主要特征是指尖脊不是横向延伸，而是垂直并从指尖末端延伸。无名指和小指上的双侧放射状袢（在没有这种综合征的人中极为罕见）是常见的。手掌特征包括手掌上的叉指...

脊形成的干扰导致分散的短脊或脊仅由不规则的点组成，这是唐氏综合症患者和一些肢体畸形患者的特征。它也被观察为一种明显作为常染色体显性遗传的家族性疾病。大多数早期病例...

David（1973）描述了一个姓 Nelson 的家庭，其中一位母亲和她的 3 个孩子发生了一种新的皮纹综合征。手掌特征与 ROES（ 125550 ）中的相同...

Cayler（ 1967 , 1969 ） 报道了5例单侧部分性面神经麻痹和室间隔缺损的婴儿。Nelson 和 Eng（1972）以及Pape 和 Pickeri...